Gilberto liga: gydymo priežastys ir metodai

Genetinės ligos - problema, su kuria mokslininkai nekovoja pirmojo dešimtmečio. Kas yra Gilberto sindromas? Geno „suskirstymas“ viename iš tėvų perduodamas vaisiui, o anksčiau ar vėliau somatinė patologija, blogiausiu atveju, išsivysto nepagydoma, geriausiu atveju - išlaikant medicininę ilgalaikę remisija. Tokios patologijos pavyzdys gali būti vadinamas Gilbert'o liga, kurios simptomai yra gana ryškūs.

Gilberto sindromas - kas tai?

Prieš svarstant ligos simptomus ir gydymą, svarbu suprasti, kas tai yra.

Kaip dalis mūsų kraujo yra svarbus elementas - bilirubinas, kuris susidaro per raudonųjų kraujo kūnelių skilimą - raudonųjų kraujo kūnelių, ir yra vienas iš tulžies pigmentų. Jis gali būti netiesioginis ir tiesioginis: pirmasis yra susidaręs iš kraujo hemoglobino per retikulo-endotelinę sistemą, antroji kepenų forma yra netiesioginė hemoglobino. Tiesioginio ir netiesioginio bilirubino rodiklių derinys vadinamas įprastu.

Paprastai tiesioginio bilirubino kiekis yra iki 16,5 µmol / l, netiesiogiai - iki 5,1, iš viso - 8-20,5 µmol / l.

Gilberto sindromui būdingas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje iki 100 µmol / l, o netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis. Pažymėtina, kad visų kitų kraujo tyrimų rezultatai neviršija normalaus lygio.

Liga pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, dažniausiai diagnozuojama vaikams nuo 3 iki 12 metų. Ir berniukai serga tris kartus dažniau nei mergaitės.

Įdomu Patologija buvo aptikta daugiau nei prieš šimtą metų, 1901 m., Tačiau per tą laiką jo nerasta.

Ligos simptomai

Daugeliu atvejų vienintelis ligos požymis yra odos, gleivinių, sklerų ir akių baltymų dažymas gelsvu atspalviu. Atsižvelgiant į tai, kad nėra kitų simptomų, kai kurie gydytojai siūlo gydyti Gilberto sindromą ne kaip somatinę patologiją, bet kaip tam tikrą kūno anomaliją, prie kurios kūnas reguliuoja ir veikia normaliai.

Tačiau kai kurie pacientai skundžiasi pridedamais simptomais, ir, nors sunku nustatyti tikslų ryšį tarp ligos ir toliau aprašytų simptomų, pastebimi šie simptomai:

• nervų sistemos funkciniai sutrikimai: emocinis labilumas, nemiga, galvos svaigimas, autonominiai sutrikimai;
• funkciniai virškinimo sistemos sutrikimai: pykinimas, rėmuo, apetito pokyčiai ir išmatos, pilvo pūtimas, kartaus skonio burnoje.

Visiems netradiciniams ligos simptomams taikomas simptominis gydymas, ty vaistai, kurie mažina diskomfortą - skausmas, pykinimas, viduriavimas.

Provokatorių liga

Kaip žinoma, Gilbert liga atsiranda dėl genetinių pažeidimų organizme. Tačiau vis dėlto be provokuojančio veiksnio nėra patologijos.

Gilbergo ligos provokatorius gali būti:

Emocinis stresas, net „teigiamas“, ilgas buvimas vidinės įtampos, neurozės, depresijos būsenoje. Kartais ryškus agitacija, baimė gali veikti kaip provokatorius.

Fizinis stresas - bet koks kūno stresas, dėl kurio jis nebuvo pasiruošęs. Tai gali būti fizinis krūvis, t. Y. Intensyvus treniruotė treniruoklių salėje, arba pabrėžti kūno adaptyvias funkcijas, pavyzdžiui, staigaus klimato kaitos metu. Fizinis moters stresas gali būti nėštumas, ypač vėlyvas. Be to, provokanto vaidmuo gali būti sužalojimas ar chirurgija.

Narkotikų vartojimas:

• anaboliniai steroidai;
• gliukokortikoidų.

Kūno šaldymas - bet kokia stipri virusinė ar bakterinė infekcija turi stiprią įtaką imuninei sistemai, kuri gali „aktyvuoti“ paslėptą genetinę patologiją. Tokių ligų pavojus:

• gripas;
• virusinis hepatitas;
• SARS yra vidutinio sunkumo ir sunkus.

Netinkama mityba, kuri sukelia stresą kepenyse. Pažymėtina, kad persivalgymas ir kalorijų trūkumas gali būti provokuojantis veiksnys. Šis veiksnių potipis apima pernelyg didelį gėrimą.

Jei kažkas iš artimų giminaičių susidūrė su šia patologija, būtina užtikrinti, kad vienas iš pirmiau minėtų veiksnių netaptų provokuojantis. Atsižvelgiant į amžių, kada patologija pasireiškia, labiau svarbu pasakyti, kad tėvai turėtų sekti ligos pasireiškimą ir vystymąsi.

Kaip prasideda liga

Daugeliu atvejų liga pasireiškia paslėpta forma, ty pacientas nepatiria jokių simptomų, net ir odos ir akių baltymų pageltimo.

Iš remisijos Gilbert liga gali pasireikšti paūmėjimuose, kurio pagrindinis požymis yra gelta, ypač jei netiesioginio hemoglobino lygis yra per didelis. Pacientai gali skųstis dėl sunkumo ir skausmo dešinėje pusėje, niežulys, vidurių užkietėjimas ir viduriavimas. Didelis bilirubino kiekis kraujyje neigiamai veikia centrinės nervų sistemos funkciją, todėl žmogus patiria silpnumą, galvos skausmą ir dirglumą.

Taigi klinikinis paciento vaizdas paūmėjimo būsenoje susideda iš trijų komponentų:

• gelta;
• virškinimo trakto pažeidimas;
• nervų sistemos silpnumo simptomai.

Tada Gilberto liga vėl patenka į atleidimo būseną, o toks paūmėjimų ir latentinių formų pakitimas gali trukti visą gyvenimą.

Nepalanki ligos eiga liga gali sukelti tokias patologijas, kaip cholelitazė, lėtinis hepatitas, dvylikapirštės žarnos opos.

Diagnostika

Atsižvelgiant į tai, kad vaikystėje diagnozuota Gilbert liga, pediatras paprastai imasi diagnozės ir gydymo.

Diagnostikos procesas apima kelis veiksmus:

1. Paciento istorijos rinkimas, informacijos apie ligas, su kuriomis pacientas jau patyrė, ir kokios somatinės patologijos turi artimųjų. Taip pat informacija apie tai, kas galėjo sukelti ligą: ar pacientas vartojo bet kokius vaistus, nesulaukė traumų, netoleravo chirurginių intervencijų.
2. Paciento tyrimas - odos spalvos tyrimas geltonumui, jo pilvo ir hipochondriumo palpacija.
3. Laboratoriniai tyrimai:

• pilnas kraujo kiekis - skaičiuojamas hemoglobino kiekis, ligos rodiklis yra jo padidėjimas daugiau kaip 160 g / l;
• laikoma, kad biocheminė kraujo sudėtis - bilirubinas (šiek tiek padidėjusi liga), ALT, AST, cholesterolio kiekis, bendras baltymas (esant normalioms ligoms;
• koagulograma - kraujo krešėjimo dažnis (su liga gali būti šiek tiek sumažintas);
• šlapimo tyrimas - laikomas bilirubinu (su liga gali būti);
• specifiniai tyrimai su antibiotikais, fenobarbitaliu, nikotino rūgštimi.

1. Tyrimai, kuriais siekiama nustatyti provokuojančius veiksnius:

• visų hepatito tipų analizė;
• PCR - DNR defektų nustatymo testas.

1. Funkcinė diagnostika:

• Visų pilvo organų ultragarsas;
• Kepenų CT ir MRI;
• kepenų elastografija, siekiant nustatyti audinių fibrozę.

1. Kepenų biopsija.

Ne visi metodai reikalingi diagnozei. Dažniausiai gydytojas turi atlikti tik klinikinį vaizdą ir laboratorinius kraujo tyrimus, kad galėtų diagnozuoti. Bet jei iškraipytas simptomų vaizdas, gydytojui reikia papildomų duomenų diferencinei diagnozei nustatyti.

Svarbu! Planuojant nėštumo pora, kurioje vienas iš galimų tėvų kenčia nuo šios ligos, svarbu kreiptis į šeimos planavimo biurą ir genetiką, kad gautumėte išsamią konsultaciją.

Dieta ir gyvenimo būdas

Gydymas, kurio tikslas - visiškai atsigauti nuo Gilberto ligos, neegzistuoja. Pacientui reikia plėtoti gyvenimo būdą, kuriame paūmėjimai bus minimalūs, ir remisija bus ilgas ir patvarus.

Rengiant terapinį planą pagrindinis dėmesys skiriamas mitybos planui. Įvairios mitybos neįtraukiamos siekiant greito svorio netekimo ar raumenų masės. Maistas turi būti subalansuotas ir sveikas.

Kaip ideali dieta, galite naudoti „5 lentelę“, pritaikydami rekomendacijas pagal savo skonį. Griežtai draudžiama vartoti alkoholį, šviežią kepimą, riebalų mėsą ir žuvį, rūgštį, špinatus.

Raciono pagrindas turėtų būti daržovių sriubos, liesos mėsos, grūdų, saldžių vaisių, varškės, ruginės duonos.

Be to, asmuo turėtų apsisaugoti nuo streso ir nervų perkrovos, nesirūpinti sunkiu sportu, stebėti miegą ir poilsį.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

• konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
• šeiminė ne hemolizinė gelta;
• Gilberto liga;
• nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia yra kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

• nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
• pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, turi trumpą gelta (akių ir odos baltymų geltonumą) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

• nuovargis;
• galvos svaigimas;
• pilvo skausmas;
• apetito praradimas;
• dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
• problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
• pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

• baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
• depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
• dirglumas;
• Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

• molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
• adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.

Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeimos gelta, pigmentinė hepatozė) yra gerybinė kepenų patologija, kuriai būdingas epizodinis, vidutinis bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje.

Liga yra tiesiogiai susijusi su geno paveldėjimo defektu. Liga nesukelia sunkių kepenų pažeidimų, tačiau, kadangi ji yra pagrįsta fermento, atsakingo už nuodingų medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu ir akmenų susidarymu tulžies pūslėje, atsiradimas.

Gilberto sindromas - kas tai paprasta

Norint suprasti patologijos esmę, būtina apsigyventi kepenų funkcijomis. Sveikas žmogus, šis organas gerai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, ty sintezuoja tulžį, būtiną baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir pašalina toksines medžiagas iš organizmo.

Gilberto sindromo kepenys negali visiškai apdoroti ir išskirti toksinio tulžies pigmento bilirubino iš organizmo. Taip yra dėl to, kad trūksta specifinio fermento, atsakingo už jo neutralizavimą. Dėl to laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir dažo akių ir odos skalę geltonos spalvos, todėl bendra ligos kalba vadinama lėtine gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno atsakas už teisingą bilirubino tulžies pigmento keitimą. Ligos eigą lydi periodiškas vidutinio sunkumo gelta, tačiau tuo pačiu metu kepenų funkcijos tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrams ir pasireiškia pirmą kartą paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmo pasikeitimu, veikiant lytiniams hormonams. Šiuo atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai visą gyvenimą. Gilberto sindromas - ICD 10 turi K76.8 kodą ir yra susijęs su rafinuota kepenų liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.

Priežastys

Mokslininkai pastebi, kad Gilberto sindromas nėra „tuščioje“ vietoje, o jo vystymuisi reikia stumti mechanizmą, kuriuo būtų skatinamas ligos vystymasis. Šie provokuojantys veiksniai yra šie:

• nesubalansuota mityba, kurioje vyrauja sunkūs, riebūs maisto produktai;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, kofeinas, vaistai nuo NVNU grupės);
• gydymas gliukokortikosteroidais;
• vartojant anabolinius steroidus;
• griežtų dietų laikymasis, pasninkavimas (net medicinos reikmėms);
• ankstesnės chirurginės intervencijos;
• per didelis pratimas;
• nervų padermė, lėtinis stresas, depresijos būsenos.

Klinikinius ligos simptomus gali sukelti dehidratacija (dehidratacija) arba infekcinės ligos (gripas, ARVI), virusinis hepatitas ir žarnyno sutrikimai.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra būklė pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, paprastai yra patenkinama. Ligos simptomai atsiranda periodiškai, sukeliant provokuojančius veiksnius. Pagrindiniai ligos požymiai:

• gausumo intensyvumo laipsnio sindromas;
• silpnumas, nuovargis su minimalia jėga;
• miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertrūkis;
• pavienių ar kelių geltonų plokštelių (xantelazmų) susidarymas akių vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, visa kūno dalis arba atskiros odos sritys nazolabialinio trikampio srityje, kojos, delnai ir akiliarinės ertmės gali būti geltonos. Akių geltonumas pastebimas, kai bilirubino koncentracija mažėja. Gelta taip pat skiriasi - nuo nedidelio skleros pageltimo iki ryškios odos gelta.

Pagal kitus sąlyginius ligos požymius, kurie ne visada pasirodo, yra:

• sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
• diskomforto pojūtis pilvo ertmėje;
• per didelis prakaitavimas;
• galvos skausmas, galvos svaigimas;
• letargija apatija, arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
• sunkus niežulys;
• pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, kartumas burnoje;
• Išmatų sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi tam tikrus kurso bruožus. Taigi kiekvienas ketvirtasis pacientas, turintis Gilberto sindromą, turi padidėjusį kepenį, o organas išsikiša nuo pakrančių arkos, tačiau jo struktūra yra normali, palpacijos skausmas nejaučiamas. 10% pacientų padidėja blužnies ir bendrų ligų - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30 proc. Pacientų ligos yra beveik besimptomis, nėra jokių skundų, o liga ilgą laiką gali nepastebėti.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonosios odos ir skeleros spalvos Gilberto sindrome lemia tulžies pigmento bilirubino perteklių. Tai yra toksiška medžiaga, kuri susidaro skaidant hemoglobiną. Sveikas kūnas, bilirubinas kepenyse jungiasi prie gliukurono rūgšties molekulės ir šiuo atveju nebėra pavojus organizmui.

Nepakankamai gaminant kepenyse specifinį fermentą, kuris neutralizuoja laisvą bilirubiną, jo koncentracija kraujyje didėja. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tai, kad jis gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, parodydamas neurotoksines savybes. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksiškos medžiagos poveikio. Kartu su kraujotaku, bilirubinas plinta per visą kūną ir sukelia vidaus organų disfunkciją, neigiamai veikia kepenų, tulžies ir virškinimo sistemų funkcionavimą.

Pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, kepenų būklė pablogėja ir organo jautrumas yra padidėjęs dėl hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) poveikio. Dažnas ligos paūmėjimas sukelia uždegiminių procesų vystymąsi tulžies sistemoje, tulžies akmenų susidarymą ir yra blogos sveikatos, sumažėjusio veikimo ir paciento gyvenimo kokybės pablogėjimo priežastis.

Diagnostika

Diagnozuodamas gydytojas turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis, ty sužinoti, ar artimi giminaičiai kenčia nuo kepenų ligos, gelta ar alkoholizmo.

Tyrimo procese paaiškėjo odos ir gleivinės geltonumas, skausmas dešinėje hipochondrijoje, šiek tiek padidėjęs kepenų dydis. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, nurodo, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, ar yra lėtinių ligų, sukeliančių gelta. Atlikus tyrimą, pacientas turi išlaikyti keletą bandymų.

Bendra ir biocheminė kraujo analizė Gilberto sindromui padės nustatyti bendro bilirubino kiekio padidėjimą dėl laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo atsiradimas parodys iki 85 µmol / l reikšmę. Tuo pačiu metu kiti rodikliai - baltymai, cholesterolis, AST, ALT - išlieka normaliose ribose.

Šlapimo analizė - elektrolitų pusiausvyros pokyčių nėra, bilirubino atsiradimas rodo hepatito išsivystymą, o šlapimas tampa tamsus alus.

Išmatų analizė stercobilin leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PCR metodas - tyrimas, kurio tikslas - nustatyti genų defektą, atsakingą už bilirubino metabolizmą.

Rimfacinovaya testas - paciento įvedimas 900 mg antibiotiko sukelia netiesioginio bilirubino kiekio kraujyje padidėjimą.

Gilbert'o sindromo hepatito B, C, D virusų žymenys nėra apibrėžti.

Konkretūs testai padės patvirtinti diagnozę:

• fenobarbitalio testas - gaunant fenobarbitalį, bilirubino kiekis sumažėja;
• bandymas su nikotino rūgštimi - sušvirkštus vaisto į veną, bilirubino koncentracija kelis kartus padidėja per 2-3 valandas.
• bandymas su badu - mažo kaloringumo dietos fone bilirubino koncentracija padidėja 50–100%.

Instrumentiniai tyrimo metodai:

• Pilvo ultragarsas;
• Ultragarsas kepenyse, tulžies pūslėse ir ortakiuose;
• dvylikapirštės žarnos intubacija;
• kepenų parenchimos tyrimas pagal radioizotopų metodą.

Kepenų biopsija atliekama tik tada, kai yra įtarimų dėl lėtinio hepatito ir cirozės.

Genetinė analizė laikoma greičiausia ir efektyviausia. Gilberto homozigotinis sindromas gali būti nustatomas naudojant DNR diagnostiką su UDHHT genu. Diagnozė patvirtinama tuo atveju, kai TA pakartojimų skaičius (2 nukleorūgštys) defektinio geno promotoriaus regione pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, specialistai rekomenduoja atlikti genetinę Gilberto sindromo analizę, siekiant įsitikinti, kad diagnozė yra teisingai atlikta, nes ligos gydymo procese naudojami hepatotoksinio poveikio vaistai. Jei diagnostikas yra klaidingas, kepenys bus pirmieji, kurie kenčia nuo tokio gydymo.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirinks gydymo schemą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos rodikliai neviršija 60 µmol / l, pacientas turi tik švelnų odos geltonumą ir jokių simptomų, tokių kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas - gydymas nenustatytas. Gydymo pagrindas yra gyvenimo būdo pritaikymas, darbo ir poilsio laikymasis, fizinio krūvio apribojimas. Pacientui rekomenduojama padidinti skysčių suvartojimą ir laikytis dietos, kuri neleidžia naudoti riebalų, aštrų, keptų maisto produktų, ugniai atsparių riebalų, konservų ir alkoholio.

Šiame etape sorbentų (aktyvintos anglies, Polysorb, Enterosgelya) ir fototerapijos metodų gavimo praktika. Mėlyna insolacija leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią frakciją ir išeiti iš kūno.

Padidėjęs bilirubino kiekis iki 80 µmol / l ir didesnis, pacientui skiriama Phenobarbital (Barboval, Corvalol) dozė iki 200 mg dozės. Gydymo trukmė yra 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti dietą:

• konservuoti, aštrūs, riebalai, sunkūs maisto produktai;
• Mufinas, saldainiai, šokoladas;
• stipri arbata ir kava, kakava, visų rūšių alkoholis.

Mityboje pagrindinis dėmesys skiriamas mėsos ir žuvies, javų, vegetariškų sriubų, šviežių daržovių ir vaisių, sausainių, saldžių sulčių, vaisių gėrimų, kompotų, mažai riebalų turinčių rūgščių pieno gėrimų.

Ligoninė

Jei bilirubino kiekis ir toliau didėja, pastebimas pablogėjimas, pacientui reikia hospitalizuoti. Ligoninėje gydymo režimas apima:

• hepatoprotektoriai kepenų funkcijai palaikyti;
• intraveninis polioninių tirpalų vartojimas;
• sorbentų priėmimas;
• fermentų, gerinančių virškinimą, vartojimas;
• laktuliozės pagrindu veikiantys viduriai, pagreitinant toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais, intraveninis švino albuminas arba kraujo perpylimas. Šiame etape paciento mityba yra griežtai kontroliuojama, visi produktai, kurių sudėtyje yra gyvulinių riebalų ir baltymų (mėsa, žuvis, kiaušiniai, varškė, sviestas ir tt), yra pašalinami. Pacientui leidžiama valgyti šviežius vaisius ir daržoves, valgyti vegetariškus daržovių sriubas, grūdus, sausainius, mažai riebalų turinčius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiu, kai nėra ūminių ligos simptomų, skiriamas išlaikymo terapijos kursas, kurio tikslas - atkurti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stazei ir akmenų susidarymui. Šiuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk arba žolelių nuovirą choleretiniu poveikiu. Šiuo laikotarpiu nėra griežtų mitybos apribojimų, tačiau pacientas turi vengti alkoholio ir maisto produktų, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai, du kartus per mėnesį, rekomenduojama atlikti aklumą (gumbas). Procedūra yra būtina, kad pašalintumėte stovinčią tulžį, jis yra tuščio skrandžio ksilitolio arba sorbitolio vartojimas. Po to pusę valandos atsigulkite su šiltu šildymo blokeliu dešinėje pusėje. Procedūrą geriausia atlikti laisvalaikio metu, nes kartu atsiranda palaidų išmatų ir dažnai apsilankoma tualete.

Kariuomenės tarnyba

Daugelis jaunų žmonių domisi kariuomenės su Gilbert sindromu? Pagal ligų planą, kuriame išsamiai aprašomi reikalavimai, keliami sveikatos priežiūros reikalavimams, pacientams, kuriems yra genetinė gelta, reikia kreiptis į karinę tarnybą. Ši diagnozė nėra priežastis, dėl kurios vėluojama ar atleidžiama nuo prievartos.

Tačiau tuo pačiu metu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turėtų būti suteiktos specialios tarnybos sąlygos. Gilberto sindromą turintis šauktukas neturėtų badauti, būti stipriai fiziškai kratomas, valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai kariniais būdais praktiškai neįmanoma įvykdyti šių reikalavimų, nes tik įmanoma užtikrinti visus reikiamus nurodymus būstinėje, kur paprastam kareiviui kyla problemų.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra pagrindas atsisakyti priimti į aukštesnes karines įstaigas. Tai reiškia, kad profesionalioms paslaugoms ginkluotųjų pajėgų eilėse jauni žmonės pripažįstami netinkamais ir medicinos komisija neleidžia jiems patekti į egzaminus.

Liaudies gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kai daugelis ekspertų pritaria liaudies gynimo priemonių naudojimui. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Terapinė kompozicija ruošiama iš vienodo tūrio medaus ir alyvuogių aliejaus (500 ml). Į šį mišinį įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinį indą, laikomą šaldytuve. Prieš maišydami su mediniu šaukštu ir prieš valgant, 20 minučių trunka 15-20 lašų. Geltonumo simptomai atsinaujina jau trečiąją gydymo dieną, bet mišinys turi būti vartojamas mažiausiai savaitę, kad gautų teigiamą rezultatą.

Varškės sultys

Augalų lapai renkami gegužės mėn., Žydėjimo laikotarpiu šiuo metu jie turi didžiausią naudingų medžiagų kiekį. Švieži varnaliniai stiebai yra perduodami per mėsmalę, suspaustos sulčių su marle, praskiedžiami per pusę vandens ir paimami 1 šaukštelis. prieš valgį 10 dienų.

Kas yra Gilberto sindromas ir kaip jį išgydyti?

Gilberto sindromas yra lėtinė paveldima liga. Jo simptomus pirmą kartą užfiksavo prancūzų gastroenterologas O. Gilbert. Rizikos grupę sudaro vyrai, vyresni nei 20 metų. Liga nesukelia patologinių kepenų pokyčių, bet sukelia odos spalvos pakitimus, nervų sutrikimus ir padidina nuovargį. Ligos gydymas sumažinamas iki kasdienio sveiko maisto vartojimo, taip pat į vaistus, kurie mažina bilirubino kiekį kraujyje.

Gilberto sindromas: kas tai yra paprastais žodžiais

Genetinė liga yra pigmentinės hepatozės rūšis. Liga paveldima ir pirmiausia pasireiškia ne anksčiau kaip 20 metų. Be odos ir akių gleivinės geltonumo, nėra jokių kitų simptomų. Nuovargio žmogus nurašo poilsio trūkumą.

Netiesioginis bilirubinas veikia kaip provokuojantis icteruso faktorius.

Bilirubino susidarymo ir gamybos mechanizmas yra normalus:

1. Kepenyse, blužnyje, kaulų čiulpuose sunaikinami senieji raudonieji kraujo kūneliai (raudonieji kraujo kūneliai). Iš skilimo produkto susidaro netiesioginis bilirubinas (tulžies pigmentas).
2. Su krauju, ši medžiaga yra siunčiama į kepenis, kur ji jungiasi su gliukurono rūgšties molekulėmis. Tulžies pigmentas neutralizuojamas.
3. Bilirubinas išsiskiria su šlapimu ir tulžimi.

Jei kepenyse nėra laiko apdoroti visą toksišką tulžies pigmentą, jį užfiksuoja jos ląstelės ir kaupiasi kraujyje. Asmens odos spalvos pokyčiai, išmatos ir šlapimas.

Ligos priežastys

Gilbert liga perduodama per motinos ir tėvų linijas. Jo pradinė priežastis yra geno, atsakingo už fermento (gliukuroniltransferazės) susidarymą, mutacija, kuri dalyvauja netiesioginio bilirubino konversijos procese.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Gilberto sindromas vaikams, kurių tėvai turi defektų, gali atsirasti iš karto po gimimo arba suaugusiųjų amžiuje dėl provokuojančių veiksnių. Šie veiksniai apima nesveiką mitybą, nevalgius, piktnaudžiavimą alkoholiu, ilgalaikius hormoninius vaistus, praeities infekcines ligas, lėtinį nuovargį.

Gilberto sindromo simptomai

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra odos ir akių baltymų pageltimas. Tokie simptomai gali pasireikšti po šalto ar sunkaus fizinio darbo, moterims - dėl dietos, skirtos greitai numesti svorio, po sunkių menstruacijų. Papildomi simptomai yra reti. Ilgas patologijos kursas žmogus nuolat jaučiasi pavargęs. Sąlyga lydi nerimą, dirglumą.

Šiame sindrome nėra jokių lėtinio hepatito požymių: niežulys, nuolatinis sunkumo pojūtis dešinėje hipochondrijoje, kepenų padidėjimas.

Diagnostika

Diagnostika apima šias priemones:

• Istorijos vartojimas, nustatant išorinius klinikinius sindromo simptomus.
• Bendra kraujo, šlapimo analizė - rezultatai padeda patvirtinti arba paneigti vidaus organų uždegimą. Urobilinogeno buvimas šlapime paprastai rodo patologinius kepenų pokyčius (padidėjimas, jungiamojo audinio proliferacija).
• Biocheminė analizė - nustatyti netiesioginio bilirubino, virškinimo fermentų kraujyje lygį.
• Bandymas su pasninku. Dvi dienas iš eilės pacientas vartojo 400 kcal dietos per dieną. Dietos pradžioje ir baigus tyrimą, atliekamas kraujo tyrimas, o rodikliai lyginami. Jei tulžies pigmento greitis mažo kaloringumo dietoje padidėja 60 proc. Ar daugiau, mėginys laikomas teigiamu.
• Bandymas su fenobarbitaliu. Imtasi antikonvulsinių vaistų, skatinančių fermento gliukuroniltransferazės aktyvumą. Jei bilirubino kiekis kraujyje yra normalus, kaltas yra Gilbert'o liga.
• Bandymas su vitaminu PP (niacinas). Vaistas švirkščiamas į veną, siekiant sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių osmotinį atsparumą, o fone, kurį jie anksčiau sunaikino, padidėja bilirubino kiekis. Jei tulžies pigmento lygis padidėjo 25 proc. Ar daugiau, mėginys laikomas teigiamu.
• Išmatų tyrimas dėl sterkobilino (tulžies pigmento). Kai normaliosios vertės nukrypimas (norma nuo 1 metų 75-350 mg per dieną.) Didelis būdas, rezultatas laikomas teigiamu.

Venelio kraujas už Gilberto sindromą pateikiamas bet kuriuo paros metu be pasirengimo procedūrai. Kūdikiui kraujas analizei paimtas iš kulno (kulno bandymas).

Gydymas Gilberto sindromui

Paklaustas, kaip gydyti genetinę ligą, atsakas yra sveikas gyvenimo būdas. Specialaus ligos gydymo nėra.

Neįmanoma visiškai išgydyti ligos ar Gilberto sindromo, tačiau norint, kad paūmėjimai būtų minimalūs, ir remisijos trukmė ilgesnė, pacientui reikės nustatyti tam tikrą gyvenimo būdą. Mitybos planas yra terapijos projekto pagrindas. Sukurtas specialus dietos meniu. Visiškai neįtraukiami dietos intensyviam svorio mažinimui arba raumenų masės padidėjimui.

Labai svarbi yra tinkamos mitybos, darbo ir poilsio organizavimas.

Dieta ir bendros rekomendacijos

Kai įprastas meniu pasireiškia kepenų sindromas, būtinai atminkite:

• šviežia duona, kepimas;
• aštrūs, kepti, sūdyti ir rūkyti patiekalai;
• alkoholis;
• žalumynai;
• ledai, saldus kremas, šokoladas;
• produktai, kurių sudėtyje yra dažiklių, rauginimo medžiagų, stabilizatorių ir konservantų.

Leistinų produktų sąraše:

• liesos žuvys - karšiai, lydekos, karpiai, menkės;
• mėsos kepsnys mėsos ir mėsos riešutams - triušis, vištiena, kalakutiena, veršiena;
• vištienos, putpelių kiaušiniai (ne kepti);
• grūdų sriubos daržovių sultyse;
• košė, avižiniai dribsniai, grikiai, ryžiai, kviečių kruopos;
• rugių arba kviečių duona vakar;
• vaisiai, uogos, ne rūgštinės veislės;
• pieno produktai su mažu riebalų kiekiu;
• daržovių ir sviesto (ne daugiau kaip 50 g per dieną);
• arbata, sultys, džiovintų vaisių kompotas, vanduo be dujų.

Norint pagerinti gerovę, nepakanka tik valgyti teisę. Pacientui reikia pakeisti gyvenimo būdą. Jis turėtų nustoti intensyviai sportuoti, nustoti rūkyti. Svarbu išvengti fizinių ar psichinių įtampų.

Narkotikų terapija

Genetinė liga negali būti išgydoma, tačiau jos simptomai gali būti pašalinti. Pacientai nurodė gydymą sorbentais (Polysorb, Enterosgel), fenobarbitaliu. Kai bilirubino indeksas pasiekia 80 µmol / l, pacientui skiriamos intraveninės kristaloidinės kompozicijos. Jie gerina sveikatą jau procedūros metu.

Liaudies metodai

Gilberto ligos atveju vaistažolių preparatai su choleretiniu, hepatoprotekciniu ir sugeriančiu poveikiu sukels:

• Įdėkite emalio konteinerį, kuriame yra 1 valgomasis šaukštas. l ugniažolės, ramunėlių, kiaulpienės šaknų, 2 šaukštai. l blauzdos, raudonmedžio ir mėtų.
• Supilkite 3 litrus paprasto vandens, užvirinkite.
• Troškinkite 10 minučių.
• Vėliau dieną pasiruošę filtruoti.
• Supilkite į stiklinį butelį. Įdėkite į šaldytuvą.

Kaip vartoti: gerti 3 kartus per dieną, 100 ml 20 minučių prieš valgį, kad normalizuotumėte tulžies pigmento kiekį kraujyje.

Siekiant pagerinti Gilbertio liga sergančio asmens sveikatą, sulčių terapija padeda:

• Išsukite pusę litro sulčių iš runkelių, 50 ml iš agavo, 200 ml iš morkų ir juodųjų ridikėlių.
• Įpilkite į šviežią 0,5 kg natūralaus medaus, gerai sumaišykite. Įdėkite į šaldytuvą.

Norint greitai normalizuoti bilirubino kiekį kraujyje, vaistas turi būti vartojamas 2 šaukštai. l 30 minučių prieš valgį tris kartus per dieną.

Kas yra pavojingas sindromas Gilbert

Dažnas ligos paūmėjimas yra pavojingas tulžies latakų uždegimas ir tulžies pūslės liga. Neapdorojus šių patologijų fone, gali išsivystyti pankreatitas, blogėja virškinimo sistemos darbas. Bet kokiu atveju, padidėjęs bilirubino kiekis Gilberto sindrome nėra priežastis atsisveikinti su gyvenimu. Simptomai gerai pašalinami skiriant gydymą.

Kitos hepatozės rūšys

Gilberto liga dažniau pasitaiko klinikinėje hepatologų praktikoje nei Dabin-Johnson ir Rotor sindromai. Dabino-Džonsono sindromas yra retas pigmentinės hepatosis. Išraiškingas odos geltonumu ir akių sklera, kepenų spalvos pasikeitimas į rudos-juodos spalvos arba žaliai pilką. Kūno struktūra išlieka nepakitusi. Liga atsiranda dėl organizmo susilpnėjusios bilirubino produkcijos. Rotoriaus sindromas yra lengva Dabino-Džonsono liga.

Prognozė ir prevencija

Genetinė liga yra laiminga. Su šiuo sindromu žmonės gyvena labai seniai, jei:

• valgykite teisę;
• išvengti streso;
• nėra fiziškai pernelyg griežta;
• visos ligos gydomos laiku;
• Hepatologas lankomas kelis kartus per metus.

Jei Gilbertui diagnozuojama moteris, kuri planuoja turėti vaiką, ji turi pranešti apie gydytoją prieš gimdymą. Naudojant šį sindromą, normalizuojant bilirubiną, specialistai suteiks palankią nėštumo eigą.

Kas yra Gilberto sindromas: liga ar individuali funkcija?

Gilberto sindromas yra retas paveldimas kepenų liga, pasireiškianti 2-5% žmonių. Tuo pat metu vyrai dažniau serga nei moterys. Liga nesukelia rimtų kepenų ir fibrozės pažeidimų, tačiau žymiai padidina cheleliozės riziką.

Kas yra Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas arba šeimos ne hemolizinis gelta) yra paveldima liga. Šios ligos kaltininkas yra defektinis genas, susijęs su bilirubino mainais. Liga pasižymi bilirubino koncentracijos padidėjimu, ypač tiesiogine, kraujyje ir periodiniu gelta.

Šio genetinės patologijos požymiai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 12 metų amžiaus ir lydi asmenį visą gyvenimą.

Kas atsitinka su liga?

Pacientai sutrikdo bilirubino pervežimą į kepenų ląsteles (hepatocitus), juos užfiksuoja, taip pat tiesioginio bilirubino derinį su gliukurono ir kitomis rūgštimis. Dėl to tiesioginis bilirubinas cirkuliuoja paciento kraujyje. Tai yra riebaluose tirpi medžiaga, todėl sąveikauja su ląstelių membranos fosfolipidais, ypač smegenyse. Taip yra dėl jo neurotoksiškumo.

Ligos priežastys

Vienintelė patologijos atsiradimo priežastis yra geno, atsakingo už bilirubino metabolizmą, mutacija. Jam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Tai reiškia, kad ligos vystymuisi pakanka, kad kūdikis paveldėtų defektinį geną iš vieno iš tėvų.

Klinikinio ligos įvaizdžio išraiška sukelia šiuos veiksnius:

• dehidratacija;
• nevalgius;
• stresas;
• fizinė perkrova;
• menstruacijos;
• infekcinės ligos (ARVI, virusinis hepatitas, gripas, žarnyno infekcijos);
• operatyvinės intervencijos;
• alkoholio, kofeino ir tam tikrų vaistų vartojimas;

Gilberto sindromo simptomai

Daugeliu atvejų liga yra besimptomė, ir daugelis ekspertų mano, kad tai yra fiziologinė kūno ypatybė.

Pagrindinis, o 50% atvejų, vienintelis simptomas yra vidutinio geltonumo skleros ir gleivinės, o rečiau - odos. Kai tai atsitinka, dalinis odos dažymas veido, kojų, delnų, pogrindžių. Oda tampa gelsva.

Skleros ir odos geltonumas pirmą kartą aptinkamas vaikystėje ar paauglystėje ir yra pertrūkis. Labai retais atvejais visada būna gelta.

Kartais su šia liga neurologiniai simptomai gali pasireikšti:

• padidėjęs nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;
• miego sutrikimai, nemiga.

Retiau ligos lydi virškinimo sutrikimai:

• kartumas į burną;
• nevalgymas su kartumu po valgio;
• sumažėjęs apetitas;
• pykinimas, rėmuo;
• pilvo pūtimas ir sunkumas;
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
• padidėjęs kepenys, nuobodu skausmu dešinėje hipochondrijoje.

Ligos formos

Yra 2 ligų tipai:

• įgimta - labiausiai paplitusi forma;
• įgytas - būdingas simptomų pasireiškimas po virusinio hepatito.

Gilberto sindromo komplikacijos

Apskritai, liga nesukelia nereikalingų nepatogumų asmeniui ir vyksta palankiai. Tačiau, sistemingai pažeidžiant mitybą ir provokuojančių veiksnių įtaką, galima išsivystyti tokias komplikacijas:

1. Nuolatinis kepenų uždegimas (lėtinis hepatitas).
2. Gallstone liga.

Ligos diagnozė

Jei pasireiškia ligos simptomai, kreipkitės į bendrosios praktikos gydytoją arba hepatologą. Norėdami patvirtinti diagnozę, atlikite tokią veiklą:

1. Inspekcija, anamnezės ir skundų rinkimas.
2. Bendra klinikinė šlapimo ir kraujo analizė.
3. Kraujo biochemija.
4. Mėginys su fenobarbitaliu (lemiamas faktorius yra bilirubino koncentracijos sumažėjimas po fenobarbitalio vartojimo).
5. Mėginys su pasninku (2 dienas pacientas maitinamas 400 kilokalorijų per dieną. Kraujo mėginiai imami du kartus - pirmąją bandymo dieną ir po nevalgius. Skiriant 50–100% bilirubino verčių, diagnozė patvirtinama).
6. Bandymas su nikotino rūgštimi (po intraveninės nikotino rūgšties injekcijos padidėja bilirubinas).
7. Atsakingo geno DNR analizė.
8. Išmatų analizė dėl stercobilino (su liga yra neigiama).
9. Ultragarso kepenų ir tulžies pūslės.

Remiantis nuorodomis, galima atlikti šiuos tyrimus:

1. Baltymų ir jo frakcijų tyrimas serume.
2. Protrombino tyrimas.
3. Kraujo tyrimas virusų hepatito žymenims.
4. Bromsulfaleino bandymas.
5. Kepenų biopsija.

Gilberto sindromas turi būti skiriamas nuo:

• skirtingos etiologijos hepatitas;
• hemolizinė anemija;
• kepenų cirozė;
• Vilsono liga - Konovalov;
• hemochromatozė;
• pirminis sklerozuojantis cholangitas

Gilberto sindromo gydymas

Žmonėms, sergantiems šia liga, nereikia specialaus gydymo. Gydymas atliekamas su ligos paūmėjimu. Gydymo pagrindas yra mityba.

Kaip gydyti ligą su mityba

Jei pacientas gyvena medicininę mitybą ir atsisako blogų įpročių, ligos simptomai nepasireiškia.

Pacientai nurodė 5 mitybos numerį.

Pacientai turi laikytis tam tikrų apribojimų:

• pašalinti fizinį aktyvumą;
• atsisakyti antibiotikų, steroidų, antikonvulsantų;
• negerkite alkoholio;
• nerūkoma

Kaip gydyti ligos paūmėjimą

1. Normalizuoti bilirubino koncentraciją kraujyje ir mažinti dispepsijos reiškinius - Phenobarbital, Zixorin.
2. Kartu su cholecistitu ir cholelitiaze - choleretinių žolelių infuzijos, sorbitolio ir druskos „Barbara“.
3. Tiesioginiam bilirubino šalinimui - aktyvuota anglis, priverstinė diurezė (furozemidas).
4. Bilirubino prisijungimui prie kraujo - Albuminas.
5. Bilirubino sunaikinimui audiniuose - fototerapija.
6. B grupės vitaminai
7. Choleretiniai vaistai (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotektorių kursai - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Tais atvejais, kai gresia pavojus sveikatai, kraujo perpylimas.

Ar galiu išvengti ligos?

Konkretūs aptariamos ligos prevencijos metodai neegzistuoja. Planuojant nėštumą, moteriai rekomenduojama pasitarti su genetika, ypač tais atvejais, kai liga yra gentyje.

Siekiant išvengti ligos pasikartojimo ar paūmėjimo, būtina:

• stebėti mitybą, poilsį ir darbą;
• išvengti fizinio krūvio, nevalgius ir dehidratacijos;
• visą gyvenimą trunkanti mityba;

Patarimai ligoniams

1. Atminkite, kad liga yra kontraindikuotina tiesioginiuose saulės spinduliuose.
2. Rūpinkitės savo sveikata, greitai pašalinkite infekcijos židinius ir gydykite tulžies sistemos ligas.
3. Vaiko sindromas nėra profilaktinio skiepijimo kontraindikacija.
4. Nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie turi šalutinį poveikį kepenims.
5. Nėščios moters sindromas nėra neigiamas poveikis vaisiui.

Nepaisant galimų simptomų, trečdalis pacientų teigia, kad jie neturi jokių nepatogumų. Kaip ir bet kurios kitos patologijos atveju, ankstyvoji diagnozė yra raktas į normalų gyvenimą ir gerą sveikatą. Atsižvelgiant į visas gydytojo rekomendacijas, liga savaime nepamena.