Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnas bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas.

Gilberto sindromą pirmą kartą apibūdino prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeiminė ne hemolizinė gelta, gerybinė šeiminė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija arba Gilbert sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujyje, be kepenų pažeidimo požymių, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeima ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio sutriksta fermento, skatinančio bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonėms, turintiems Gilberto sindromą, kraujyje yra vidutiniškai padidėjęs bilirubino kiekis, kuris kartais gali sukelti akių ir odos skausmą. Gilberto sindromui gydyti nereikia. Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį. Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Gilberto sindromo priežastis.

Pagrindinės kepenų funkcijos

Kepenys yra didžiausias žmogaus kūno organas. Kai kurios pagrindinės kepenų funkcijos yra:
• Toksoksino skydliaukės hormoną (T4) paverčia aktyvesne trijodtironino forma (T3). Nepakankama konversija gali sukelti hipotirozę, lėtinį nuovargį, svorio padidėjimą, prastą atmintį ir kitus požymius.
• Sukuria GTF (gliukozės tolerancijos koeficientą) iš chromo, niacino ir galbūt glutationo. GTF reikia, kad insulinas tinkamai reguliuotų cukraus kiekį kraujyje.
• Kepenys sintezuoja tulžies druskas, kurios emulsina riebalus ir riebaluose tirpius vitaminus A, D, E, K, kad geriau įsisavintų. Kepenys taip pat pašalina kai kuriuos riebaluose tirpius toksinus iš organizmo.
• Vitaminų aktyvavimas jų biologiškai aktyviose formose - koenzimai. Beveik kiekviena maistinė medžiaga turi būti biotransformuojama kepenyse iki tinkamos biocheminės formos, prieš ją laikant, transportuojant ar integruojant į medžiagų apykaitos procesus.
• Prireikus maistinių medžiagų, ypač vitaminų A, D, B-12 ir geležies kaupimasis vartojimui.
• gamina karnitiną iš lizino ir kitų maistinių medžiagų. Karnitinas yra vienintelė žinoma bio-maistinė medžiaga, kuri gali transportuoti riebalus į mitochondrijas, kur jie naudojami ATP energijai gaminti. Mitochondrija generuoja 90% ATP energijos ląstelių lygiu.
• Pagrindinis baltymų apykaitos reguliatorius. Kepenys, kai reikia, paverčia įvairias aminorūgštis.
• gamina cholesterolį ir paverčia jį įvairiomis formomis, būtinomis medžiagų transportavimui į audinius.
• Detoksikacijos funkcija yra viena svarbiausių kepenų funkcijų. Dauguma kenksmingų medžiagų ir medžiagų apykaitos produktų yra neutralizuojami kepenyse. Taigi, ląstelių elementų lūžimo produktai patiria daugybę transformacijų, ypač eritrocitų skilimo produktų.

Hiperbilirubinemija, padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, atsiranda dėl to, kad sumažėja fermento gliukuronilo transferazės aktyvumas, kuris konjuguoja bilirubiną. Neutralizavimas, kuris vyksta kepenyse, bilirubiną tirpsta vandenyje, todėl jis gali ištirpti tulžyje ir patekti į dvylikapirštę žarną ir galiausiai išeiti iš kūno. Vidutinis eritrocitų tarnavimo laikas yra 120 dienų, po to jis naudojamas ir suskirstomas į bilirubiną ir hemoglobiną. Tiesiogiai kepenyse netirpi bilirubino forma paverčiama vandenyje tirpa. Gilberto sindromas sukelia geno defektą - tai UDP-gliukuronoziltransferazės, atsakingo už šio fermento gamybą, mutacija. Žmonės paveldi sindromą iš savo tėvų. Bilirubinas nėra neutralizuojamas ir kaupiasi kraujyje. Kai lygis pasiekia tam tikrą tašką, pacientas gali patirti gelta.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, kenčiančių nuo ligos, nežino, ką jie turi. Bilirubino kiekis paprastai išlieka normaliose ribose, o kartais jis šiek tiek pakyla. Vienas iš pirmųjų ir patognominių simptomų yra gelta. Kai bilirubino kiekis kraujyje padidėja, gali pasireikšti skleros arba odos geltonumas. Simptomai gali pablogėti ir tapti aiškesni kartu su kita liga, infekcija, dehidratacija, stresu arba menstruacijomis. Nors bilirubino koncentracija vargu ar kada pasiekia pavojingus skaičius, gelta yra vienas iš svarbiausių ir nerimą keliančių simptomų.

Odos geltonumas (kairė norma, dešinė - patologija)

Šie simptomai taip pat gali būti patognominiai, bet mažesniu mastu. Dažnai pacientai apibūdina: nuovargį, neryškią sąmonę, galvos skausmą, atminties praradimą, galvos svaigimą, depresiją, dirglumą, nerimą, pykinimą, apetito praradimą, dirgliosios žarnos sindromą, pilvo skausmą ir spazmus, skausmą kepenyse / tulžies pūslę, drebulį, odos niežėjimą Galbūt nemiga, sunku susikaupti, panikos priepuoliai, hipoglikeminė reakcija į maistą, angliavandenių netoleravimas, alkoholis.

Maisto netoleravimas gali sukelti palaidų išmatų ar viduriavimą, pilvo pūtimą. Gali pasireikšti kvėpavimo takų ir širdies nepakankamumo simptomai: sunkumas arba seklus kvėpavimas, greitas širdies plakimas. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimo yra skausmas raumenyse ir sąnariuose, silpnumas, svorio netekimas ir skonio iškrypimas.

Šie simptomai (pastebimi labai retai ir su ryškiu bilirubino metabolizmo pažeidimu), kuriems skubiai reikia medicininės intervencijos: sunku pasirinkti žodžius, apsinuodijimą, nepageidaujamą vėmimą, pernelyg troškulį, krūtinės skausmą, raumenų raumenis (tremorą), limfadenopatiją, kartaus ar metalo skonio burnoje. Šie simptomai rodo ūminio kepenų nepakankamumo atsiradimą.

Gilberto sindromo diagnozė

Ši diagnozė dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Diagnozė yra lengvai nustatoma, jei ligos istorija tinkamai surenkama, šiuo atveju genetiškas spausdinimas nėra būtinas. Pacientas imamas kraujo mėginys, kuriame nagrinėjama kepenų funkcija ir tiesioginio bei netiesioginio bilirubino koncentracija. Jei analizės rezultatai rodo aukštą netirpių bilirubino kiekį kraujyje ir kiti rodikliai yra normalūs, gydytojas gali diagnozuoti Gilberto sindromą. Esant sunkiai gelta, gali prireikti atlikti skirtingus diagnostinius tyrimus, kad būtų išvengta kitos patologijos, kuri gali būti, pavyzdžiui:

1. Ūminės uždegiminės kepenų ligos (hepatitas) - gali pakenkti kepenų galimybei naudoti bilirubiną.
2. tulžies latakų uždegimas - gali sutrikdyti tulžies sekreciją ir pašalinti bilirubiną.
3. tulžies latakų obstrukcija - taip pat apsaugo tulžį ir prisideda prie bilirubino kaupimosi.
4. Hemolizinė anemija - padidina bilirubino kiekį dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo.
5. Cholestazė - nutraukiamas tulžies tekėjimas iš kepenų. Bilirubino turintis tulžis lieka kepenyse.
6. Crigler-Najara sindromas - įgimta ne hemolizinė nekonjuguota bilirubinemija.
7. Dabinas - Džonsono sindromas - fermentinis gelta, retas pigmentinis hepatosis, kuriam būdingas susilpnėjęs susieto bilirubino išskyrimas iš hepatocitų į tulžies kapiliarus.
8. Klaidinga gelta - nekenksminga gelta, kurioje odos pageltimas yra susijęs su beta karotino pertekliumi.

Papildomi bandymai gali apimti: ultragarsinį pilvo ertmės nuskaitymą, kad būtų išvengta tulžies takų obstrukcijos ar difuzinės kepenų patologijos, dietos 24 valandas, kad būtų išvengta bilirubino padidėjimo ir genetinio tipo nustatymo.

Gilberto sindromo gydymas.

Gilberto sindromas laikomas nekenksminga liga - paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų. Šiuo metu nėra veiksmingos medicinos technologijos etiotropinio gydymo. Nors gelta simptomai gali sukelti paciento nerimą, gydytojas turi paaiškinti, kad gelta nėra reguliarus simptomas ir neturėtų sukelti nerimo. Paprastai nereikalaujama ilgalaikio Gilbertio sindromo paciento stebėjimo. Jei pacientas pastebi gelta pablogėjimą, jis turėtų apie tai pasakyti gydytojui, kad jis galėtų atmesti kitas įvairias priežastis. Pacientai, kuriems pasireiškia didelio susirūpinimo gelta, gali būti nedidelis fenobarbitalio kiekis. Jis turi nedidelį antihipergilinį poveikį. Kartu su teigiamu poveikiu šis vaistas sukelia raminamąjį poveikį nervų sistemai, o ilgą laiką sukelia toksišką poveikį kepenims. Todėl veiksmingas ir subalansuotas šio vaisto dozavimas yra svarbus.

Dieta gali palengvinti simptomus: maisto produktai, turintys ilgą galiojimo laiką ir kuriuose yra daug konservantų, turėtų būti pašalinti iš dietos, multivitaminų kompleksai turėtų būti naudojami bendram imunitetui stiprinti, visi maisto produktai turėtų būti virti, kepti arba garinti (mažiausiai riebalų).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų ląstelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėjo fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nesukelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenims.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

• įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
• pasireiškimas (būdingas ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

• homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Šis sindromas pasireiškia pasireiškus šiems klinikiniams požymiams:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromą skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į 2 grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

• odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
• bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
• xantelazės susidarymas akių vokuose;
• miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
• apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi tokia forma:

• sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
• migrena ir galvos svaigimas;
• ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
• raumenų skausmas;
• niežulys;
• drebulys (kuris kartais pasirodo);
• hiperhidrozė;
• vidurių pūtimas ir pykinimas;
• sutrikusi išmatose (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Įjungus / įvedant šią rūgštį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
4. Molekulinės DNR tyrimų taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino lygį, didėjantį retikulocitų kiekį.
2. Biocheminis kraujo tyrimas (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Su šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

• Ultragarsas. Kuriu metu vertinama virškinimo trakto organų ir šlapimo sistemos būklė. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
• CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).

Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Taikant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

Gydymo metodai

Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

• neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
• apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
• alkoholio pašalinimas;
• vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
• vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

Narkotikų poveikis

Kai pasireiškia sindromo simptomai, yra tokių vaistų:

• barbitūratai (dažnai skiriami miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kiti simptomai, kurie lydi šią patologinę būklę);
• cholagogas (padidina tulžies sekreciją ir jos išsiskyrimą į dvylikapirštę žarną);
• hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
• vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
• enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Be to, jei atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

Namų būdai

Šiuo atveju taip pat galima naudoti tradicinius gydymo būdus. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Padėkite normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

• Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms paruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
• Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama vartoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
• Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
• Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

Sveikatos maistas

Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

• vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
• sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
• varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno (ne riebalų);
• įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
• aliejus mažais kiekiais (daržovių ir grietinėlės);
• liesos mėsos ir pieno dešros;
• liesos žuvys;
• grūdai (lengvi);
• daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
• kiaušiniai;
• uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
• saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.

• duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
• kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
• sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
• riebios mėsos ir žuvies;
• šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
• kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
• aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
• konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
• stipri kava, kakava;
• saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
• uogos ir vaisiai (rūgštūs);
• alkoholio

Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti nurodomi:

• vaistai, kurie padeda sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
• gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
• choleretinių vaistų vartojimas (pašalinti bilirubiną): Ursofalk;
• vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau atimti dukrą (mes buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors nukentėjo nuo moters ar jos vyro šeimos, apie tai turi informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

Kaip gyventi su patologija?

Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta nusileisti detaliau

Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauni žmonės, turintys šią diagnozę, rekomenduojami, kad būtų išvengta didelės fizinės jėgos, streso ir nevalgius.

Kai kareivio sveikata pablogėja, jis gali būti patalpintas į karinę ligoninę arba jis gali būti išsiųstas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

• laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
• pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
• stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
• apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
• iš gyvenimo pašalinti tokius dalykus kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugota lytis, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

Taip pat atminkite, kad:

1. Sergant sindromu yra sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
2. Reikalingas toksinių veiksnių poveikio kepenims mažinimas arba pašalinimas.
3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
4. Būtina atsisakyti blogų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
5. Labai svarbu kasmet atlikti medicininę apžiūrą, siekiant nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikomasi pagrindinių specialistų rekomendacijų.

Kas yra Gilberto sindromas: liga ar individuali funkcija?

Gilberto sindromas yra retas paveldimas kepenų liga, pasireiškianti 2-5% žmonių. Tuo pat metu vyrai dažniau serga nei moterys. Liga nesukelia rimtų kepenų ir fibrozės pažeidimų, tačiau žymiai padidina cheleliozės riziką.

Kas yra Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas arba šeimos ne hemolizinis gelta) yra paveldima liga. Šios ligos kaltininkas yra defektinis genas, susijęs su bilirubino mainais. Liga pasižymi bilirubino koncentracijos padidėjimu, ypač tiesiogine, kraujyje ir periodiniu gelta.

Šio genetinės patologijos požymiai paprastai pasireiškia nuo 3 iki 12 metų amžiaus ir lydi asmenį visą gyvenimą.

Kas atsitinka su liga?

Pacientai sutrikdo bilirubino pervežimą į kepenų ląsteles (hepatocitus), juos užfiksuoja, taip pat tiesioginio bilirubino derinį su gliukurono ir kitomis rūgštimis. Dėl to tiesioginis bilirubinas cirkuliuoja paciento kraujyje. Tai yra riebaluose tirpi medžiaga, todėl sąveikauja su ląstelių membranos fosfolipidais, ypač smegenyse. Taip yra dėl jo neurotoksiškumo.

Ligos priežastys

Vienintelė patologijos atsiradimo priežastis yra geno, atsakingo už bilirubino metabolizmą, mutacija. Jam būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Tai reiškia, kad ligos vystymuisi pakanka, kad kūdikis paveldėtų defektinį geną iš vieno iš tėvų.

Klinikinio ligos įvaizdžio išraiška sukelia šiuos veiksnius:

• dehidratacija;
• nevalgius;
• stresas;
• fizinė perkrova;
• menstruacijos;
• infekcinės ligos (ARVI, virusinis hepatitas, gripas, žarnyno infekcijos);
• operatyvinės intervencijos;
• alkoholio, kofeino ir tam tikrų vaistų vartojimas;

Gilberto sindromo simptomai

Daugeliu atvejų liga yra besimptomė, ir daugelis ekspertų mano, kad tai yra fiziologinė kūno ypatybė.

Pagrindinis, o 50% atvejų, vienintelis simptomas yra vidutinio geltonumo skleros ir gleivinės, o rečiau - odos. Kai tai atsitinka, dalinis odos dažymas veido, kojų, delnų, pogrindžių. Oda tampa gelsva.

Skleros ir odos geltonumas pirmą kartą aptinkamas vaikystėje ar paauglystėje ir yra pertrūkis. Labai retais atvejais visada būna gelta.

Kartais su šia liga neurologiniai simptomai gali pasireikšti:

• padidėjęs nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;
• miego sutrikimai, nemiga.

Retiau ligos lydi virškinimo sutrikimai:

• kartumas į burną;
• nevalgymas su kartumu po valgio;
• sumažėjęs apetitas;
• pykinimas, rėmuo;
• pilvo pūtimas ir sunkumas;
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas;
• padidėjęs kepenys, nuobodu skausmu dešinėje hipochondrijoje.

Ligos formos

Yra 2 ligų tipai:

• įgimta - labiausiai paplitusi forma;
• įgytas - būdingas simptomų pasireiškimas po virusinio hepatito.

Gilberto sindromo komplikacijos

Apskritai, liga nesukelia nereikalingų nepatogumų asmeniui ir vyksta palankiai. Tačiau, sistemingai pažeidžiant mitybą ir provokuojančių veiksnių įtaką, galima išsivystyti tokias komplikacijas:

1. Nuolatinis kepenų uždegimas (lėtinis hepatitas).
2. Gallstone liga.

Ligos diagnozė

Jei pasireiškia ligos simptomai, kreipkitės į bendrosios praktikos gydytoją arba hepatologą. Norėdami patvirtinti diagnozę, atlikite tokią veiklą:

1. Inspekcija, anamnezės ir skundų rinkimas.
2. Bendra klinikinė šlapimo ir kraujo analizė.
3. Kraujo biochemija.
4. Mėginys su fenobarbitaliu (lemiamas faktorius yra bilirubino koncentracijos sumažėjimas po fenobarbitalio vartojimo).
5. Mėginys su pasninku (2 dienas pacientas maitinamas 400 kilokalorijų per dieną. Kraujo mėginiai imami du kartus - pirmąją bandymo dieną ir po nevalgius. Skiriant 50–100% bilirubino verčių, diagnozė patvirtinama).
6. Bandymas su nikotino rūgštimi (po intraveninės nikotino rūgšties injekcijos padidėja bilirubinas).
7. Atsakingo geno DNR analizė.
8. Išmatų analizė dėl stercobilino (su liga yra neigiama).
9. Ultragarso kepenų ir tulžies pūslės.

Remiantis nuorodomis, galima atlikti šiuos tyrimus:

1. Baltymų ir jo frakcijų tyrimas serume.
2. Protrombino tyrimas.
3. Kraujo tyrimas virusų hepatito žymenims.
4. Bromsulfaleino bandymas.
5. Kepenų biopsija.

Gilberto sindromas turi būti skiriamas nuo:

• skirtingos etiologijos hepatitas;
• hemolizinė anemija;
• kepenų cirozė;
• Vilsono liga - Konovalov;
• hemochromatozė;
• pirminis sklerozuojantis cholangitas

Gilberto sindromo gydymas

Žmonėms, sergantiems šia liga, nereikia specialaus gydymo. Gydymas atliekamas su ligos paūmėjimu. Gydymo pagrindas yra mityba.

Kaip gydyti ligą su mityba

Jei pacientas gyvena medicininę mitybą ir atsisako blogų įpročių, ligos simptomai nepasireiškia.

Pacientai nurodė 5 mitybos numerį.

Pacientai turi laikytis tam tikrų apribojimų:

• pašalinti fizinį aktyvumą;
• atsisakyti antibiotikų, steroidų, antikonvulsantų;
• negerkite alkoholio;
• nerūkoma

Kaip gydyti ligos paūmėjimą

1. Normalizuoti bilirubino koncentraciją kraujyje ir mažinti dispepsijos reiškinius - Phenobarbital, Zixorin.
2. Kartu su cholecistitu ir cholelitiaze - choleretinių žolelių infuzijos, sorbitolio ir druskos „Barbara“.
3. Tiesioginiam bilirubino šalinimui - aktyvuota anglis, priverstinė diurezė (furozemidas).
4. Bilirubino prisijungimui prie kraujo - Albuminas.
5. Bilirubino sunaikinimui audiniuose - fototerapija.
6. B grupės vitaminai
7. Choleretiniai vaistai (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotektorių kursai - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Tais atvejais, kai gresia pavojus sveikatai, kraujo perpylimas.

Ar galiu išvengti ligos?

Konkretūs aptariamos ligos prevencijos metodai neegzistuoja. Planuojant nėštumą, moteriai rekomenduojama pasitarti su genetika, ypač tais atvejais, kai liga yra gentyje.

Siekiant išvengti ligos pasikartojimo ar paūmėjimo, būtina:

• stebėti mitybą, poilsį ir darbą;
• išvengti fizinio krūvio, nevalgius ir dehidratacijos;
• visą gyvenimą trunkanti mityba;

Patarimai ligoniams

1. Atminkite, kad liga yra kontraindikuotina tiesioginiuose saulės spinduliuose.
2. Rūpinkitės savo sveikata, greitai pašalinkite infekcijos židinius ir gydykite tulžies sistemos ligas.
3. Vaiko sindromas nėra profilaktinio skiepijimo kontraindikacija.
4. Nerekomenduojama vartoti vaistų, kurie turi šalutinį poveikį kepenims.
5. Nėščios moters sindromas nėra neigiamas poveikis vaisiui.

Nepaisant galimų simptomų, trečdalis pacientų teigia, kad jie neturi jokių nepatogumų. Kaip ir bet kurios kitos patologijos atveju, ankstyvoji diagnozė yra raktas į normalų gyvenimą ir gerą sveikatą. Atsižvelgiant į visas gydytojo rekomendacijas, liga savaime nepamena.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

• konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
• šeiminė ne hemolizinė gelta;
• Gilberto liga;
• nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia yra kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

• nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
• pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, turi trumpą gelta (akių ir odos baltymų geltonumą) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

• nuovargis;
• galvos svaigimas;
• pilvo skausmas;
• apetito praradimas;
• dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
• problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
• pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

• baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
• depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
• dirglumas;
• Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

• molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
• adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

Geltonos odos ar akių atsiradimas po šventės su daugybe maisto produktų ir alkoholinių gėrimų, kurį gali aptikti kiti. Toks reiškinys greičiausiai bus pakankamai nemalonios ir pavojingos ligos simptomas - Gilberto sindromas.

Gydytojas taip pat gali įtarti tą pačią patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas, turintis gelsvą odos atspalvį, matė jį arba jis buvo patikrintas „kepenų testu“.

Kas yra Gilberto sindromas

Nagrinėjama liga yra gerybinio pobūdžio lėtinė kepenų patologija, kurią lydi periodinė odos ir akių skleros dažymas geltonos spalvos ir kitų simptomų. Ligos eiga yra banga - žmogus nejaučia jokio sveikatos būklės pablogėjimo tam tikru laikotarpiu, o kartais pasireiškia visi patologinių kepenų pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasitaiko reguliariai vartojant riebalus, aštrus, sūrus, rūkytus produktus ir alkoholinius gėrimus.

Gilberto sindromas yra susijęs su geno defektu, kuris perduodamas iš tėvų vaikams. Apskritai, ši liga nesukelia sunkių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, progresuojančios cirozės, tačiau ją gali komplikuoti tulžies akmenų ar uždegiminių procesų susidarymas tulžies latakuose.

Yra ekspertų, kurie nemano, kad Gilberto sindromas apskritai yra liga, tačiau tai šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad dėl šios patologijos pažeidžiamas toksinų neutralizavimo fermento sintezė. Jei organas praranda dalį savo funkcijų, ši medicinos sąlyga vadinama liga.

Geltonos odos spalva Gilberto sindrome yra bilirubino, susidarančio iš hemoglobino, poveikis. Ši medžiaga yra gana toksiška ir kepenys, normaliai veikiant, tiesiog ją sunaikina, pašalina jį iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtracija neįvyksta, ji patenka į kraują ir plinta per visą kūną. Be to, patekimas į vidinius organus gali pakeisti savo struktūrą, o tai lemia disfunkciją. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas „patenka“ į smegenis - asmuo tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes skubame nuraminti - su aptariama liga šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jį komplikuoja bet kuri kita kepenų patologija, tai beveik neįmanoma numatyti bilirubino „kelio“ kraujyje.

Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Statistikos duomenimis, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga vystosi paauglystėje ir vidutiniame amžiuje - 12-30 metų.

Gilberto sindromo priežastys

Šis sindromas pasireiškia tik tiems, kurie iš abiejų tėvų gavo „paveldėtą“ antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno kepenų fermentų susidarymą. Toks defektas sumažina šio fermento kiekio procentą 80 proc., Todėl paprasčiausiai netenkina jo užduoties (netiesioginio bilirubino transformacija į smegenis susietoje frakcijoje).

Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įterpimas, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

Vyrų hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermentų sintezei, todėl pirmieji aptariamo ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, hormoninis pakeitimas. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui, Gilberto sindromas dažniau diagnozuojamas vyrams.

Įdomus faktas - aptariama liga nepasireiškia „nuo nulio“, todėl būtina paskatinti simptomų atsiradimą. Ir tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

• gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
• reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
• neseniai atlikta operacija dėl bet kokios priežasties;
• dažnas stresas, lėtinis perteklius, neurozė, depresija;
• gydymas vaistais, paremtais gliukokortikosteroidais;
• dažnas riebaus maisto vartojimas;
• ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
• per didelis pratimas;
• nevalgius (net ir medicininiais tikslais).

Atkreipkite dėmesį: Šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, tačiau jie taip pat gali turėti įtakos ligos sunkumui.

Klasifikacija

Gilberto sindromas medicinoje klasifikuojamas taip:

1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai aptariama liga pasireiškia kartu su hemolize, bilirubino kiekis pradžioje bus padidintas, nors tai nėra būdinga sindromui.
2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem defektinėmis chromosomomis kenčia nuo virusinio hepatito, tuomet Gilberto sindromo simptomai pasirodys iki 13 metų amžiaus.

Klinikinis vaizdas

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis. Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

• geltonos spalvos pleistrai, atsirandantys kartais, jei po paūmėjimo bilirubinas sumažėja, akių skleros pradeda tapti geltonos;
• bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
• akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
• miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
• sumažėjęs apetitas.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

• dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
• galvos skausmas ir galvos svaigimas;
• apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
• raumenų skausmas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
• per didelis prakaitavimas;
• pilvo pūtimas, pykinimas;
• išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberto sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jie netgi pasikartojimo laikotarpiu nėra.

Kaip diagnozuojamas Gilberto sindromas

Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams, galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Kraujo tyrimas dėl bilirubino lygio gali patvirtinti diagnozę - jis bus padidintas. Tokio padidėjimo fone, visi kiti kepenų funkcijų tyrimai bus normalaus diapazono ribose - albumino, šarminės fosfatazės, fermentų, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

Gilberto sindromo atveju kiti vidaus organai nepatiria - tai taip pat nurodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra tulžies pigmentų, elektrolitų pusiausvyros pokyčiai nebus.

Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti specifinių tyrimų diagnozę:

• fenobarbitalio tyrimas;
• nevalgius;
• nikotino rūgštimi.

Galiausiai diagnozė atliekama remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Tačiau po to gydytojas atlieka dar kelis tyrimus:

1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakų. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, nustato ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, patikrina, ar tulžies latakuose yra uždegiminis procesas, pašalina ar patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Toks tyrimas parodys kepenų absorbcijos ir išskyrimo funkcijų pažeidimą, kuris yra būdingas Gilberto sindromui.
3. Kepenų biopsija. Paciento kepenų audinio mėginio histologinis tyrimas leidžia paneigti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius pokyčius organe ir nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, sumažėjimą.

Gilberto sindromo gydymas

Gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia atlikti atitinkamos ligos gydymą - viskas priklauso nuo paciento bendros būklės, paūmėjimo dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

Iki 60 µmol / l

Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nėra padidėjusio nuovargio ir mieguistumo, ir pastebima tik nedidelė odos geltonumas, todėl gydymas vaistais nenustatytas. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

• sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, Polysorb;
• fototerapija - odos sąlyčio su mėlyna šviesa leidžia pašalinti organizmo perteklių bilirubino perteklių;
• dietos terapija - riebaus maisto produktai, alkoholiniai gėrimai ir konkretūs maisto produktai, kurie yra laikomi provokuojančiais, neįtraukiami į mitybą.

Virš 80 µmol / l

Tokiu atveju pacientui skiriama Phenobarbital dozė 50-200 mg per parą 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas turi sudėtingą poveikį, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dalyvauti darbe. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti „Barboval“ ar „Valocordin“ narkotikus - jame yra nedidelių dozių fenobarbitalio, todėl jie neturi tokio ryškaus hipnotinio poveikio.

Kai bilirubino koncentracija kraujyje yra didesnė nei 80 µmol / l, diagnozuotam Gilbert sindromui skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

• pieno produktai ir mažai riebalų turintys varškės sūriai;
• liesos žuvies ir liesos mėsos;
• ne rūgščių sultys;
• galetny slapukai;
• Daržovės ir vaisiai, švieži, kepti arba virti;
• džiovinta duona;
• saldi arbata ir vaisių gėrimai.

Griežtai draudžiama patekti į meniu šokoladą, kakavą, kepinius, aštrus, riebalus, rūkytus ir marinuotus produktus, alkoholinius gėrimus ir kavą.

Gydymas stacionare

Jei dviem pirmiau aprašytais atvejais paciento gydymas Gilberto sindromu atliekamas ambulatoriniu būdu, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, yra nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizuoti. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje pagal šiuos metodus:

• intraveninių polioninių tirpalų įvedimas;
• sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
• laktuliozės narkotikų paskyrimas - Normaze arba Duphalac;
• naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
• kraujo perpylimas;
• albumino vartojimas.

Paciento mityba reguliuojama dramatiškai - gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškės, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos bei riebalai yra visiškai pašalinami iš meniu. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananų, pieno produktų, kuriuose yra mažiausias riebalų kiekis, kepti obuoliai, pyragaičiai.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Gydytojų prognozės

Apskritai, Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, bus tam tikrų pokyčių - pavyzdžiui, dažnai pasikartojant, gali išsivystyti tulžies latakų uždegimo procesas, gali susidaryti tulžies akmenys. Tai veikia gebėjimą dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios registruojama neįgalumas.

Jei šeima yra gimusi su Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai turi atlikti genetinius tyrimus. Tie patys tyrimai reikalingi porai, jei vienas iš sutuoktinių turi šią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

Kalbant apie karo tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis, dėl kurios reikia nedelsiant arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai peržengti, badauti, dirbti su nuodingomis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina statyti karinę profesinę karjerą, tai jam neleidžiama - jis paprasčiausiai nepraeis medicinos našumo komisijos.

Prevencinės priemonės

Kažkaip neįmanoma išvengti Gilberto sindromo vystymosi - ši liga pasireiškia genetinių anomalijų lygiu. Tačiau jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

• pritaikyti mitybą ir valgyti daugiau augalų maisto;
• vengti pernelyg didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo tipą;
• venkite dažnai užsikrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir turite būti atleistas, stiprinti imuninę sistemą;
• panaikinti švirkščiamuosius vaistus, nesaugius lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti virusinio hepatito infekciją;
• pabandykite būti mažiau saulės spinduliuose.

Gilberto sindromas - liga nėra pavojinga, tačiau reikalauja tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikytis visų gydytojų paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinos komentatorius, aukščiausios kvalifikacijos terapeutas

44 835 peržiūrų, šiandien peržiūrėta 14 kartų