Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnas bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas.

Gilberto sindromą pirmą kartą apibūdino prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeiminė ne hemolizinė gelta, gerybinė šeiminė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija arba Gilbert sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujyje, be kepenų pažeidimo požymių, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeima ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio sutriksta fermento, skatinančio bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonėms, turintiems Gilberto sindromą, kraujyje yra vidutiniškai padidėjęs bilirubino kiekis, kuris kartais gali sukelti akių ir odos skausmą. Gilberto sindromui gydyti nereikia. Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį. Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Gilberto sindromo priežastis.

Pagrindinės kepenų funkcijos

Kepenys yra didžiausias žmogaus kūno organas. Kai kurios pagrindinės kepenų funkcijos yra:
• Toksoksino skydliaukės hormoną (T4) paverčia aktyvesne trijodtironino forma (T3). Nepakankama konversija gali sukelti hipotirozę, lėtinį nuovargį, svorio padidėjimą, prastą atmintį ir kitus požymius.
• Sukuria GTF (gliukozės tolerancijos koeficientą) iš chromo, niacino ir galbūt glutationo. GTF reikia, kad insulinas tinkamai reguliuotų cukraus kiekį kraujyje.
• Kepenys sintezuoja tulžies druskas, kurios emulsina riebalus ir riebaluose tirpius vitaminus A, D, E, K, kad geriau įsisavintų. Kepenys taip pat pašalina kai kuriuos riebaluose tirpius toksinus iš organizmo.
• Vitaminų aktyvavimas jų biologiškai aktyviose formose - koenzimai. Beveik kiekviena maistinė medžiaga turi būti biotransformuojama kepenyse iki tinkamos biocheminės formos, prieš ją laikant, transportuojant ar integruojant į medžiagų apykaitos procesus.
• Prireikus maistinių medžiagų, ypač vitaminų A, D, B-12 ir geležies kaupimasis vartojimui.
• gamina karnitiną iš lizino ir kitų maistinių medžiagų. Karnitinas yra vienintelė žinoma bio-maistinė medžiaga, kuri gali transportuoti riebalus į mitochondrijas, kur jie naudojami ATP energijai gaminti. Mitochondrija generuoja 90% ATP energijos ląstelių lygiu.
• Pagrindinis baltymų apykaitos reguliatorius. Kepenys, kai reikia, paverčia įvairias aminorūgštis.
• gamina cholesterolį ir paverčia jį įvairiomis formomis, būtinomis medžiagų transportavimui į audinius.
• Detoksikacijos funkcija yra viena svarbiausių kepenų funkcijų. Dauguma kenksmingų medžiagų ir medžiagų apykaitos produktų yra neutralizuojami kepenyse. Taigi, ląstelių elementų lūžimo produktai patiria daugybę transformacijų, ypač eritrocitų skilimo produktų.

Hiperbilirubinemija, padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, atsiranda dėl to, kad sumažėja fermento gliukuronilo transferazės aktyvumas, kuris konjuguoja bilirubiną. Neutralizavimas, kuris vyksta kepenyse, bilirubiną tirpsta vandenyje, todėl jis gali ištirpti tulžyje ir patekti į dvylikapirštę žarną ir galiausiai išeiti iš kūno. Vidutinis eritrocitų tarnavimo laikas yra 120 dienų, po to jis naudojamas ir suskirstomas į bilirubiną ir hemoglobiną. Tiesiogiai kepenyse netirpi bilirubino forma paverčiama vandenyje tirpa. Gilberto sindromas sukelia geno defektą - tai UDP-gliukuronoziltransferazės, atsakingo už šio fermento gamybą, mutacija. Žmonės paveldi sindromą iš savo tėvų. Bilirubinas nėra neutralizuojamas ir kaupiasi kraujyje. Kai lygis pasiekia tam tikrą tašką, pacientas gali patirti gelta.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, kenčiančių nuo ligos, nežino, ką jie turi. Bilirubino kiekis paprastai išlieka normaliose ribose, o kartais jis šiek tiek pakyla. Vienas iš pirmųjų ir patognominių simptomų yra gelta. Kai bilirubino kiekis kraujyje padidėja, gali pasireikšti skleros arba odos geltonumas. Simptomai gali pablogėti ir tapti aiškesni kartu su kita liga, infekcija, dehidratacija, stresu arba menstruacijomis. Nors bilirubino koncentracija vargu ar kada pasiekia pavojingus skaičius, gelta yra vienas iš svarbiausių ir nerimą keliančių simptomų.

Odos geltonumas (kairė norma, dešinė - patologija)

Šie simptomai taip pat gali būti patognominiai, bet mažesniu mastu. Dažnai pacientai apibūdina: nuovargį, neryškią sąmonę, galvos skausmą, atminties praradimą, galvos svaigimą, depresiją, dirglumą, nerimą, pykinimą, apetito praradimą, dirgliosios žarnos sindromą, pilvo skausmą ir spazmus, skausmą kepenyse / tulžies pūslę, drebulį, odos niežėjimą Galbūt nemiga, sunku susikaupti, panikos priepuoliai, hipoglikeminė reakcija į maistą, angliavandenių netoleravimas, alkoholis.

Maisto netoleravimas gali sukelti palaidų išmatų ar viduriavimą, pilvo pūtimą. Gali pasireikšti kvėpavimo takų ir širdies nepakankamumo simptomai: sunkumas arba seklus kvėpavimas, greitas širdies plakimas. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimo yra skausmas raumenyse ir sąnariuose, silpnumas, svorio netekimas ir skonio iškrypimas.

Šie simptomai (pastebimi labai retai ir su ryškiu bilirubino metabolizmo pažeidimu), kuriems skubiai reikia medicininės intervencijos: sunku pasirinkti žodžius, apsinuodijimą, nepageidaujamą vėmimą, pernelyg troškulį, krūtinės skausmą, raumenų raumenis (tremorą), limfadenopatiją, kartaus ar metalo skonio burnoje. Šie simptomai rodo ūminio kepenų nepakankamumo atsiradimą.

Gilberto sindromo diagnozė

Ši diagnozė dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Diagnozė yra lengvai nustatoma, jei ligos istorija tinkamai surenkama, šiuo atveju genetiškas spausdinimas nėra būtinas. Pacientas imamas kraujo mėginys, kuriame nagrinėjama kepenų funkcija ir tiesioginio bei netiesioginio bilirubino koncentracija. Jei analizės rezultatai rodo aukštą netirpių bilirubino kiekį kraujyje ir kiti rodikliai yra normalūs, gydytojas gali diagnozuoti Gilberto sindromą. Esant sunkiai gelta, gali prireikti atlikti skirtingus diagnostinius tyrimus, kad būtų išvengta kitos patologijos, kuri gali būti, pavyzdžiui:

1. Ūminės uždegiminės kepenų ligos (hepatitas) - gali pakenkti kepenų galimybei naudoti bilirubiną.
2. tulžies latakų uždegimas - gali sutrikdyti tulžies sekreciją ir pašalinti bilirubiną.
3. tulžies latakų obstrukcija - taip pat apsaugo tulžį ir prisideda prie bilirubino kaupimosi.
4. Hemolizinė anemija - padidina bilirubino kiekį dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo.
5. Cholestazė - nutraukiamas tulžies tekėjimas iš kepenų. Bilirubino turintis tulžis lieka kepenyse.
6. Crigler-Najara sindromas - įgimta ne hemolizinė nekonjuguota bilirubinemija.
7. Dabinas - Džonsono sindromas - fermentinis gelta, retas pigmentinis hepatosis, kuriam būdingas susilpnėjęs susieto bilirubino išskyrimas iš hepatocitų į tulžies kapiliarus.
8. Klaidinga gelta - nekenksminga gelta, kurioje odos pageltimas yra susijęs su beta karotino pertekliumi.

Papildomi bandymai gali apimti: ultragarsinį pilvo ertmės nuskaitymą, kad būtų išvengta tulžies takų obstrukcijos ar difuzinės kepenų patologijos, dietos 24 valandas, kad būtų išvengta bilirubino padidėjimo ir genetinio tipo nustatymo.

Gilberto sindromo gydymas.

Gilberto sindromas laikomas nekenksminga liga - paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų. Šiuo metu nėra veiksmingos medicinos technologijos etiotropinio gydymo. Nors gelta simptomai gali sukelti paciento nerimą, gydytojas turi paaiškinti, kad gelta nėra reguliarus simptomas ir neturėtų sukelti nerimo. Paprastai nereikalaujama ilgalaikio Gilbertio sindromo paciento stebėjimo. Jei pacientas pastebi gelta pablogėjimą, jis turėtų apie tai pasakyti gydytojui, kad jis galėtų atmesti kitas įvairias priežastis. Pacientai, kuriems pasireiškia didelio susirūpinimo gelta, gali būti nedidelis fenobarbitalio kiekis. Jis turi nedidelį antihipergilinį poveikį. Kartu su teigiamu poveikiu šis vaistas sukelia raminamąjį poveikį nervų sistemai, o ilgą laiką sukelia toksišką poveikį kepenims. Todėl veiksmingas ir subalansuotas šio vaisto dozavimas yra svarbus.

Dieta gali palengvinti simptomus: maisto produktai, turintys ilgą galiojimo laiką ir kuriuose yra daug konservantų, turėtų būti pašalinti iš dietos, multivitaminų kompleksai turėtų būti naudojami bendram imunitetui stiprinti, visi maisto produktai turėtų būti virti, kepti arba garinti (mažiausiai riebalų).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų ląstelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėjo fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nesukelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenims.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

• įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
• pasireiškimas (būdingas ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

• homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Šis sindromas pasireiškia pasireiškus šiems klinikiniams požymiams:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromą skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į 2 grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

• odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
• bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
• xantelazės susidarymas akių vokuose;
• miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
• apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi tokia forma:

• sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
• migrena ir galvos svaigimas;
• ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
• raumenų skausmas;
• niežulys;
• drebulys (kuris kartais pasirodo);
• hiperhidrozė;
• vidurių pūtimas ir pykinimas;
• sutrikusi išmatose (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Įjungus / įvedant šią rūgštį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
4. Molekulinės DNR tyrimų taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino lygį, didėjantį retikulocitų kiekį.
2. Biocheminis kraujo tyrimas (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Su šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

• Ultragarsas. Kuriu metu vertinama virškinimo trakto organų ir šlapimo sistemos būklė. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
• CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).

Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Taikant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

Gydymo metodai

Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

• neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
• apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
• alkoholio pašalinimas;
• vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
• vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

Narkotikų poveikis

Kai pasireiškia sindromo simptomai, yra tokių vaistų:

• barbitūratai (dažnai skiriami miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kiti simptomai, kurie lydi šią patologinę būklę);
• cholagogas (padidina tulžies sekreciją ir jos išsiskyrimą į dvylikapirštę žarną);
• hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
• vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
• enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Be to, jei atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

Namų būdai

Šiuo atveju taip pat galima naudoti tradicinius gydymo būdus. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Padėkite normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

• Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms paruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
• Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama vartoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
• Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
• Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

Sveikatos maistas

Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

• vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
• sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
• varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno (ne riebalų);
• įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
• aliejus mažais kiekiais (daržovių ir grietinėlės);
• liesos mėsos ir pieno dešros;
• liesos žuvys;
• grūdai (lengvi);
• daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
• kiaušiniai;
• uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
• saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.

• duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
• kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
• sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
• riebios mėsos ir žuvies;
• šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
• kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
• aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
• konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
• stipri kava, kakava;
• saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
• uogos ir vaisiai (rūgštūs);
• alkoholio

Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti nurodomi:

• vaistai, kurie padeda sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
• gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
• choleretinių vaistų vartojimas (pašalinti bilirubiną): Ursofalk;
• vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau atimti dukrą (mes buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors nukentėjo nuo moters ar jos vyro šeimos, apie tai turi informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

Kaip gyventi su patologija?

Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta nusileisti detaliau

Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauni žmonės, turintys šią diagnozę, rekomenduojami, kad būtų išvengta didelės fizinės jėgos, streso ir nevalgius.

Kai kareivio sveikata pablogėja, jis gali būti patalpintas į karinę ligoninę arba jis gali būti išsiųstas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

• laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
• pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
• stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
• apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
• iš gyvenimo pašalinti tokius dalykus kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugota lytis, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

Taip pat atminkite, kad:

1. Sergant sindromu yra sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
2. Reikalingas toksinių veiksnių poveikio kepenims mažinimas arba pašalinimas.
3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
4. Būtina atsisakyti blogų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
5. Labai svarbu kasmet atlikti medicininę apžiūrą, siekiant nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikomasi pagrindinių specialistų rekomendacijų.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

• konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
• šeiminė ne hemolizinė gelta;
• Gilberto liga;
• nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia yra kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

• nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
• pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, turi trumpą gelta (akių ir odos baltymų geltonumą) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

• nuovargis;
• galvos svaigimas;
• pilvo skausmas;
• apetito praradimas;
• dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
• problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
• pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

• baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
• depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
• dirglumas;
• Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

• molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
• adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.

Kas yra Gilberto genetinis sindromas ir kaip gydyti ligą?

Gilberto sindromas (šeimos gelta, pigmentinė hepatozė) yra gerybinė kepenų patologija, kuriai būdingas epizodinis, vidutinis bilirubino koncentracijos padidėjimas kraujyje.

Liga yra tiesiogiai susijusi su geno paveldėjimo defektu. Liga nesukelia sunkių kepenų pažeidimų, tačiau, kadangi ji yra pagrįsta fermento, atsakingo už nuodingų medžiagų neutralizavimą, sintezės pažeidimu, komplikacijų, susijusių su tulžies latakų uždegimu ir akmenų susidarymu tulžies pūslėje, atsiradimas.

Gilberto sindromas - kas tai paprasta

Norint suprasti patologijos esmę, būtina apsigyventi kepenų funkcijomis. Sveikas žmogus, šis organas gerai atlieka pagrindines filtravimo funkcijas, ty sintezuoja tulžį, būtiną baltymų, riebalų ir angliavandenių skaidymui, dalyvauja medžiagų apykaitos procesuose, neutralizuoja ir pašalina toksines medžiagas iš organizmo.

Gilberto sindromo kepenys negali visiškai apdoroti ir išskirti toksinio tulžies pigmento bilirubino iš organizmo. Taip yra dėl to, kad trūksta specifinio fermento, atsakingo už jo neutralizavimą. Dėl to laisvasis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir dažo akių ir odos skalę geltonos spalvos, todėl bendra ligos kalba vadinama lėtine gelta.

Gilberto sindromas yra paveldima liga, geno atsakas už teisingą bilirubino tulžies pigmento keitimą. Ligos eigą lydi periodiškas vidutinio sunkumo gelta, tačiau tuo pačiu metu kepenų funkcijos tyrimai ir kiti biocheminiai kraujo parametrai išlieka normalūs. Paveldima liga dažniau diagnozuojama vyrams ir pasireiškia pirmą kartą paauglystėje ir jaunystėje, kuri yra susijusi su bilirubino metabolizmo pasikeitimu, veikiant lytiniams hormonams. Šiuo atveju ligos simptomai pasireiškia periodiškai visą gyvenimą. Gilberto sindromas - ICD 10 turi K76.8 kodą ir yra susijęs su rafinuota kepenų liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.

Priežastys

Mokslininkai pastebi, kad Gilberto sindromas nėra „tuščioje“ vietoje, o jo vystymuisi reikia stumti mechanizmą, kuriuo būtų skatinamas ligos vystymasis. Šie provokuojantys veiksniai yra šie:

• nesubalansuota mityba, kurioje vyrauja sunkūs, riebūs maisto produktai;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (antibiotikai, kofeinas, vaistai nuo NVNU grupės);
• gydymas gliukokortikosteroidais;
• vartojant anabolinius steroidus;
• griežtų dietų laikymasis, pasninkavimas (net medicinos reikmėms);
• ankstesnės chirurginės intervencijos;
• per didelis pratimas;
• nervų padermė, lėtinis stresas, depresijos būsenos.

Klinikinius ligos simptomus gali sukelti dehidratacija (dehidratacija) arba infekcinės ligos (gripas, ARVI), virusinis hepatitas ir žarnyno sutrikimai.

Gilberto sindromo simptomai

Bendra būklė pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, paprastai yra patenkinama. Ligos simptomai atsiranda periodiškai, sukeliant provokuojančius veiksnius. Pagrindiniai ligos požymiai:

• gausumo intensyvumo laipsnio sindromas;
• silpnumas, nuovargis su minimalia jėga;
• miego sutrikimai - jis tampa neramus, pertrūkis;
• pavienių ar kelių geltonų plokštelių (xantelazmų) susidarymas akių vokuose.

Padidėjus bilirubino koncentracijai kraujyje, visa kūno dalis arba atskiros odos sritys nazolabialinio trikampio srityje, kojos, delnai ir akiliarinės ertmės gali būti geltonos. Akių geltonumas pastebimas, kai bilirubino koncentracija mažėja. Gelta taip pat skiriasi - nuo nedidelio skleros pageltimo iki ryškios odos gelta.

Pagal kitus sąlyginius ligos požymius, kurie ne visada pasirodo, yra:

• sunkumas dešinėje hipochondrijoje;
• diskomforto pojūtis pilvo ertmėje;
• per didelis prakaitavimas;
• galvos skausmas, galvos svaigimas;
• letargija apatija, arba, priešingai, dirglumas ir nervingumas;
• sunkus niežulys;
• pilvo pūtimas, vidurių pūtimas, raugėjimas, kartumas burnoje;
• Išmatų sutrikimai (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas).

Genetinė liga turi tam tikrus kurso bruožus. Taigi kiekvienas ketvirtasis pacientas, turintis Gilberto sindromą, turi padidėjusį kepenį, o organas išsikiša nuo pakrančių arkos, tačiau jo struktūra yra normali, palpacijos skausmas nejaučiamas. 10% pacientų padidėja blužnies ir bendrų ligų - tulžies sistemos disfunkcija, cholecistitas. 30 proc. Pacientų ligos yra beveik besimptomis, nėra jokių skundų, o liga ilgą laiką gali nepastebėti.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonosios odos ir skeleros spalvos Gilberto sindrome lemia tulžies pigmento bilirubino perteklių. Tai yra toksiška medžiaga, kuri susidaro skaidant hemoglobiną. Sveikas kūnas, bilirubinas kepenyse jungiasi prie gliukurono rūgšties molekulės ir šiuo atveju nebėra pavojus organizmui.

Nepakankamai gaminant kepenyse specifinį fermentą, kuris neutralizuoja laisvą bilirubiną, jo koncentracija kraujyje didėja. Pagrindinis nekonjuguoto bilirubino pavojus yra tai, kad jis gerai tirpsta riebaluose ir gali sąveikauti su fosfolipidais ląstelių membranose, parodydamas neurotoksines savybes. Visų pirma, nervų sistema ir smegenų ląstelės kenčia nuo toksiškos medžiagos poveikio. Kartu su kraujotaku, bilirubinas plinta per visą kūną ir sukelia vidaus organų disfunkciją, neigiamai veikia kepenų, tulžies ir virškinimo sistemų funkcionavimą.

Pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, kepenų būklė pablogėja ir organo jautrumas yra padidėjęs dėl hepatotoksinių veiksnių (alkoholio, antibiotikų) poveikio. Dažnas ligos paūmėjimas sukelia uždegiminių procesų vystymąsi tulžies sistemoje, tulžies akmenų susidarymą ir yra blogos sveikatos, sumažėjusio veikimo ir paciento gyvenimo kokybės pablogėjimo priežastis.

Diagnostika

Diagnozuodamas gydytojas turėtų remtis laboratorinių ir instrumentinių tyrimų rezultatais, atsižvelgti į pagrindinius klinikinius simptomus ir šeimos istorijos duomenis, ty sužinoti, ar artimi giminaičiai kenčia nuo kepenų ligos, gelta ar alkoholizmo.

Tyrimo procese paaiškėjo odos ir gleivinės geltonumas, skausmas dešinėje hipochondrijoje, šiek tiek padidėjęs kepenų dydis. Gydytojas atsižvelgia į paciento lytį ir amžių, nurodo, kada atsirado pirmieji ligos požymiai, ar yra lėtinių ligų, sukeliančių gelta. Atlikus tyrimą, pacientas turi išlaikyti keletą bandymų.

Bendra ir biocheminė kraujo analizė Gilberto sindromui padės nustatyti bendro bilirubino kiekio padidėjimą dėl laisvos, netiesioginės frakcijos. Gilberto sindromo atsiradimas parodys iki 85 µmol / l reikšmę. Tuo pačiu metu kiti rodikliai - baltymai, cholesterolis, AST, ALT - išlieka normaliose ribose.

Šlapimo analizė - elektrolitų pusiausvyros pokyčių nėra, bilirubino atsiradimas rodo hepatito išsivystymą, o šlapimas tampa tamsus alus.

Išmatų analizė stercobilin leidžia nustatyti šio galutinio bilirubino konversijos produkto buvimą.

PCR metodas - tyrimas, kurio tikslas - nustatyti genų defektą, atsakingą už bilirubino metabolizmą.

Rimfacinovaya testas - paciento įvedimas 900 mg antibiotiko sukelia netiesioginio bilirubino kiekio kraujyje padidėjimą.

Gilbert'o sindromo hepatito B, C, D virusų žymenys nėra apibrėžti.

Konkretūs testai padės patvirtinti diagnozę:

• fenobarbitalio testas - gaunant fenobarbitalį, bilirubino kiekis sumažėja;
• bandymas su nikotino rūgštimi - sušvirkštus vaisto į veną, bilirubino koncentracija kelis kartus padidėja per 2-3 valandas.
• bandymas su badu - mažo kaloringumo dietos fone bilirubino koncentracija padidėja 50–100%.

Instrumentiniai tyrimo metodai:

• Pilvo ultragarsas;
• Ultragarsas kepenyse, tulžies pūslėse ir ortakiuose;
• dvylikapirštės žarnos intubacija;
• kepenų parenchimos tyrimas pagal radioizotopų metodą.

Kepenų biopsija atliekama tik tada, kai yra įtarimų dėl lėtinio hepatito ir cirozės.

Genetinė analizė laikoma greičiausia ir efektyviausia. Gilberto homozigotinis sindromas gali būti nustatomas naudojant DNR diagnostiką su UDHHT genu. Diagnozė patvirtinama tuo atveju, kai TA pakartojimų skaičius (2 nukleorūgštys) defektinio geno promotoriaus regione pasiekia 7 arba viršija šį rodiklį.

Prieš pradedant gydymą, specialistai rekomenduoja atlikti genetinę Gilberto sindromo analizę, siekiant įsitikinti, kad diagnozė yra teisingai atlikta, nes ligos gydymo procese naudojami hepatotoksinio poveikio vaistai. Jei diagnostikas yra klaidingas, kepenys bus pirmieji, kurie kenčia nuo tokio gydymo.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas pasirinks gydymo schemą, atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, bendrą paciento būklę ir bilirubino kiekį kraujyje.

Jei netiesioginės bilirubino frakcijos rodikliai neviršija 60 µmol / l, pacientas turi tik švelnų odos geltonumą ir jokių simptomų, tokių kaip elgesio pokyčiai, pykinimas, vėmimas, mieguistumas - gydymas nenustatytas. Gydymo pagrindas yra gyvenimo būdo pritaikymas, darbo ir poilsio laikymasis, fizinio krūvio apribojimas. Pacientui rekomenduojama padidinti skysčių suvartojimą ir laikytis dietos, kuri neleidžia naudoti riebalų, aštrų, keptų maisto produktų, ugniai atsparių riebalų, konservų ir alkoholio.

Šiame etape sorbentų (aktyvintos anglies, Polysorb, Enterosgelya) ir fototerapijos metodų gavimo praktika. Mėlyna insolacija leidžia laisvam bilirubinui patekti į vandenyje tirpią frakciją ir išeiti iš kūno.

Padidėjęs bilirubino kiekis iki 80 µmol / l ir didesnis, pacientui skiriama Phenobarbital (Barboval, Corvalol) dozė iki 200 mg dozės. Gydymo trukmė yra 2-3 savaitės. Dieta tampa griežtesnė. Pacientas turi visiškai pašalinti dietą:

• konservuoti, aštrūs, riebalai, sunkūs maisto produktai;
• Mufinas, saldainiai, šokoladas;
• stipri arbata ir kava, kakava, visų rūšių alkoholis.

Mityboje pagrindinis dėmesys skiriamas mėsos ir žuvies, javų, vegetariškų sriubų, šviežių daržovių ir vaisių, sausainių, saldžių sulčių, vaisių gėrimų, kompotų, mažai riebalų turinčių rūgščių pieno gėrimų.

Ligoninė

Jei bilirubino kiekis ir toliau didėja, pastebimas pablogėjimas, pacientui reikia hospitalizuoti. Ligoninėje gydymo režimas apima:

• hepatoprotektoriai kepenų funkcijai palaikyti;
• intraveninis polioninių tirpalų vartojimas;
• sorbentų priėmimas;
• fermentų, gerinančių virškinimą, vartojimas;
• laktuliozės pagrindu veikiantys viduriai, pagreitinant toksinų pašalinimą (Normaze, Duphalac).

Sunkiais atvejais, intraveninis švino albuminas arba kraujo perpylimas. Šiame etape paciento mityba yra griežtai kontroliuojama, visi produktai, kurių sudėtyje yra gyvulinių riebalų ir baltymų (mėsa, žuvis, kiaušiniai, varškė, sviestas ir tt), yra pašalinami. Pacientui leidžiama valgyti šviežius vaisius ir daržoves, valgyti vegetariškus daržovių sriubas, grūdus, sausainius, mažai riebalų turinčius pieno produktus.

Remisijos laikotarpiu, kai nėra ūminių ligos simptomų, skiriamas išlaikymo terapijos kursas, kurio tikslas - atkurti tulžies sistemos funkcijas, užkirsti kelią tulžies stazei ir akmenų susidarymui. Šiuo tikslu rekomenduojama vartoti Gepabene, Ursofalk arba žolelių nuovirą choleretiniu poveikiu. Šiuo laikotarpiu nėra griežtų mitybos apribojimų, tačiau pacientas turi vengti alkoholio ir maisto produktų, kurie gali sukelti ligos paūmėjimą.

Periodiškai, du kartus per mėnesį, rekomenduojama atlikti aklumą (gumbas). Procedūra yra būtina, kad pašalintumėte stovinčią tulžį, jis yra tuščio skrandžio ksilitolio arba sorbitolio vartojimas. Po to pusę valandos atsigulkite su šiltu šildymo blokeliu dešinėje pusėje. Procedūrą geriausia atlikti laisvalaikio metu, nes kartu atsiranda palaidų išmatų ir dažnai apsilankoma tualete.

Kariuomenės tarnyba

Daugelis jaunų žmonių domisi kariuomenės su Gilbert sindromu? Pagal ligų planą, kuriame išsamiai aprašomi reikalavimai, keliami sveikatos priežiūros reikalavimams, pacientams, kuriems yra genetinė gelta, reikia kreiptis į karinę tarnybą. Ši diagnozė nėra priežastis, dėl kurios vėluojama ar atleidžiama nuo prievartos.

Tačiau tuo pačiu metu daroma išlyga, pagal kurią jaunuoliui turėtų būti suteiktos specialios tarnybos sąlygos. Gilberto sindromą turintis šauktukas neturėtų badauti, būti stipriai fiziškai kratomas, valgyti tik sveiką maistą. Praktiškai kariniais būdais praktiškai neįmanoma įvykdyti šių reikalavimų, nes tik įmanoma užtikrinti visus reikiamus nurodymus būstinėje, kur paprastam kareiviui kyla problemų.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromo diagnozė yra pagrindas atsisakyti priimti į aukštesnes karines įstaigas. Tai reiškia, kad profesionalioms paslaugoms ginkluotųjų pajėgų eilėse jauni žmonės pripažįstami netinkamais ir medicinos komisija neleidžia jiems patekti į egzaminus.

Liaudies gynimo priemonės

Genetinė gelta yra viena iš ligų, kai daugelis ekspertų pritaria liaudies gynimo priemonių naudojimui. Štai keletas populiarių receptų:

Kombinuotas mišinys

Terapinė kompozicija ruošiama iš vienodo tūrio medaus ir alyvuogių aliejaus (500 ml). Į šį mišinį įpilama 75 ml obuolių sidro acto. Kompozicija kruopščiai sumaišoma, supilama į stiklinį indą, laikomą šaldytuve. Prieš maišydami su mediniu šaukštu ir prieš valgant, 20 minučių trunka 15-20 lašų. Geltonumo simptomai atsinaujina jau trečiąją gydymo dieną, bet mišinys turi būti vartojamas mažiausiai savaitę, kad gautų teigiamą rezultatą.

Varškės sultys

Augalų lapai renkami gegužės mėn., Žydėjimo laikotarpiu šiuo metu jie turi didžiausią naudingų medžiagų kiekį. Švieži varnaliniai stiebai yra perduodami per mėsmalę, suspaustos sulčių su marle, praskiedžiami per pusę vandens ir paimami 1 šaukštelis. prieš valgį 10 dienų.