Kaip nugalėti Gilberto sindromą: gydymo metodai

Tarp visų įgimtų ligų gydytojai ypatingą dėmesį skiria ligai, vadinamai Gilberto sindromu. Gilberto liga pasireiškia netinkamu bilirubino (tulžies pigmento) panaudojimu visame kūne, todėl kepenys neišsprendžia jo apdorojimo ir neutralizavimo, sukelia gelta. Liga yra gerybinė arba lėtinė.

Ar sindromas yra pavojingas, daugelis žmonių, kurie susiduria su šia liga, klausia šio klausimo. Iš tiesų, be tinkamo gydymo, visos ligos kelia grėsmę žmogui, turinčiam pasekmių, tačiau šiuo atveju Gilbert sindromas nėra pavojingas gyvybei ir retai sukelia komplikacijų. Šiuo atveju liga reikalauja sistemingo ir kvalifikuoto gydymo, siekiant padėti kepenims ir visam kūnui. Gydymas turi būti sudėtingas ir susideda iš kelių metodų tuo pačiu metu.

Svarbu! Rasta unikali priemonė kovoti su kepenų liga! Savo ruožtu vos per savaitę galite nugalėti beveik bet kokią kepenų ligą! Skaityti daugiau >>>

Gydymas Gilbert sindromu

Pirmas dalykas, gydytojai yra gydyti Gilbert sindromas yra vaistų terapija. Norint vartoti efektyviausią vaistą, kartu su tuo pacientui skiriama tam tikra dieta, laikomasi kasdienio gydymo režimo, taip pat užkertamas kelias neigiamų veiksnių poveikiui.

Kepenų ligos gydymas Gilbert sindromu grindžiamas šiais veiksmais:

  1. Vaistų, kurie žada sumažinti bilirubino kiekį, naudojimas yra fenobarbitalis. Norint vartoti tokius vaistus, reikės apie 2-4 savaites, kol stabilizuosis bilirubino kiekis, o ligos simptomai nebus pašalinti. Tokio stipraus vaisto alternatyva gali būti jos analogai, bet silpnesnis poveikis - gydymas Corvalol ar Valocordin.
  2. Vaistų vartojimas, kad pašalintų bilirubino perteklių paspartinant absorbciją. Tokiems tikslams ekspertai paskiria diuretikus ir aktyvintą anglį.
  3. Įvadas, švirkščiant albuminą, nes ši medžiaga jungiasi su bilirubinu kraujyje.
  4. Vitaminų terapija - tokių ligų gydymui skiria B grupės vitaminus.
  5. Hepatoprotekcinė terapija, skirta kepenų ląstelių apsaugai ir jos darbui padėti.
  6. Cholagogo naudojimas, jei Gilbert liga lydi sunkių simptomų.
  7. Dietiniai maisto produktai, kuriuose reikia sumažinti alkoholio, riebalų ir konservantų kiekį.

Ypatingas dėmesys turės būti skiriamas tiems veiksniams, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą - dažni įtempiai, infekcinės ligos, intensyvi fizinė įtampa, nevalgius, vartojant kepenis neigiamai veikiančius vaistus.

Norėdami gauti didžiausią vaisto terapijos rezultatą, galima tik tuo atveju, jei visi išvardyti elementai bus atliekami vienu metu. Atskirai kiekviena technika bus neveiksminga, ypač ūminiame Gilberto sindromo etape.

Sužinokite daugiau apie Gilberto sindromo gydymą:

Fizioterapija

Gilberto sindromo fizioterapiją paprastai skiria gydytojas, siekdamas užkirsti kelią įvairiems kūno sutrikimams tokioje patologijoje. Tai gali būti įvairios veiklos rūšys, pvz., Fototerapija, siekiant išvengti bilirubino patekimo į smegenis.

Specialus preparatas, pagamintas iš natūralių medžiagų.

Vaisto kaina

Gydymo apžvalgos

Pirmieji rezultatai jaučiami po savaitės.

Sužinokite daugiau apie vaistą

Tik 1 kartą per dieną, 3 lašai

Naudojimo instrukcijos

Savybės

Fototerapijai, naudojant mėlyną lempą su šviesos bangų tiekimu, vienos bangos ilgis siekia 450 nm. Pacientas turi uždaryti akis, o šviesos šaltinis yra 45 cm atstumu nuo paciento kūno. Vaikų būklė yra kontraindikuotina dėl sunkumų įvertinant odos būklę.

Rezultatai ir apžvalgos

Daugumos medicinos ekspertų atsiliepimai sako, kad fototerapija padeda netiesioginiam bilirubinui, kuris neištirpsta vandenyje, paversti tirpiu lyubirubino tipu. Taigi bilirubino perteklius gali būti pašalintas krauju, taip pašalinant Gilberto sindromo pasunkėjimo priežastis.

Pacientų apžvalgos patvirtina, kad fizioterapija kartu su gydymu vaistais padeda pagerinti odos būklę. Norint pasiekti remisiją, kuri tęsis ilgus metus, svarbu laikytis visų gydytojo nurodymų, taip pat baigti fizioterapijos kursą be leidimo.

Tradiciniai gydymo metodai

Siekiant užkirsti kelią ligos pasikartojimui, taip pat slopinti patologinį procesą ant vynmedžių, galite naudoti netradicinius metodus. Tam atliekamas gydymas liaudies gynimo priemonėmis, tačiau tik su sąlyga, kad pasirinktus metodus patvirtins gydantis gydytojas. Liaudies gynimo priemonės gali užkirsti kelią ligos pasekmėms, kurios taikomos praktikoje kartu su tradiciniais gydymo metodais.

Arbatos ir nuovirai

Siekiant palengvinti paciento būklę, ekspertai rekomenduoja naudoti specialiai paruoštas vaistažolių arbatas, paremtas gydomosiomis žolelėmis. Kadangi Gilberto sindromas yra kepenų liga, bus naudojami diuretikų ir choleretinio poveikio žolės, taip pat hepatoprotektoriai, su kuriais gydomas šis organas. Būtent:

  • kukurūzų šilkas;
  • immortelle;
  • rožių klubų vaisiai;
  • Jonažolės;
  • Barberry;
  • pieno usnis;
  • medetkų;
  • devyniolika;
  • tansy

Žoleles galite sumaišyti kartu, po to 500 ml virinto vandens ruošiamas šaukštas mišinio. Būtina primygtinai reikalauti nuoviru maždaug 30-40 min., Po to filtruotas vanduo girtas nedideliais kiekiais kelis kartus per dieną. Norint pasiekti ilgalaikį poveikį, 3–6 mėnesius reikia tokių lėšų. Patartina gerti arbatos tarp valgių.

Efektyvus yra vaistas, grindžiamas tansy, ramunėlių, ugniažolės ir rožinės gėlės. Mišinys turi būti virinamas vandenyje 5 minutes, o po to - apie valandą vėsioje vietoje. Prieš kiekvieną valgį išgerkite ketvirtį puodelio sultinio. Pagal tą patį principą galima paruošti ugniažolės, ramunėlių ir trijų lapų laikrodžio nuovirą, išgėrusį produktą gerti du kartus per dieną, 1 puodelį po valgio.

Alkoholio tinktūros

Alkoholio tinktūros, skirtos tokiai ligai gydyti, gaminamos ant vyno ar gryno medicininio alkoholio. Šie metodai pripažįstami kaip efektyviausi receptai:

  1. Paimkite riešutų lapus, iš anksto išdžiovintus ir sumaltus į miltelius. Gauta žaliava turi būti ištirpinta 200 g. vyno, tada primygtinai per naktį vėsioje patalpoje. Nufiltravus tinktūrą, naudokite mažas dozes per dieną.
  2. Paimkite sausą ar šviežią žolę 25 g., Sumaišykite su 70% alkoholio. Mišinys persiunčiamas į tamsią ir vėsią patalpą 7-8 dienas, kad būtų užpiltas, bet reguliariai pakratomas. Sustiprinta 20 lašų tinktūra tris kartus per dieną.

Šios lėšos turi būti skiriamos tik gydytojo sutikimu, nes alkoholio bazė gali neatitikti kiekvieno paciento. Sunkios kepenų ligos atveju alkoholio tinktūros gali būti kontraindikuotinos, tokiu atveju naudojamos vandens pagrindo tinktūros.

Kitos alternatyvios medicinos priemonės

Jei paciento kontraindikacijos neprieštarauja populiariajam gydymui Gilberto sindromu, galite pasinaudoti daugybe kitų laiko ir patirties išbandytų receptų. Efektyvus kepenų apsauginis augalas yra pieno usnis, naudinga jį naudoti kaip aliejų, infuziją arba užvirinti vietoj arbatos. Taip pat plačiai naudojami šie receptai:

  1. Sultys ir medus. Paimkite 500 ml runkelių sulčių, 500 gr. medus, 50 gr. šviežias natūralus medus, 200 gr. juodųjų ridikėlių sultys. Sudedamųjų dalių maišymas, šviežia sultys turi būti laikomos šaldytuve, geriama ryte ir vakare, po vieną stiklą.
  2. Chaga. Paimkite 15 dalių grybų chaga ir 1 dalį propolio, įpilkite į verdančio vandens stiklinę. Mišinys turi būti infuzuojamas 2 savaites ir tik po 50 g. balta molis. Prieš kiekvieną valgį paimkite 50 gr. mišinys 10 dienų.
  3. Varžtas Augalai renkami gegužės mėnesį, kad sultys būtų paimtos iš stiebų, lapų, kruopščiai nuplaunamos žolės, smulkiai pjaustomos ir suspaustos skysčio. Trys kartus per dieną gauta sultis geriama per šaukštą 10 dienų.

Yra daug daugiau liaudies gynimo priemonių, tačiau paprasčiausias būdas padėti tulžies pūslėms ir kepenims yra infuzija ant klubų. Jie per naktį gaminami termosuose, po to gaunamas sultinys prieš kiekvieną valgį. Ligoninių vaistų gydymas turėtų būti ilgas ir reguliarus, kad būtų gautas kaupiamasis poveikis.

Mitybos principai ir savybės

Šios ligos dietos pagrindas yra sunkiųjų riebalų, konservantų ir alkoholio nebuvimas. Jums reikia mesti rūkyti, aštrus, kepti ir sūrūs patiekalai, marinatai ir marinatai. Apribokite poreikį tokiems produktams kaip:

  • sultiniai, riebaliniai mėsos produktai;
  • Kepiniai, kepiniai;
  • riebūs pieno produktai;
  • uogos ir vaisiai;
  • vištienos kiaušiniai;
  • majonezas, kečupas ir įvairūs padažai;
  • kava;
  • alkoholio

Būtina valgyti maistą tik šiltoje ir vidutinio dydžio, kad neperkrautų kepenų perteklių. Šie produktai bus naudingi Gilberto sindromui:

  • liesos sriubos su makaronais ir grūdais;
  • galetny slapukai;
  • vakarinė ruginė duona;
  • augaliniai aliejai;
  • košės ant vandens;
  • liesos paukštienos ir žuvies;
  • uogos ir vaisiai, bet po terminio apdorojimo;
  • mažai riebalų varškės, kefyro, grietinės ir kieto sūrio.

Būtinai išgerkite 2 litrus gryno vandens ar mineralinio vaistinio vandens be dujų per dieną, kad išvalytumėte nuodų ir toksinų kūną. Gėrimai bus naudingi kompotai sausų vaisių, nuovirų, silpnų arbatų, bučinių, pomidorų sulčių. Geriau valgyti 5-6 kartus per dieną daliniu būdu, o dienos kalorijų skaičius neturėtų būti didesnis nei 2500.

Patarimai ir gudrybės

Medicinos specialistai, be ligos gydymo pagrindų, turi teikti patarimus ir rekomendacijas, kaip išlaikyti sveikatą ir užkirsti kelią ligos pasikartojimui. Dėl to svarbu laikytis šių taisyklių:

  • visiško neigiamo poveikio kepenims veiksnių pašalinimas;
  • išlaikyti subalansuotą ir sveiką mitybą;
  • visiškai atmesti blogus įpročius;
  • streso pašalinimas;
  • gerti daug vandens;
  • išvengti pernelyg didelio fizinio krūvio;
  • likti atvirame ore;
  • išskyrus ultravioletinius spindulius.

Be to, svarbu stebėti psicho-emocinę būseną, nes depresija, apatija ar dirglumas neigiamai veikia kepenų darbą. Taigi, gali kilti naujas sindromo paūmėjimas.

Atsiliepimai apie vaistus, naudojamus gydant Gilberto sindromą

Gilberto sindromas lydėjo mane apie 15 metų, pakaitomis su atkryčiais ir remisijos etapais. Iš pradžių buvo sunku rasti geriausias gydymo galimybes, tačiau šiandien aš tiksliai žinau, kas padės man slopinti ligos pablogėjimą. Sujungiu gydymą vaistais su fizioterapijos apsilankymu, kur gaunu fototerapijos kursą. Namuose aš sėdi ant griežtos dietos, taip pat geriu žoleles, kurios yra geros kepenims - raudonmedis, pieno usnis ir kukurūzų šilkas. Tik su tokiu priemonių rinkiniu galiu įveikti patologiją.

Ne taip seniai gydytojai diagnozavo man tokią sunkią ligą, kaip Gilberto sindromas. Dėl didelių rūpesčių dėl šios ligos labai progresavo. Todėl iš karto pradėjau gydyti ligą visais būdais - gėriau tabletes, kad būtų pašalintas bilirubino perteklius, lygiagrečiai dietiniam stalui Nr. 5, gėriau pieno usnės aliejaus, vaistažolių arbatomis, išgėrė kepenų valymą mineraliniu vandeniu. Po mėnesio liga pradėjo mažėti, o po mėnesio ji baigėsi.

Aš visą gyvenimą gyvenu su tokia liga, aš turiu gydyti maždaug kas 2-3 metus. Turiu pakankamai griežtos dietos, atsižvelgiant į sorbentus, choleretinius ir diuretinius vaistus, taip pat tradicinę mediciną. Tačiau prevencijai, kas šešis mėnesius praleidžiu kepenų valymą įvairiais būdais prižiūrint gydytojui.

Komplikacijos

Jei neatsižvelgiate į kontraindikacijas gydant Gilberto ligą, galite tik pabloginti ligos eigą, nes šiuo atveju nukentėjęs organas yra kepenys, kurie netoleruoja stiprių vaistų ir toksinų. Netinkamas ligos gydymas arba atsisakymas gydyti gali lemti tai, kad patirs kraujagyslių, nervų sistemą ir virškinimo organus.

Pagrindinė tokios ligos grėsmė yra tulžies pūslės kanalų užsikimšimas. Pavojingiausia komplikacija yra branduolinė gelta, kurioje gali nukentėti net smegenys, sukeldami nepataisomus viso kūno pokyčius. Tačiau 80% pacientų, turinčių didelį bilirubino procentą, tinkamai gydant ir palaikant sveikatą, liga nesukelia komplikacijų ir vyksta vidutiniškai.

Gilberto ir hormoninių vaistų sindromas. Gilberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas, sindromas yra pavojingas.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, susijusi su geno, susijusio su metabolizmu, defektu. Dėl to padidėja medžiagos kiekis kraujyje, o pacientui periodiškai atsiranda vidutinio gelta, ty oda ir gleivinė gelsvai atspalvį. Tuo pačiu metu visi kiti kraujo parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai lieka visiškai normalūs.

Gilberto sindromas - kas tai paprasta?

Pagrindinė ligos priežastis yra geno, atsakingo už gliukuronilo transferazę - kepenų fermentą, kuris leidžia keistis bilirubinu, defektas. Jei šio fermento organizme trūksta, medžiaga nebus visiškai pašalinta, ir dauguma jų pateks į kraują. Didėjant bilirubino koncentracijai, prasideda gelta. Tai yra, paprasčiausiai sakant: Gilbert'o liga yra kepenų nesugebėjimas pakankamai apdoroti toksinę medžiagą ir pašalinti ją.

Gilberto sindromas - simptomai

Liga dažnai diagnozuojama 2-3 kartus dažniau vyrams. Paprastai jos pirmieji požymiai atsiranda nuo 3 iki 13 metų amžiaus. Gilberto sindromas vaikas gali gauti „paveldėti“ iš tėvų. Be to, liga išsivysto ant ilgo pasninko, infekcijų, fizinio ir emocinio streso. Kartais liga pasireiškia dėl hormonų vartojimo arba tokių medžiagų kaip kofeinas, natrio salicilatas, paracetamolis.

Pagrindinis sindromo simptomas -. Jis gali būti pertrūkis (pasireiškiantis po geriamojo, dėl fizinio krūvio ar traumos) ir lėtinis. Kai kuriems pacientams bilirubino kiekis Gilberto sindrome šiek tiek pakyla, o oda įgyja tik šviesiai gelsvą atspalvį, o kitose net akių baltymai tampa ryškūs. Retais atvejais atsiranda gelta.

Be odos ir gleivinės geltonumo, Gilberto ligos simptomai yra šie:

  • nemiga;
  • silpnumas;
  • nuovargis;
  • kartaus skonio išvaizda burnoje;
  • apetito praradimas;
  • patinimas;
  • sunkumo pojūtis dešinėje hipochondrijoje;
  • pažeidimas išmatose (pacientai dažnai skundžiasi viduriavimu su vidurių užkietėjimu);
  • kepenų išplitimas (pasireiškia tik 25% atvejų, kai organų dydis šiek tiek keičiasi ir palpacija lieka neskausminga).

Gilberto sindromas - diagnozė

Norėdami nustatyti šią ligą, turite atlikti kelis klinikinius tyrimus. Reikia atlikti Gibert sindromo tyrimą. Be jo, pacientas skiriamas:

  • šlapimo analizė;
  • bilirubino koncentracijos kraujyje tyrimas;
  • bilirubino mėginiai (su nikotino rūgštimi, badu arba fenobarbitaliu);
  • sterkobilino išmatų analizė;
  • šarminės fosfatazės, GGTP, AsAT, AlAT analizės.

Gilberto sindromo analizė

Laboratorinių tyrimų rezultatus visada sunku išardyti. Ypač tada, kai yra tiek daug jų, kaip šios ligos diagnozėje. Jei įtariamas Giberto sindromas, o bilirubino analizė viršija 8,5 - 20,5 mmol / l normą, diagnozė patvirtinama. Toksiškos medžiagos buvimas šlapime taip pat laikomas nepalankiu ženklu. Svarbu - neapibrėžti virusinio hepatito požymiai sindrome.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Kadangi liga dažnai yra paveldima, daugeliu atvejų diagnostikos priemonės apima DNR tyrimus. Manoma, kad liga perduodama vaikui tik tada, kai abu tėvai yra nenormalaus geno nešėjai. Jei vienas iš jo giminaičių to neturi, kūdikis bus gimęs sveikas, tačiau tuo pačiu metu jis taps „neteisingo“ geno nešikliu.

Žmogaus homozigotinį sindromą galima nustatyti DNR diagnostikoje, tiriant TA kartojimų skaičių. Jei reklamuotojo regione yra 7 ar daugiau, diagnozė patvirtinama. Ekspertai primygtinai rekomenduoja prieš pradedant gydymą atlikti genetinį tyrimą, ypač kai tikimasi gydymo vaistais, turinčiais hepatotoksinį poveikį.

Kaip gydyti Gilberto sindromą?

Svarbu suprasti, kad tai nėra įprasta liga. Todėl Gilberto sindromui nereikia specialaus gydymo. Sužinoję apie jų diagnozę, pacientams patariama persvarstyti dietą - kuo labiau sumažinti sūrus, aštrus maistas, - pabandykite apsisaugoti nuo streso ir rūpesčių, atsisakyti blogų įpročių ir, jei įmanoma, praktikuoti sveiką gyvenimo būdą. Paprasčiau tariant, nėra jokios paslapties, kaip gydyti Gilberto sindromą. Tačiau visos pirmiau minėtos priemonės gali normaliai padidinti bilirubino kiekį.

Preparatai su Gilberto sindromu

Nurodykite bet kokį vaistą, kuris turėtų būti specialistas. Paprastai vartojami vaistai Gilberto sindromui:

  1. Vaistai iš barbitūratų grupės. Šie preparatai turi epilepsijos poveikį, tuo pačiu sumažindami bilirubino kiekį.
  2. . Apsaugokite kepenis nuo neigiamo dirgiklių poveikio.
  3. Esant disepsijos sutrikimams, Gilberto sindromas gydomas antiemetiniais vaistais ir virškinimo fermentais.
  4. Enterosorbentai palengvina greitą bilirubino pašalinimą iš žarnyno.

Dieta Gilberto sindromui

Tiesą sakant, tinkama mityba yra raktas į sėkmingą normalios bilirubino koncentracijos kraujyje atkūrimą. Dieta Gilberto ligai reikalauja griežtos. Bet tai yra veiksminga. Pacientams, kuriems diagnozuota ši diagnozė, leidžiama valgyti:

  • kviečių duona;
  • mažai riebalų turintis sūris;
  • liesa jautiena;
  • virti vištiena;
  • Daržovių sultiniai;
  • trapus grūdai;
  • vaisiai (bet ne rūgštūs);
  • kompotai;
  • silpna arbata

Produktai su Gilbert liga yra draudžiami taip:

  • švieži pyragaičiai;
  • pipirai;
  • ledai;
  • riebios mėsos ir žuvies;
  • špinatai;
  • taukai;
  • druskos;
  • garstyčios;
  • alkoholis;
  • natūrali kava.

Gilberto sindromas - liaudies gynimo gydymas

Negalima remtis tik alternatyviais gydymo būdais. Tačiau Augustino Gilberto sindromas yra viena iš tų ligų, kuriose tradicinį gydymą sveikina net daugelis specialistų. Svarbu aptarti vaistų sąrašą su gydytoju, aiškiai nustatyti dozę sau ir nepamirškite reguliariai imtis visų būtinų kontrolės testų.

Gilberto sindromas - aliejaus apdorojimas actu ir medumi

  • alyvuogių aliejus - 0,5 l;
  • gėlių medus - 0,5 kg;
  • obuolių actas - 75 ml.
  1. Visos sudedamosios dalys yra gerai sumaišytos viename inde ir supilamos į stiklinę, gerai uždaromą talpyklą.
  2. Jums reikia laikyti vaistą vėsioje tamsioje vietoje (pvz., Apatinėje šaldytuvo lentynoje).
  3. Prieš naudojimą skystis turi būti maišomas su mediniu šaukštu.
  4. Gerti apie 15 - 20 ml 20 - 30 minučių prieš valgį, 3 - 5 kartus per dieną.
  5. Gelta trečią dieną prasidės gelta, bet jums reikia gerti vaistą mažiausiai savaitę. Pertraukos tarp kursų turėtų būti bent trys savaitės.

Gilberto sindromo gydymas su varnalėliu

  1. Patartina naudoti gegužės mėnesį surinktus šviežius lapus, kuriuose yra maksimalus maistinių medžiagų kiekis.
  2. Pereteret žalumynai su vandeniu.
  3. Sultys rekomenduojama gerti 15 ml tris kartus per dieną 10 dienų.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Liga nesukelia mirties, o gyvenimo kokybė blogėja. Tačiau tuo pačiu metu Gilberto sindromas dar turi neigiamų pasekmių. Per kelerius metus kai kurie gelta turintys pacientai gali sukelti psichosomatinius sutrikimus. Kas gali labai apsunkinti socialinio prisitaikymo procesą ir priversti asmenį eiti į psichoterapeutą.

Retais atvejais su Gilberto sindromu, pigmento ar šlapimo pūslės kanalais. Jei taip atsitinka, tai yra dėl pernelyg didelio netiesioginio bilirubino kiekio nuosėdose. Kepenų pokyčiai beveik nekito. Tačiau, jei neapsiribojate alkoholiu, nepageidaujamu maistu ir nekontroliuojant vaistų, gali išsivystyti hepatitas.

Gilberto sindromas ir nėštumas

Visos būsimos motinos turėtų būti nedelsiant nuramintos: ši liga ir nėštumas neatmeta viena kitos. Gilberto sindromas nekelia jokios grėsmės nei moteriai, nei jos negimusiam vaikui. Didžiausias pavojus aptikti ligą įdomioje situacijoje yra nesugebėjimas vartoti tų vaistų, kurie tradiciškai naudojami pacientų būklei palengvinti.

Gilberto sindromas yra paveldėtas, tačiau nėščia motina gali sumažinti bilirubino kiekį kraujyje. Tam reikia:

  1. Visiškai pašalinti fizinę krūvį.
  2. Atsisakykite alkoholio.
  3. Venkite net silpno streso.
  4. Niekada nebijokite.
  5. Norėdami likti saulėje ribotą laiką.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, pasireiškianti gelta epizodais, kuriuos sukelia netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino kiekio padidėjimas kraujo serume.

Šiame sindrome sumažėja kepenų fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės (PDHT) aktyvumas. Daugeliu atvejų 12–30 metų pacientams pasireiškia Gilberto sindromas.

    Ką reikia žinoti apie Gilberto sindromą?

Pirmą kartą Gilberto sindromą 1901 m. Apibūdino prancūzų terapeutai Augustinas Gilbertas ir Pierre Lereboullet.

Pasaulyje Gilberto sindromo dažnis yra 0,5–10%.

Gilberto sindromas dažnai pasireiškia vyrams nei moterims - (2-7): 1.

Daugeliu atvejų Gilbert sindromo simptomai atsiranda 12-30 metų pacientams.

Gilberto sindromas pasireiškia staiga atsirandančiais gelta epizodais ir išsprendžiami savarankiškai. Šiuos epizodus gali sukelti dehidratacija, alkoholio vartojimas, badas, menstruacijos (moterims), stresinės situacijos, padidėjusi fizinė įtampa, infekcijos. Pacientai skundžiasi dėl nuovargio ir diskomforto pilvo ertmėje.

Gilberto sindromo diagnostika pagrįsta šeimos istorija, klinikiniais požymiais, laboratorinių tyrimų metodų rezultatais (bendrais, biocheminiais kraujo tyrimais, provokuojančiais testais). Netiesioginio (nekonjuguoto) bilirubino kiekis serume gali padidėti iki 6 mg / dl (102,6 μmol / l). Tačiau daugeliui pacientų šis skaičius neviršija 3 mg / dl (51,3 µmol / L). 30% atvejų bilirubino kiekis išlieka normaliose ribose.

Ligonių paūmėjimui gydyti naudojami vaistai (fenobarbitalis, ziksorinas), dėl kurių padidėja fermento PDHHT aktyvumas.

    Kodėl gausite Gilberto sindromą?

    Gilberto sindromas yra paveldima liga. Defektinis genas yra antroje chromosomoje.

    Gilberto sindromą sukelia kepenų fermento PDHHT aktyvumo sumažėjimas (iki 30%). Dėl šios priežasties kepenų ląstelės negali transformuoti netiesioginės bilirubino tiesios linijos, todėl jos pašalinimas iš kepenų su tulžimi yra sudėtingas.

    Gilberto sindromo pacientų kepenyse galima aptikti dulkių aukso rudos spalvos pigmento lipofusciną.

    Kaip pasireiškia Gilberto sindromas?

    Daugeliu atvejų Gilberto sindromas pasireiškia vyresniems nei 12-30 metų pacientams. Kai kuriems pacientams liga prasideda po ūminio virusinio hepatito.

    Ligos eiga yra banguota. Jai būdinga gelta, akių vokų ksantelma (plokščios citrinos geltonos spalvos plokštelės, paprastai esančios viršutinio akies voko vidiniame kampe).

    Gelta intensyvumas skiriasi: nuo lengvo skleros gelta iki ryškios odos ir gleivinės gelta. Gelta epizodai pacientams pasireiškia staiga ir nepriklausomai išspręsta. Šiuos epizodus gali sukelti dehidratacija, alkoholio vartojimas, badas, menstruacijos (moterims), stresinės situacijos, padidėjusi fizinė įtampa, infekcijos.

    Gydant tam tikrais vaistais gali padidėti gelta: anaboliniai steroidai, gliukokortikoidai, androgenai, rifampicinas, cimetidinas, chloramfenikolis, streptomicinas, natrio salicilatas, ampicilinas, kofeinas, etinilestradiolis, paracetamolis.

    Pacientai gali patirti sunkumą dešinėje hipochondrijoje. Pacientai skundžiasi nuovargiu, diskomforto jausmu pilvo ertmėje, kūno temperatūros padidėjimu. 20% atvejų su Gilberto sindromu nustatytas padidėjęs kepenų kiekis. 30% atvejų pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, pasireiškė cholecistitas, o pacientams, kuriems yra Gilbert sindromas, yra padidėjusi tulžies akmenų rizika. Daugelis pacientų turi Oddio tulžies pūslės ir sfinkterio disfunkciją; 12,5% atvejų aptinkamas lėtinis alkoholinis ar virusinis hepatitas.

    Maždaug 30% pacientų neturi jokių latakų.

    Kaip gydomas Gilberto sindromas?

    Gilberto sindromo atveju sutrikusi bilirubino konfiskacija, transportavimas ir konjugacija, o tai susiję su sumažėjusiu PDHHT fermento aktyvumu kepenyse. Todėl gydant ligos paūmėjimus, naudojami vaistai, dėl kurių šio fermento aktyvumas yra indukuojamas, atliekant bilirubino konjugaciją.

    Gilgeno sindromo geltonosios epizodų (nekonjuguoto hiperbilirubinemijos) atveju taikomos šios nuostatos:

    • fenobarbitalis (Luminal) - per burną, 1,5-2 mg / kg 2p per parą.
    • Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - suaugusiems (valgymo metu arba po valgio) lėtinėms ligoms, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsulės) 1 kartą per savaitę arba 0,1 g 3 kartus per dieną.
  • Gilberto sindromo prevencija

    Specifinių prevencinių priemonių nėra. Tačiau pacientai turėtų žinoti veiksnius, galinčius sukelti gelta. Tai yra: alkoholio vartojimas, dehidratacija, nevalgius, įtemptos situacijos, didelis fizinis krūvis. Pacientai turėtų vengti vartoti tam tikrus vaistus, kurie gali sukelti gelta. Anaboliniai steroidai, gliukokortikoidai, androgenai, rifampicinas, cimetidinas, chloramfenikolis, streptomicinas, natrio salicilatas, ampicilinas, kofeinas, etinilestradiolis, paracetamolis.

    Svarbu nedelsiant diagnozuoti ir gydyti infekcijas, dėl kurių padidėja gelta.

    Liga yra paveldima. Todėl šios ligos sergančios poros prieš planuodamos nėštumą turėtų konsultuotis su genetiku.

    Ką turėtų daryti pacientas su Gilberto sindromu?

    Prognozė yra palanki. Liga yra gerybinė, neturi įtakos pacientų gyvenimo trukmei. Simptomo progresavimas nepastebėtas.

    Sindromas pavadintas prancūzų gastroenterologu, kuris 1901 m. Pirmą kartą diagnozavo ir apibūdino pigmentinės hepatozės būklę, kuri dabar vadinama Gilberto liga.

    Faktai apie Gilberto sindromą:

    • Gilberto genetinis sindromas yra gana dažna liga, pasireiškianti 3–7% gyventojų. Remiantis kai kuriais duomenimis, toks nukrypimas būdingas 10% pasaulio gyventojų, o Afrikos žemyne ​​- 36% gyventojų.
    • Statistika rodo, kad vyrams liga dažniau aptinkama 8-10 kartų, nei moterų, tai susiję su jų hormoninių savybių savybėmis.
    • Tarp žmonių, kurie susidūrė su šiuo nukrypimu, yra daug žinomų sportininkų ir istorinių asmenybių. Pavyzdžiui, istorinių pergalių kelyje, Gilberto sindromas netapo Napoleono kliūtimi.

    Priežastys

    Pagrindinė kepenų užduotis - išvalyti metabolinius produktus ir toksinus. Iš vidaus organų kraujas skubėja į kepenis, kur vyksta jo filtravimo procesas. Kraujo sudėtyje yra bilirubino, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas. Jo geležies sudėtyje esantis kompleksas suyra, kad susidarytų toksinis netiesioginis bilirubinas. Kai ši medžiaga yra derinama su fermentu gliukuroniltransferaze, ji praranda toksines savybes ir virsta tiesioginiu bilirubinu, kuris lengvai palieka kūną. Gilberto sindromo priežastys yra šio fermento aktyvumo sumažėjimas. Tai lemia tai, kad metabolitai kūną toliau cirkuliuoja.

    Sindromas nuomininkai pasireiškia tendencija periodiškai paūmėti. Yra keletas veiksnių, kurie prisideda prie šio proceso.

    Numatomi veiksniai:

    • sunkus fizinis darbas;
    • stresas;
    • nukrypimai nuo dietos nevalgius ar persivalgant;
    • piktnaudžiavimas alkoholiu, narkotikų vartojimas;
    • perkaitimas, peršalimas, pernelyg didelis apšiltinimas;
    • virusinės infekcijos;
    • sužalojimai, chirurginės intervencijos;
    • narkotikų vartojimą iš antibiotikų, anabolinių steroidų ir priešuždegiminių nesteroidinių medžiagų grupės;
    • menstruacijų moterims.

    KLASIFIKAVIMAS

    Sindromo formos:

    • Įgimtas - pirmieji simptomai pasireiškia nuo 12 iki 30 metų, be provokacijos dėl ūminio virusinio hepatito.
    • Išraiškingas - sukelia ūminis virusinis hepatitas 12 metų amžiaus.

    Dėl sindromo būdingo dažnio. Šiuo atžvilgiu yra du laikotarpiai: pablogėjimas ir atsisakymas.

    Simptomai

    Nukrypimai gali nesuteikti ilgą laiką arba gali atsirasti nedidelių klinikinių požymių, kurie dažnai siejami su laikinu nepasiduodimu. Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra vidutinio sunkumo pasireiškimas gelta, kurioje žmogaus odos, akių skrandžio ir gleivinės gauna geltoną atspalvį. Dažnai nasolabialinio trikampio, kojų, delnų ir pažastų odos dažymo atvejai.

    Antriniai simptomai:

    • nemiga;
    • silpnumas, greitas nuovargis, galvos svaigimas;
    • kartaus skonio burnoje;
    • sumažėjęs apetitas;
    • rėmuo;
    • pykinimas, kartais galimas vėmimas;
    • vidurių užkietėjimas ir viduriavimas;
    • vidurių pūtimas;
    • vidurių pūtimas;
    • sunkumo jausmas skrandyje;
    • nuobodu ir traukiantis skausmas dešinėje pusėje po šonkauliu;
    • Gilbert sindromo kepenys padidėja 60% pacientų;
    • blužnies plėtra atsiranda 10% atvejų.

    DIAGNOSTIKA

    Liga dažniausiai aptinkama paauglystėje. Su teisinga istorija diagnozė neįvyksta.

    Tokie Gilberto sindromo požymiai, tokie kaip amžius nuo 12 iki 30 metų ir periodiški skirtingo sunkumo geltonumo epizodai, kuriuos sukelia alkoholio vartojimas, perteklius, nevalgius ir padidėjęs fizinis krūvis, suteikia pagrindo pasakyti, kad tai yra Gilberto sindromas.

    Be anamnezės tyrimo ir rinkimo, prielaidoms ir diferencinei diagnostikai patvirtinti atliekami laboratoriniai tyrimai ir fiziologiniai tyrimai.

    Laboratoriniai tyrimai:

    • bilirubino kiekio kraujyje nustatymas - padidėję netiesioginio bilirubino rodikliai;
    • bandymas su badu - dvi dienas paciento maisto energinė vertė neturėtų viršyti 400 kcal per dieną, mėginys yra teigiamas, bilirubino kiekis padidėja 1,5-2 karto;
    • nikotino rūgšties tyrimas - vaistas švirkščiamas į veną, po 3 valandų 2-3 kartus padidėja netiesioginio bilirubino koncentracija kraujyje;
    • Fenobarbitalio mėginys - penkių dienų vaisto vartojimas veikia netiesioginio bilirubino kiekio kraujyje sumažėjimą;
    • biocheminis kraujo tyrimas;
    • bendra kraujo ir šlapimo analizė;
    • serkobilino aptikimo išmatų analizė.

    Instrumentiniai diagnostiniai metodai:

    • ultragarsas, skirtas įvertinti kepenų ir kitų virškinimo trakto vidaus organų būklę;
    • kompiuterinė tomografija, skirta išsamesniam tyrimui;
    • kepenų audinio biopsija histologiniam tyrimui.

    Tokios problemos yra atsakingos už gastroenterologus, genetika Gilberto sindrome, kaip taisyklė, netraukia. Kartais gali reikėti genetinio kraujo ar epitelio iš burnos gleivinės tyrimo.

    GYDYMAS

    Liga laikoma gerybine ir paprastai nesukelia rimtų sveikatos problemų. Odos ir gleivinės geltonumas kelia susirūpinimą pacientui ir kitiems. Tokiu atveju gydytojas turėtų pranešti apie susirūpinimą keliančius susirūpinimą keliančius dalykus ir nurodyti simptomų pažeidimus.

    Šiuo metu šiuolaikinės medicinos metodai neturi etiotropinio gydymo metodų, kad būtų išvengta Gilberio ligos simptomų atsiradimo. Kartais vaistų terapija gali būti naudojama gelta mažinti.

    Vaistų terapijos vaistai:

    • mikrosominių fermentų induktoriai - vaistai, fenobarbitalio pagrindu, mažinant netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje;
    • hepatoprotektoriai;
    • choleretiniai vaistai;
    • sorbentai;
    • fermentų;
    • varomieji - žarnyno judrumo stimuliatoriai;
    • antiemetikai.

    Farmaciniai preparatai neišgydo Gilberto ligos, jie tik sumažina jos apraiškų sunkumą ir pagerina paciento gyvenimo kokybę. Fototerapija naudojama kaip papildomas metodas. Švitinimo metu pasireiškia pagreitintas bilirubino naikinimas ir pašalinimas.

    Retais atvejais, atsiradus sunkioms Gilberto sindromo komplikacijoms, kai bilirubino kiekis pasiekia kritinį lygį, galima atlikti kraujo perpylimą ir albumino skyrimą.

    KOMPLIKACIJOS

    Liga pasižymi palankiu kursu ir savaime nesukelia komplikacijų vystymosi. Kai diagnozuojamas Gilberto sindromas, kyla pavojus: lėtinis dietos pažeidimas, nesilaikymas režimo ir netinkamo narkotikų vartojimo.

    Galimos komplikacijos:

    • lėtinis hepatitas su nuolatiniu kepenų audinio uždegimu;
    • tulžies pūslės liga su akmenų kaupimu tulžies pūslėje ir jos kanaluose;
    • lėtinis cholecistitas;
    • cholangitas;
    • lėtinės skrandžio, kasos ir dvylikapirštės žarnos ligos;
    • psichosomatiniai sutrikimai.

    PREVENCIJA

    Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

    Prevencinės priemonės:

    • Perkaitimo, hipotermijos ir ilgo buvimo po saulės spinduliais išimtis.
    • Didelio fizinio darbo atsisakymas ir intensyvus pratimas.
    • Draudžiama piktnaudžiauti alkoholiu ir vartoti narkotikus.
    • Antibiotikų ir kitų vaistų priėmimas turėtų būti atliekamas tik gydytojo nurodytu būdu, aiškiai nurodant dozę, atsižvelgiant į priėmimo laiką.
    • Dieta su riebalų, keptais, aštriais ir aštriais patiekalais.
    • Dieta turėtų būti pastovi be ilgų pertraukų, tai taikoma ne tik maistui, bet ir vandeniui.

    ATNAUJINIMO PROGNOZAS

    Apskritai prognozė yra palanki. Prognozuojama, kad geltonumo išvaizda išlieka visą gyvenimą, tačiau tai neturi įtakos mirtingumui, taip pat nepastebėta progresuojančių kepenų pokyčių. Gydymas tokiais Gilberto sindromo simptomais, taikant medicininius metodus, sumažina bilirubino kiekį iki normalaus, tačiau nuolat vartojant šiuos vaistus kyla šalutinio poveikio rizika.

    Pacientai jautriau reaguoja į įvairius hepatotoksinius poveikius. Alkoholio ir narkotikų priėmimas neigiamai veikia kepenų funkciją ir gali sukelti tulžies pūslės, cholecistito ir psichosomatinių sutrikimų vystymąsi.

    Prieš planuojant nėštumą, su nustatytomis Gilbertio sindromo poromis patariama apsilankyti genetinėje konsultacijoje, kad būtų galima įvertinti jų palikuonių susirgimo riziką.

    Rasta klaida? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter

    Gilbert liga (liga) yra paveldima liga, pasireiškianti nuolatiniu ar periodiniu bilirubino kiekio kraujyje, gelta ir kai kuriais kitais simptomais. Gilberto sindromas nėra pavojinga liga ir nereikalauja specialaus gydymo.

    Kodėl Gilbert sindromas išsivysto?

    Gilberto sindromo priežastis yra genetiškai nustatytas specifinio kepenų fermento (gliukuroniltransferazės) trūkumas, kuris yra susijęs su bilirubino metabolizmu. Esant tokiam fermentui trūksta, netiesioginis bilirubinas negali būti susietas kepenyse, o tai lemia jo padidėjimą ir gelta.

    Kokiame amžiuje nustatomas Gilbert sindromas?

    Nuo gimimo pastebėtas padidėjęs bilirubino kiekis Gilberto sindrome. Tačiau visuose naujagimiuose bilirubino kiekis kraujyje yra padidėjęs (fiziologinė gelta), dėl kurios kartais liga aptinkama vėlesniame amžiuje.

    Kokie yra Gilberto ligos simptomai?

    Gilberto ligos simptomai paprastai yra pertrūkiai, atsiranda ar pablogėja dėl fizinio krūvio (sporto), streso, nevalgius, alkoholio, tam tikrų vaistų ir po virusinių ligų (gripo, virusinio hepatito ir pan.).

    Skiriami šie pagrindiniai Gilberto sindromo simptomai:

    1. Odos geltonumas, akių ir gleivinės skleros - nuo šviesos, vos pastebimas iki sunkios gelta (didelio bilirubino kiekio padidėjimo metu).

    2. Padidėjęs nuovargis, silpnumas.

    3. diskomforto jausmas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje.

    Gilberto sindromas ir nėštumas.

    Gilberto sindromas paprastai vyksta palankiai ir neturi įtakos nėštumo eigai.

    Gilberto sindromo diagnozė.

    Pagrindinis Gilberto sindromo bruožas yra bilirubino koncentracijos kraujyje padidėjimas dėl netiesioginės frakcijos (netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas). Gilberto ligos diagnozavimui naudojamas mėginys su fenobarbitaliu: Gilberto sindromo atveju, po fenobarbitalio, bilirubino kiekis kraujyje mažėja.

    Gilberto sindromo gydymas.

    Žmonėms, turintiems Gilberto sindromą, nereikia specialaus gydymo. Jei laikomasi atitinkamo režimo, bilirubinas išlieka normalus arba šiek tiek padidėjęs, nesukeldamas ligos simptomų. Gilberto sindromo režimas apima sunkios fizinės jėgos pašalinimą, alkoholio ir riebaus maisto atmetimą. Nepageidaujamas pasninkas ir ilgos pertraukos tarp maitinimo, tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, prieštraukuliniai vaistai ir kt.) Periodiškai rekomenduojama vartoti hepatoprotektorius (vaistus, kurie pagerina kepenų funkciją): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin ir vitaminus.

    ), nuovargis, bendras negalavimas, nerimas, kartais lengvas odos ir skleros geltonumas. Gilberto sindromo priežastis yra uridino fosfato gliukuronilo transferazės aktyvumo sumažėjimas, kuris didina koncentraciją. Savo laiku diagnozė leidžia diferencijuoti nuo sunkių kepenų ir kraujo ligų diagnozę, laiku apriboti hepatotoksinį poveikį turinčių vaistų vartojimą, kad ištaisytų jūsų gyvenimo būdą, kol išnyks visas hiperbilirubinemijos sukeltas diskomfortas.

    Greičiausias būdas aptikti Gilberto sindromą yra tiesioginė DNR diagnostika, kurią sudaro nustatant (TA) pakartojimų skaičių UGT1A1 geno, uridino fosfato gliukuronilo transferazėje. Šių pakartojimų skaičiaus padidėjimas yra būtina sąlyga Gilbertio sindromui atsirasti. Daugeliu atvejų gydymas nebūtinas. Pagrindinė klinikinių simptomų išsivystymo prevencija yra išvengti provokuojančių veiksnių.

    Gerybinė hiperbilirubinemija, nepilnamečių pertrauka.

    OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, hiperbilirubinemija.

    Pagrindiniai simptomai: padidėjęs bilirubino ir gelta, kuris gali būti skirtingo sunkumo (nuo lengvo skandalos gelta iki ryškios odos ir gleivinės gelta).

    Asteniniai reiškiniai: nuovargis, silpnumas, miego sutrikimai.

    Kitos galimos apraiškos: sunkumas dešinėje hipochondrijoje, pykinimas, rėmuo, nespecifinis pilvo skausmas, mažiau dažų dėmės ant kūno, veidas.

    Bendra informacija apie ligą

    Gilberto sindromas pasireiškia vidutiniškai 5% gyventojų. Tai yra paveldima liga, kuriai būdingi gelta, kuri atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio serume. Gilberto sindromo pagrindas yra kepenų fermento uridino fosfato gliukuronilo transferazės (UDHPT) funkcinio aktyvumo sumažėjimas. Išardžius raudonuosius kraujo kūnelius, išsiskiria tiesioginis bilirubinas, kuris tada patenka į kraujotaką ir paprastai hepatocituose (kepenų ląstelėse) jungiasi su gliukurono rūgštimi, veikiant UDPHT. Kai šis fermentas yra nepakankamas, sutrikdomas bilirubino surinkimas ir jo konjugacija, dėl to padidėja bilirubino kiekis ir jo kaupimasis audiniuose - tai paaiškina geltonumą.

    UDPHT fermentą koduoja UGT 1A1 genas. Mutacija UGT 1A1 geno promotoriaus regione pasižymi padidėjusia (TA) pasikartojimų skaičiumi (paprastai jų skaičius neviršija 6). Jei yra 7 iš jų homozigotinėje arba heterozigotinėje būsenoje, UDHPT fermento funkcinis aktyvumas mažėja - tai būtina sąlyga Gilbertio sindromui atsirasti. Homozigotinių mutacijų nešiotojų liga pasižymi didesniu bilirubino kiekiu ir ryškiais klinikiniais požymiais. Heterozigotiniuose nešikliuose vyrauja latentinė forma, kuri paprastai pasireiškia bilirubino kiekio padidėjimu.

    Liga gali pasireikšti įvairaus amžiaus, berniukų dažniau paauglystėje. Daugeliu atvejų klinikiniai simptomai pasireiškia po ūminės ligos, daugiausia virusinės etiologijos, po emocinio ar fizinio krūvio, geriamojo alkoholio, kai kurių vaistų, kurie yra susiję su PDHHT metabolizmu, vartojimas. Taip pat gelta gali sukelti tokie veiksniai kaip badas, saulės poveikis, valgymo sutrikimai (valgyti riebalus, konservuotus maisto produktus su pertekliniu prieskonių kiekiu).

    Tipiškas Gilberto ligos pasireiškimas yra gelta. Taip pat pastebimi asthenovegetatyviniai sutrikimai: silpnumas, miego sutrikimai, nuovargis. Ilgalaikėje hiperbilirubinemijoje yra depresija. Taip pat būdingi dispepsijos simptomai ir sunkumas dešinėje hipochondrijoje. Retai esant šviesai, oda linksta pigmentuoti. Pasak kai kurių pranešimų, Gilberto sindromas derinamas su tulžies diskinezija.

    Hiperbilirubinemija (padidėjęs bilirubino kiekis) dažniausiai sudaro ne daugiau kaip 100 mmol / l, o netiesioginė frakcija yra didesnė. Likusieji kepenų tyrimai paprastai nekeičiami.

    Dažnai pažymėtas asimptominis, kai Gilberto sindromą galima aptikti atsitiktinai nustatant nukrypimus nuo biocheminės kraujo analizės (bilirubino indeksas).

    Kas yra rizikuojamas?

    Žmonės, turintys artimų giminaičių su diagnozuotu Gilbert sindromu.

    • Bendrojo bilirubino ir jo frakcijų kiekio nustatymas.
    • Genetinė diagnostika Greičiausias būdas nustatyti Gilberto sindromą yra tiesioginė DNR analizė, kurią sudaro nustatant (TA) pasikartojimų skaičių UGT1A1 gene.
    • Ultragarso kepenų ir tulžies pūslės.

    Paprastai Gilberto sindromui gydyti nereikia. Klinikinių apraiškų atveju būtina vengti provokuojančių rizikos veiksnių: reikšmingos fizinės jėgos, dehidratacijos, nevalgius ir piktnaudžiavimą alkoholiu. Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, nerekomenduojama vartoti vaistinių preparatų, kurie yra susiję su UDHHT fermento metabolizmu, nes galimas toksinis poveikis kepenims. Vaistai, kuriuos gydytojas paskyrė pagal liudijimą, įvertinant naudos ir rizikos santykį, priklausomai nuo gelta epizodų, bilirubino kiekio. Kai Gilberto sindromas pasunkėja, rekomenduojama laikytis Pevznerio dietos Nr. 5, o nuo gydymo vaistais fenobarbitalis dažniausiai naudojamas. Hepatoprotektoriai taip pat gali būti naudojami terapijoje, juos nurodo kursas.

    Laiku diagnozavus Gilberto sindromą, galima atskirti jį nuo kitų kepenų ir kraujo ligų, laiku apriboti hepatotoksinį poveikį turinčių vaistų skyrimą, koreguoti paciento gyvenimo būdą, kol išnyksta visa hiperbilirubinemijos sukelta diskomfortas.

    Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

    Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

    Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

    Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

    Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

    Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

    Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

    • konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
    • šeiminė ne hemolizinė gelta;
    • Gilberto liga;
    • nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

    Priežastys

    UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia yra kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

    Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

    Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

    Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

    Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

    Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

    Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

    Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

    Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

    Paveldėjimo mechanizmas

    Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

    Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

    Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

    Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

    Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

    Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

    Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

    • nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
    • pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

    Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

    Gilberto sindromo simptomai

    Dauguma žmonių, sergančių SJ, turi trumpą gelta (akių ir odos baltymų geltonumą) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

    Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

    Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

    • nuovargis;
    • galvos svaigimas;
    • pilvo skausmas;
    • apetito praradimas;
    • dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
    • problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
    • pykinimas apskritai.

    Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

    • baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
    • depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
    • dirglumas;
    • Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

    Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

    Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

    Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

    Diagnostika

    Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

    Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

    Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

    Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

    Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

    • molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
    • adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

    Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

    Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

    Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

    1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
    2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
    3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
    4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

    Dieta

    Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

    Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

    Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

    Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

    Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

    Išvada

    Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

    Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

    Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.