Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų ląstelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėjo fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nesukelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenims.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

  • įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
  • pasireiškimas (būdingas ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

  • homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Šis sindromas pasireiškia pasireiškus šiems klinikiniams požymiams:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

  1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
  2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
  3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromą skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į 2 grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

  • odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
  • bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
  • xantelazės susidarymas akių vokuose;
  • miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
  • apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi tokia forma:

  • sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
  • migrena ir galvos svaigimas;
  • ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
  • raumenų skausmas;
  • niežulys;
  • drebulys (kuris kartais pasirodo);
  • hiperhidrozė;
  • vidurių pūtimas ir pykinimas;
  • sutrikusi išmatose (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

  1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
  2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Įjungus / įvedant šią rūgštį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
  3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
  4. Molekulinės DNR tyrimų taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

  1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino lygį, didėjantį retikulocitų kiekį.
  2. Biocheminis kraujo tyrimas (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
  3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
  4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
  5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
  6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Su šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
  7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
  8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

  • Ultragarsas. Kuriu metu vertinama virškinimo trakto organų ir šlapimo sistemos būklė. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
  • CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).
    Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Taikant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

  • Elastografija. Tai moderni ultragarso procedūra, padedanti įvertinti audinių standumą. Ji turi keletą privalumų: nėra skausmo, tikslumo, mažų išlaidų. Trūkumai - rezultatų iškraipymas pacientams, sergantiems antsvoriu, patologinio proceso poveikis diagnostinių rezultatų tikslumui, nesugebėjimas įvertinti destruktyvių pokyčių audiniuose.
  • Gydymo metodai

    Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

    • neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
    • apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
    • alkoholio pašalinimas;
    • vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
    • vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

    Narkotikų poveikis

    Kai pasireiškia sindromo simptomai, yra tokių vaistų:

    • barbitūratai (dažnai skiriami miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kiti simptomai, kurie lydi šią patologinę būklę);
    • cholagogas (padidina tulžies sekreciją ir jos išsiskyrimą į dvylikapirštę žarną);
    • hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
    • vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
    • enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

    Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Be to, jei atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

    Namų būdai

    Šiuo atveju taip pat galima naudoti tradicinius gydymo būdus. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Padėkite normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

    • Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms paruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
    • Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama vartoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
    • Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
    • Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

    Sveikatos maistas

    Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

    • vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
    • sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
    • varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno (ne riebalų);
    • įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
    • aliejus mažais kiekiais (daržovių ir grietinėlės);
    • liesos mėsos ir pieno dešros;
    • liesos žuvys;
    • grūdai (lengvi);
    • daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
    • kiaušiniai;
    • uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
    • saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.
    • duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
    • kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
    • sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
    • riebios mėsos ir žuvies;
    • šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
    • kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
    • aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
    • konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
    • stipri kava, kakava;
    • saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
    • uogos ir vaisiai (rūgštūs);
    • alkoholio

    Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

    Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti nurodomi:

    • vaistai, kurie padeda sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
    • gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
    • choleretinių vaistų vartojimas (pašalinti bilirubiną): Ursofalk;
    • vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

    Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau atimti dukrą (mes buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

    Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

    Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors nukentėjo nuo moters ar jos vyro šeimos, apie tai turi informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

    Kaip gyventi su patologija?

    Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta nusileisti detaliau

    Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauni žmonės, turintys šią diagnozę, rekomenduojami, kad būtų išvengta didelės fizinės jėgos, streso ir nevalgius.

    Kai kareivio sveikata pablogėja, jis gali būti patalpintas į karinę ligoninę arba jis gali būti išsiųstas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

    Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

    • laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
    • pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
    • stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
    • apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
    • iš gyvenimo pašalinti tokius dalykus kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugota lytis, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

    Taip pat atminkite, kad:

    1. Sergant sindromu yra sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
    2. Reikalingas toksinių veiksnių poveikio kepenims mažinimas arba pašalinimas.
    3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
    4. Būtina atsisakyti blogų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
    5. Labai svarbu kasmet atlikti medicininę apžiūrą, siekiant nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

    Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikomasi pagrindinių specialistų rekomendacijų.

    Gilberto liga: gydymo priežastys ir metodai

    Genetinės ligos - problema, su kuria mokslininkai nekovoja pirmojo dešimtmečio. Kas yra Gilberto sindromas? Geno „suskirstymas“ viename iš tėvų perduodamas vaisiui, o anksčiau ar vėliau somatinė patologija, blogiausiu atveju, išsivysto nepagydoma, geriausiu atveju - išlaikant medicininę ilgalaikę remisija. Tokios patologijos pavyzdys gali būti vadinamas Gilbert'o liga, kurios simptomai yra gana ryškūs.

    Gilberto sindromas - kas tai?

    Prieš svarstant ligos simptomus ir gydymą, svarbu suprasti, kas tai yra.

    Kaip dalis mūsų kraujo yra svarbus elementas - bilirubinas, kuris susidaro per raudonųjų kraujo kūnelių skilimą - raudonųjų kraujo kūnelių, ir yra vienas iš tulžies pigmentų. Jis gali būti netiesioginis ir tiesioginis: pirmasis yra susidaręs iš kraujo hemoglobino per retikulo-endotelinę sistemą, antroji kepenų forma yra netiesioginė hemoglobino. Tiesioginio ir netiesioginio bilirubino rodiklių derinys vadinamas įprastu.

    Paprastai tiesioginio bilirubino kiekis yra iki 16,5 µmol / l, netiesiogiai - iki 5,1, iš viso - 8-20,5 µmol / l.

    Gilberto sindromui būdingas padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje iki 100 µmol / l, o netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje yra didesnis. Pažymėtina, kad visų kitų kraujo tyrimų rezultatai neviršija normalaus lygio.

    Liga pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, dažniausiai diagnozuojama vaikams nuo 3 iki 12 metų. Ir berniukai serga tris kartus dažniau nei mergaitės.

    Įdomu Patologija buvo aptikta daugiau nei prieš šimtą metų, 1901 m., Tačiau per tą laiką jo nerasta.

    Ligos simptomai

    Daugeliu atvejų vienintelis ligos požymis yra odos, gleivinių, sklerų ir akių baltymų dažymas gelsvu atspalviu. Atsižvelgiant į tai, kad nėra kitų simptomų, kai kurie gydytojai siūlo gydyti Gilberto sindromą ne kaip somatinę patologiją, bet kaip tam tikrą kūno anomaliją, prie kurios kūnas reguliuoja ir veikia normaliai.

    Tačiau kai kurie pacientai skundžiasi pridedamais simptomais, ir, nors sunku nustatyti tikslų ryšį tarp ligos ir toliau aprašytų simptomų, pastebimi šie simptomai:

    • nervų sistemos funkciniai sutrikimai: emocinis labilumas, nemiga, galvos svaigimas, autonominiai sutrikimai;
    • funkciniai virškinimo sistemos sutrikimai: pykinimas, rėmuo, apetito pokyčiai ir išmatos, pilvo pūtimas, kartaus skonio burnoje.

    Visiems netradiciniams ligos simptomams taikomas simptominis gydymas, ty vaistai, kurie mažina diskomfortą - skausmas, pykinimas, viduriavimas.

    Provokatorių liga

    Kaip žinoma, Gilbert liga atsiranda dėl genetinių pažeidimų organizme. Tačiau vis dėlto be provokuojančio veiksnio nėra patologijos.

    Gilbergo ligos provokatorius gali būti:

    Emocinis stresas, net „teigiamas“, ilgas buvimas vidinės įtampos, neurozės, depresijos būsenoje. Kartais ryškus agitacija, baimė gali veikti kaip provokatorius.

    Fizinis stresas - bet koks kūno stresas, dėl kurio jis nebuvo pasiruošęs. Tai gali būti fizinis krūvis, t. Y. Intensyvus treniruotė treniruoklių salėje, arba pabrėžti kūno adaptyvias funkcijas, pavyzdžiui, staigaus klimato kaitos metu. Fizinis moters stresas gali būti nėštumas, ypač vėlyvas. Be to, provokanto vaidmuo gali būti sužalojimas ar chirurgija.

    Narkotikų vartojimas:

    • anaboliniai steroidai;
    • gliukokortikoidų.

    Kūno šaldymas - bet kokia stipri virusinė ar bakterinė infekcija turi stiprią įtaką imuninei sistemai, kuri gali „aktyvuoti“ paslėptą genetinę patologiją. Tokių ligų pavojus:

    • gripas;
    • virusinis hepatitas;
    • SARS yra vidutinio sunkumo ir sunkus.

    Netinkama mityba, kuri sukelia stresą kepenyse. Pažymėtina, kad persivalgymas ir kalorijų trūkumas gali būti provokuojantis veiksnys. Šis veiksnių potipis apima pernelyg didelį gėrimą.

    Jei kažkas iš artimų giminaičių susidūrė su šia patologija, būtina užtikrinti, kad vienas iš pirmiau minėtų veiksnių netaptų provokuojantis. Atsižvelgiant į amžių, kada patologija pasireiškia, labiau svarbu pasakyti, kad tėvai turėtų sekti ligos pasireiškimą ir vystymąsi.

    Kaip prasideda liga

    Daugeliu atvejų liga pasireiškia paslėpta forma, ty pacientas nepatiria jokių simptomų, net ir odos ir akių baltymų pageltimo.

    Iš remisijos Gilbert liga gali pasireikšti paūmėjimuose, kurio pagrindinis požymis yra gelta, ypač jei netiesioginio hemoglobino lygis yra per didelis. Pacientai gali skųstis dėl sunkumo ir skausmo dešinėje pusėje, niežulys, vidurių užkietėjimas ir viduriavimas. Didelis bilirubino kiekis kraujyje neigiamai veikia centrinės nervų sistemos funkciją, todėl žmogus patiria silpnumą, galvos skausmą ir dirglumą.

    Taigi klinikinis paciento vaizdas paūmėjimo būsenoje susideda iš trijų komponentų:

    • gelta;
    • virškinimo trakto pažeidimas;
    • nervų sistemos silpnumo simptomai.

    Tada Gilberto liga vėl patenka į atleidimo būseną, o toks paūmėjimų ir latentinių formų pakitimas gali trukti visą gyvenimą.

    Nepalanki ligos eiga liga gali sukelti tokias patologijas, kaip cholelitazė, lėtinis hepatitas, dvylikapirštės žarnos opos.

    Diagnostika

    Atsižvelgiant į tai, kad vaikystėje diagnozuota Gilbert liga, pediatras paprastai imasi diagnozės ir gydymo.

    Diagnostikos procesas apima kelis veiksmus:

    1. Paciento istorijos rinkimas, informacijos apie ligas, su kuriomis pacientas jau patyrė, ir kokios somatinės patologijos turi artimųjų. Taip pat informacija apie tai, kas galėjo sukelti ligą: ar pacientas vartojo bet kokius vaistus, nesulaukė traumų, netoleravo chirurginių intervencijų.
    2. Paciento tyrimas - odos spalvos tyrimas geltonumui, jo pilvo ir hipochondriumo palpacija.
    3. Laboratoriniai tyrimai:
    • pilnas kraujo kiekis - skaičiuojamas hemoglobino kiekis, ligos rodiklis yra jo padidėjimas daugiau kaip 160 g / l;
    • laikoma, kad biocheminė kraujo sudėtis - bilirubinas (šiek tiek padidėjusi liga), ALT, AST, cholesterolio kiekis, bendras baltymas (esant normalioms ligoms;
    • koagulograma - kraujo krešėjimo dažnis (su liga gali būti šiek tiek sumažintas);
    • šlapimo tyrimas - laikomas bilirubinu (su liga gali būti);
    • specifiniai tyrimai su antibiotikais, fenobarbitaliu, nikotino rūgštimi.
    1. Tyrimai, kuriais siekiama nustatyti provokuojančius veiksnius:
    • visų hepatito tipų analizė;
    • PCR - DNR defektų nustatymo testas.
    1. Funkcinė diagnostika:
    • Visų pilvo organų ultragarsas;
    • Kepenų CT ir MRI;
    • kepenų elastografija, siekiant nustatyti audinių fibrozę.
    1. Kepenų biopsija.

    Ne visi metodai reikalingi diagnozei. Dažniausiai gydytojas turi atlikti tik klinikinį vaizdą ir laboratorinius kraujo tyrimus, kad galėtų diagnozuoti. Bet jei iškraipytas simptomų vaizdas, gydytojui reikia papildomų duomenų diferencinei diagnozei nustatyti.

    Svarbu! Planuojant nėštumo pora, kurioje vienas iš galimų tėvų kenčia nuo šios ligos, svarbu kreiptis į šeimos planavimo biurą ir genetiką, kad gautumėte išsamią konsultaciją.

    Dieta ir gyvenimo būdas

    Gydymas, kurio tikslas - visiškai atsigauti nuo Gilberto ligos, neegzistuoja. Pacientui reikia plėtoti gyvenimo būdą, kuriame paūmėjimai bus minimalūs, ir remisija bus ilgas ir patvarus.

    Rengiant terapinį planą pagrindinis dėmesys skiriamas mitybos planui. Įvairios mitybos neįtraukiamos siekiant greito svorio netekimo ar raumenų masės. Maistas turi būti subalansuotas ir sveikas.

    Kaip ideali dieta, galite naudoti „5 lentelę“, pritaikydami rekomendacijas pagal savo skonį. Griežtai draudžiama vartoti alkoholį, šviežią kepimą, riebalų mėsą ir žuvį, rūgštį, špinatus.

    Raciono pagrindas turėtų būti daržovių sriubos, liesos mėsos, grūdų, saldžių vaisių, varškės, ruginės duonos.

    Be to, asmuo turėtų apsisaugoti nuo streso ir nervų perkrovos, nesirūpinti sunkiu sportu, stebėti miegą ir poilsį.

    Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

    Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

    Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

    Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

    Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

    Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

    Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

    • konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
    • šeiminė ne hemolizinė gelta;
    • Gilberto liga;
    • nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

    Priežastys

    UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia yra kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

    Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

    Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

    Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

    Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

    Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

    Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

    Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

    Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

    Paveldėjimo mechanizmas

    Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

    Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

    Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

    Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

    Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

    Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

    Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

    • nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
    • pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

    Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

    Gilberto sindromo simptomai

    Dauguma žmonių, sergančių SJ, turi trumpą gelta (akių ir odos baltymų geltonumą) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

    Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

    Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

    • nuovargis;
    • galvos svaigimas;
    • pilvo skausmas;
    • apetito praradimas;
    • dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
    • problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
    • pykinimas apskritai.

    Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

    • baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
    • depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
    • dirglumas;
    • Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

    Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

    Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

    Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

    Diagnostika

    Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

    Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

    Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

    Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

    Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

    • molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
    • adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

    Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

    Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

    Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

    1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
    2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
    3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
    4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

    Dieta

    Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

    Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

    Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

    Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

    Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

    Išvada

    Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

    Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

    Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.

    Gilberto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas, kuris yra pavojingas sindromas

    Gilberto sindromas yra viena iš paveldimos pigmentinės hepatozės veislių. Jis yra susijęs su bilirubino metabolizmo kepenyse pažeidimu ir liga vadinama sąlygiškai. Tikslingiau jį laikyti genetiškai nustatytu organizmo bruožu.

    Patologija gavo Prancūzijos daktaro Augustino Gilberto vardą, tai jis pirmą kartą atrado sindromą. Liga perduodama iš tėvų vaikams - šaltinis gali būti ir motina, ir tėvas. Šis paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominuojančiu.

    Liga dažniau aptinkama vyrams ir pasireiškia 2-5% pasaulio gyventojų.

    Gilberto sindromas - kas tai paprasta

    Tai yra įgimta lėtinė liga, kai sumažėja laisvo bilirubino panaudojimas kepenų ląstelėse, hepatocituose. Kiti pavadinimai yra gerybinė, ne hemolizinė šeiminė gelta, konstitucinė hiperbilirubinemija.

    - Kas yra Gilberto sindromas? Paprastais žodžiais tariant, jis gali būti apibūdinamas kaip bilirubino kaupimosi kraujyje procesas, kuris paprastai virsta kepenyse ir išskiriamas iš kūno su tulžimi.

    - Kas yra pavojingas Gilberto sindromas? Ligos prognozė yra palanki - ji nesukelia mirties, o teka daugiausia lėtine forma nesukelia skausmo ir diskomforto.

    Daugelis per visą gyvenimą net nejaučia, kad jie serga, kol kraujo kraujyje padidėja bilirubino kiekis.

    Bet jei nesilaikoma dietos, vaisto vartojimo režimas arba perdozavimas ir dėl kitų veiksnių, ligos eiga pablogėja, o kartais atsiranda komplikacijų - chelelitozė, pankreatitas, cholangitas, lėtinis hepatitas ir labai retai - kepenų nepakankamumas. Paprastai, jūs negalite įtarti šios ligos (ypač jei nėra matomų "geltonumo" simptomų), kol nepraeisite tam tikros mitybos ar gydymo linijos.

    • E80.4. - Gilberto sindromo kodas pagal ICD 10 (tarptautinė ligų klasifikacija).

    Gilberto sindromo priežastis

    Bilirubiną sudaro hemoglobino skaidymas, o pirminė nesurišta šios medžiagos forma yra toksiška. Paprastai keitimąsi sudaro keli etapai:

    • transportavimas kraujo plazmoje į kepenis;
    • jos molekulių gaudymas hepatocitais;
    • transformacija į netoksišką, surištą formą (konjugacija);
    • tulžies išskyrimas arba paprastais žodžiais - patekimas į tulžies sekreciją;
    • galutinis sunaikinimas ir pašalinimas žarnyne, kur tulžis patenka iš tulžies pūslės.

    Gilberto sindromo priežastis yra UGT 1A1 geno mutacija. Jis yra atsakingas už fermento, kuris konvertuoja bilirubino molekulę į laisvą formą, darbą. Ligos atveju jos aktyvumas sumažėja maždaug trečdaliu normos. Tai taip pat yra:

    1. Sumažintas hepatocitų gebėjimas užfiksuoti bilirubiną;
    2. Fermento, kuris jį perneša į kepenų ląstelių membranas, sutrikimas.

    Dėl to pažeidžiami pirmi trys bilirubino mainų etapai, kaupiasi kraujyje ir paūmėjimų metu atsiranda Gilberto ligos simptomų, kurie bus aptariami vėliau.

    Gilbert sindromo simptomai, nuotrauka

    Gilberto sindromo nuotrauka

    Remisijos metu sindromas nepasireiškia. Pirmieji simptomai dažniausiai randami brendimo metu - nuo 13 iki 20 metų. Ankstyvame amžiuje liga jaučiasi, jei vaikas yra užsikrėtęs ūminiu virusiniu hepatitu.

    Gilberto ligos požymiai ir simptomai išsivysto tik pasunkėję, ir dažniausiai tai yra vidutinio sunkumo gelta.

    Jis pasireiškia dažydamas odą, gleivinę ir sklerą geltonos spalvos - vadinamąją „kepenų kaukę“. Spalvos išraiška yra aiškiai matoma, kai bilirubino kiekis kraujyje pasiekia 45 µmol / l ar daugiau. Kartu su gleivine, kuri siejama su jungiamojo audinio displazija, pridedama xantelazmos atsiradimas, geltonos granulės, įterptos po viršutinės ir apatinės akies vokais.

    Maždaug pusė pacientų skundžiasi nepatogumu virškinimo trakte:

    • pykinimas;
    • sumažėjęs apetitas;
    • raugėjimas;
    • rėmuo;
    • vidurių pūtimas;
    • lūžimas išmatose.
    • silpnumas, galvos svaigimas;
    • diskomfortas kepenyse;
    • kartaus skonio burnoje;
    • kojų patinimas;
    • kraujo spaudimo mažinimas;
    • dusulys ir širdies skausmas;
    • nerimas, dirglumas;
    • galvos skausmas.

    Sindromo paūmėjimo metu dažnai išsiskiria iškrovos spalva - šlapimas tampa tamsus, o išmatos tampa bespalvės.

    Ūminės ligos provokatorių gyvenimo metu:

    1. Pagalbinės dietos pažeidimas, nevalgius;
    2. Alkoholis ar narkotikų vartojimas;
    3. Didelis fizinis krūvis;
    4. Stresas, perviršis;
    5. Virusinės infekcijos (gripas, herpes, ŽIV ir kt.);
    6. Esamos lėtinės patologijos ūminės formos;
    7. Kūno perkaitimas, hipotermija.

    Dideli tam tikrų vaistų kiekiai taip pat turi įtakos Gilberto genetinio sindromo pasunkėjimui. Tai yra: Aspirinas, Paracetamolis, Streptomicinas, Kofeinas, Gliukokortikosteroidai, Levomicetinas, Cimetidinas, Rifampicinas, Chloramfenikolis.

    Gilberto sindromo diagnozė

    Išnagrinėjus ir surinkus anamnezę (skundai, medicininė istorija), atliekamas laboratorinis tyrimas. Gydytojas kreipiasi į Gilberto sindromo testus, tarp kurių yra specialūs diagnostiniai tyrimai:

    1. Pasninkas Pirmasis bilirubino mėginys išgeriamas tuščiu skrandžiu ryte prieš bandymą, antrasis - po 48 valandų, per kurį asmuo gauna ne daugiau kaip 400 kcal per dieną su maistu. Su liga dvi dienas bilirubino kiekis padidėja 50-100%.
    2. Bandymas su fenobarbitaliu. Jei pasireiškia Gilberto sindromas, tai vartojant šį vaistą penkias dienas, sumažėja bilirubino kiekis kraujyje.
    3. Išbandykite nikotino rūgštį. 40 mg medžiagos yra skiriama į veną, o jei bilirubino kiekis padidėja, rezultatas laikomas teigiamu.

    Kiti diagnostikos metodai:

    • šlapimo analizė bilirubino buvimui;
    • biocheminis ir visiškas kraujo kiekis;
    • molekulinė DNR diagnostika;
    • kraujo tyrimas virusiniam hepatitui;
    • Stercobilin analizė - Gilberto sindromo metu šis neaptinkamas bilirubino produktas išmatose nenustatytas;
    • koagulograma - kraujo krešėjimo įvertinimas.

    Gilberto sindromo diagnostika apima tokius metodus kaip pilvo ertmės ultragarso ir kompiuterinės tomografijos, kepenų biopsijos ir elastografijos (kepenų audinio, skirto fibrozei aptikti) tyrimas.

    Gilberto sindromo gydymo taktika

    Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

    Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

    1. Barbitūratai - sumažina bilirubino koncentraciją kraujyje;
    2. Hepatoprotektoriai (Essentiale, Ursosan, Karsil, pienas Thistle ekstraktas) - palaiko kepenų funkciją;
    3. Choleretiniai vaistai (Hofitol, Karlovy Vary druska, Holosas) ir panašaus poveikio žolės pagreitina tulžies judėjimą;
    4. Enterosorbentai (Polysorb, Enterosgel, aktyvuota anglis) - padeda pašalinti bilirubiną iš žarnyno;
    5. Cholecistito ir tulžies pūslės profilaktikos priemonės.

    Paaugliams gali būti skiriamas flumecinolis vietoj stiprių barbitūratų. Jis vartojamas mažomis dozėmis ir prieš miegą, nes jis sukelia mieguistumą ir mieguistumą.

    Fizioterapijos priemonės apima fototerapijos naudojimą, kai odoje sukauptas bilirubinas sunaikinamas mėlynomis lempomis.

    Terminės procedūros pilvo ir kepenų atžvilgiu yra nepriimtinos.

    Jei reikia, simptominis vėmimas, pykinimas, rėmuo, viduriavimas ir kiti virškinimo sistemos sutrikimai. Privalomas vitaminų, ypač B grupės, priėmimas, tuo pačiu metu atliekami visų kūno infekcijos centrų reabilitacija ir tulžies takų patologijos gydymas.

    Jei bilirubino kiekis kraujyje pasiekia kritinį lygį (virš 250 µmol / l), nurodomas kraujo perpylimas ir albumino skyrimas.

    Dieta Gilberto sindromui

    Medicininė mityba apima 5 lentelės meniu, kuriame leidžiama:

    • įvairių rūšių grūdų;
    • liesos mėsos ir žuvies;
    • vaisiai ir daržovės - švieži ir virti;
    • mažai riebalų kefyras, varškė, jogurtas, ryazhenka;
    • sausieji sausainiai, kviečių duona;
    • šviežiai rūgščios ne rūgščios sultys, silpna arbata, kompotas;
    • daržovių sriubos.
    • konditerijos gaminiai;
    • riebalų, riebios mėsos;
    • špinatai;
    • garstyčios, pipirai, kiti prieskoniai ir prieskoniai;
    • kava;
    • špinatai ir rūgštis (nes juose yra oksalo rūgšties);
    • šokoladas, kakava;
    • kiaušiniai;
    • Alkoholiniai ir gazuoti gėrimai;
    • ledai, pilnas riebalų kiekis, grietinė, sūris.

    Visas vegetarizmas draudžiamas.

    Dieta su Gilberto sindromu ne tik mažina gelta, bet ir sumažina paūmėjimo riziką.

    Kas yra pavojingas Gilberto sindromas?

    Geltonos odos ar akių atsiradimas po šventės su daugybe maisto produktų ir alkoholinių gėrimų, kurį gali aptikti kiti. Toks reiškinys greičiausiai bus pakankamai nemalonios ir pavojingos ligos simptomas - Gilberto sindromas.

    Gydytojas taip pat gali įtarti tą pačią patologiją (ir bet kokią specializaciją), jei pacientas, turintis gelsvą odos atspalvį, matė jį arba jis buvo patikrintas „kepenų testu“.

    Kas yra Gilberto sindromas

    Nagrinėjama liga yra gerybinio pobūdžio lėtinė kepenų patologija, kurią lydi periodinė odos ir akių skleros dažymas geltonos spalvos ir kitų simptomų. Ligos eiga yra banga - žmogus nejaučia jokio sveikatos būklės pablogėjimo tam tikru laikotarpiu, o kartais pasireiškia visi patologinių kepenų pokyčių simptomai - tai dažniausiai pasitaiko reguliariai vartojant riebalus, aštrus, sūrus, rūkytus produktus ir alkoholinius gėrimus.

    Gilberto sindromas yra susijęs su geno defektu, kuris perduodamas iš tėvų vaikams. Apskritai, ši liga nesukelia sunkių kepenų struktūros pokyčių, pavyzdžiui, progresuojančios cirozės, tačiau ją gali komplikuoti tulžies akmenų ar uždegiminių procesų susidarymas tulžies latakuose.

    Yra ekspertų, kurie nemano, kad Gilberto sindromas apskritai yra liga, tačiau tai šiek tiek klaidinga. Faktas yra tai, kad dėl šios patologijos pažeidžiamas toksinų neutralizavimo fermento sintezė. Jei organas praranda dalį savo funkcijų, ši medicinos sąlyga vadinama liga.

    Geltonos odos spalva Gilberto sindrome yra bilirubino, susidarančio iš hemoglobino, poveikis. Ši medžiaga yra gana toksiška ir kepenys, normaliai veikiant, tiesiog ją sunaikina, pašalina jį iš kūno. Gilberto sindromo progresavimo atveju bilirubino filtracija neįvyksta, ji patenka į kraują ir plinta per visą kūną. Be to, patekimas į vidinius organus gali pakeisti savo struktūrą, o tai lemia disfunkciją. Tai ypač pavojinga, jei bilirubinas „patenka“ į smegenis - asmuo tiesiog praranda kai kurias funkcijas. Mes skubame nuraminti - su aptariama liga šis reiškinys niekada nepastebimas, bet jei jį komplikuoja bet kuri kita kepenų patologija, tai beveik neįmanoma numatyti bilirubino „kelio“ kraujyje.

    Gilberto sindromas yra gana dažna liga. Statistikos duomenimis, ši patologija dažniau diagnozuojama vyrams, o liga vystosi paauglystėje ir vidutiniame amžiuje - 12-30 metų.

    Gilberto sindromo priežastys

    Šis sindromas pasireiškia tik tiems, kurie iš abiejų tėvų gavo „paveldėtą“ antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno kepenų fermentų susidarymą. Toks defektas sumažina šio fermento kiekio procentą 80 proc., Todėl paprasčiausiai netenkina jo užduoties (netiesioginio bilirubino transformacija į smegenis susietoje frakcijoje).

    Pažymėtina, kad toks genetinis defektas gali būti skirtingas - visada yra dviejų papildomų aminorūgščių įterpimas, tačiau gali būti keletas tokių intarpų - Gilberto sindromo sunkumas priklauso nuo jų skaičiaus.

    Vyrų hormonas androgenas turi didelę įtaką kepenų fermentų sintezei, todėl pirmieji aptariamo ligos požymiai atsiranda paauglystėje, kai pasireiškia brendimas, hormoninis pakeitimas. Beje, būtent dėl ​​poveikio androgeno fermentui, Gilberto sindromas dažniau diagnozuojamas vyrams.

    Įdomus faktas - aptariama liga nepasireiškia „nuo nulio“, todėl būtina paskatinti simptomų atsiradimą. Ir tokie provokuojantys veiksniai gali būti:

    • gerti alkoholį dažnai arba didelėmis dozėmis;
    • reguliarus tam tikrų vaistų vartojimas - streptomicinas, aspirinas, paracetamolis, rifampicinas;
    • neseniai atlikta operacija dėl bet kokios priežasties;
    • dažnas stresas, lėtinis perteklius, neurozė, depresija;
    • gydymas vaistais, paremtais gliukokortikosteroidais;
    • dažnas riebaus maisto vartojimas;
    • ilgalaikis anabolinių vaistų vartojimas;
    • per didelis pratimas;
    • nevalgius (net ir medicininiais tikslais).

    Atkreipkite dėmesį: Šie veiksniai gali sukelti Gilberto sindromo vystymąsi, tačiau jie taip pat gali turėti įtakos ligos sunkumui.

    Klasifikacija

    Gilberto sindromas medicinoje klasifikuojamas taip:

    1. Hemolizė - papildomas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas. Tuo atveju, kai aptariama liga pasireiškia kartu su hemolize, bilirubino kiekis pradžioje bus padidintas, nors tai nėra būdinga sindromui.
    2. Virusinio hepatito buvimas. Jei asmuo su dviem defektinėmis chromosomomis kenčia nuo virusinio hepatito, tuomet Gilberto sindromo simptomai pasirodys iki 13 metų amžiaus.

    Klinikinis vaizdas

    Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis. Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

    • geltonos spalvos pleistrai, atsirandantys kartais, jei po paūmėjimo bilirubinas sumažėja, akių skleros pradeda tapti geltonos;
    • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
    • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
    • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
    • sumažėjęs apetitas.

    Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

    • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
    • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
    • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
    • raumenų skausmas;
    • stiprus odos niežėjimas;
    • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
    • per didelis prakaitavimas;
    • pilvo pūtimas, pykinimas;
    • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

    Gilberto sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jie netgi pasikartojimo laikotarpiu nėra.

    Kaip diagnozuojamas Gilberto sindromas

    Žinoma, gydytojas negalės atlikti tikslios diagnozės, bet net ir esant išoriniams odos pokyčiams, galime prisiimti Gilberto sindromo vystymąsi. Kraujo tyrimas dėl bilirubino lygio gali patvirtinti diagnozę - jis bus padidintas. Tokio padidėjimo fone, visi kiti kepenų funkcijų tyrimai bus normalaus diapazono ribose - albumino, šarminės fosfatazės, fermentų, kurie rodo kepenų audinio pažeidimą.

    Gilberto sindromo atveju kiti vidaus organai nepatiria - tai taip pat nurodys karbamido, kreatinino ir amilazės vertės. Šlapime nėra tulžies pigmentų, elektrolitų pusiausvyros pokyčiai nebus.

    Gydytojas gali netiesiogiai patvirtinti specifinių tyrimų diagnozę:

    • fenobarbitalio tyrimas;
    • nevalgius;
    • nikotino rūgštimi.

    Galiausiai diagnozė atliekama remiantis Gilberto sindromo analizės rezultatais - tiriama paciento DNR. Tačiau po to gydytojas atlieka dar kelis tyrimus:

    1. Ultragarsas kepenų, tulžies pūslės ir tulžies latakų. Gydytojas nustato kepenų dydį, jo paviršiaus būklę, nustato ar paneigia struktūrinių pokyčių buvimą, patikrina, ar tulžies latakuose yra uždegiminis procesas, pašalina ar patvirtina tulžies pūslės uždegimą.
    2. Kepenų audinio radioizotopų metodo tyrimas. Toks tyrimas parodys kepenų absorbcijos ir išskyrimo funkcijų pažeidimą, kuris yra būdingas Gilberto sindromui.
    3. Kepenų biopsija. Paciento kepenų audinio mėginio histologinis tyrimas leidžia paneigti uždegiminius procesus, cirozę ir onkologinius pokyčius organe ir nustatyti fermento, kuris yra atsakingas už smegenų apsaugą nuo žalingo bilirubino poveikio, sumažėjimą.

    Gilberto sindromo gydymas

    Gydytojas turi nuspręsti, kokiu būdu ir ar reikia atlikti atitinkamos ligos gydymą - viskas priklauso nuo paciento bendros būklės, paūmėjimo dažnumo, remisijos stadijų trukmės ir kitų veiksnių. Labai svarbus dalykas - bilirubino kiekis kraujyje.

    Iki 60 µmol / l

    Jei šiuo bilirubino lygiu pacientas jaučiasi normalaus diapazono ribose, nėra padidėjusio nuovargio ir mieguistumo, ir pastebima tik nedidelė odos geltonumas, todėl gydymas vaistais nenustatytas. Tačiau gydytojai gali rekomenduoti šias procedūras:

    • sorbentų priėmimas - aktyvuota anglis, Polysorb;
    • fototerapija - odos sąlyčio su mėlyna šviesa leidžia pašalinti organizmo perteklių bilirubino perteklių;
    • dietos terapija - riebaus maisto produktai, alkoholiniai gėrimai ir konkretūs maisto produktai, kurie yra laikomi provokuojančiais, neįtraukiami į mitybą.

    Virš 80 µmol / l

    Tokiu atveju pacientui skiriama Phenobarbital dozė 50-200 mg per parą 2-3 savaites. Atsižvelgiant į tai, kad šis vaistas turi sudėtingą poveikį, pacientui draudžiama vairuoti automobilį ir dalyvauti darbe. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti „Barboval“ ar „Valocordin“ narkotikus - jame yra nedidelių dozių fenobarbitalio, todėl jie neturi tokio ryškaus hipnotinio poveikio.

    Kai bilirubino koncentracija kraujyje yra didesnė nei 80 µmol / l, diagnozuotam Gilbert sindromui skiriama griežta dieta. Leidžiama valgyti maistą:

    • pieno produktai ir mažai riebalų turintys varškės sūriai;
    • liesos žuvies ir liesos mėsos;
    • ne rūgščių sultys;
    • galetny slapukai;
    • Daržovės ir vaisiai, švieži, kepti arba virti;
    • džiovinta duona;
    • saldi arbata ir vaisių gėrimai.

    Griežtai draudžiama patekti į meniu šokoladą, kakavą, kepinius, aštrus, riebalus, rūkytus ir marinuotus produktus, alkoholinius gėrimus ir kavą.

    Gydymas stacionare

    Jei dviem pirmiau aprašytais atvejais paciento gydymas Gilberto sindromu atliekamas ambulatoriniu būdu, prižiūrint gydytojui, tada, jei bilirubino kiekis yra per didelis, yra nemiga ir sumažėja apetitas, pykinimas reikalauja hospitalizuoti. Sumažintas bilirubino kiekis ligoninėje pagal šiuos metodus:

    • intraveninių polioninių tirpalų įvedimas;
    • sorbentų priėmimas pagal individualią schemą;
    • laktuliozės narkotikų paskyrimas - Normaze arba Duphalac;
    • naujausios kartos hepatoprotektorių paskyrimas;
    • kraujo perpylimas;
    • albumino vartojimas.

    Paciento mityba reguliuojama dramatiškai - gyvūniniai baltymai (mėsos produktai, kiaušiniai, varškės, subproduktai, žuvys), šviežios daržovės, vaisiai ir uogos bei riebalai yra visiškai pašalinami iš meniu. Leidžiama valgyti tik sriubas be zazharki, bananų, pieno produktų, kuriuose yra mažiausias riebalų kiekis, kepti obuoliai, pyragaičiai.

    Atleidimas

    Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

    Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

    Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

    Gydytojų prognozės

    Apskritai, Gilberto sindromas vyksta gana gerai ir nėra paciento mirties priežastis. Žinoma, bus tam tikrų pokyčių - pavyzdžiui, dažnai pasikartojant, gali išsivystyti tulžies latakų uždegimo procesas, gali susidaryti tulžies akmenys. Tai veikia gebėjimą dirbti neigiamai, tačiau tai nėra priežastis, dėl kurios registruojama neįgalumas.

    Jei šeima yra gimusi su Gilberto sindromu, tada prieš kitą nėštumą tėvai turi atlikti genetinius tyrimus. Tie patys tyrimai reikalingi porai, jei vienas iš sutuoktinių turi šią diagnozę arba yra akivaizdžių simptomų.

    Gilberto sindromas ir karinė tarnyba

    Kalbant apie karo tarnybą, Gilberto sindromas nėra priežastis, dėl kurios reikia nedelsiant arba uždrausti skubią tarnybą. Vienintelis įspėjimas - jaunuolis neturėtų fiziškai peržengti, badauti, dirbti su nuodingomis medžiagomis. Bet jei pacientas ketina statyti karinę profesinę karjerą, tai jam neleidžiama - jis paprasčiausiai nepraeis medicinos našumo komisijos.

    Prevencinės priemonės

    Kažkaip neįmanoma išvengti Gilberto sindromo vystymosi - ši liga pasireiškia genetinių anomalijų lygiu. Tačiau jūs galite imtis prevencinių priemonių, susijusių su paūmėjimų dažnumu ir šios ligos apraiškų intensyvumu. Tokios priemonės apima šias specialistų rekomendacijas:

    • pritaikyti mitybą ir valgyti daugiau augalų maisto;
    • vengti pernelyg didelio fizinio krūvio, jei reikia - pakeisti darbo tipą;
    • venkite dažnai užsikrėsti virusinėmis infekcijomis - pavyzdžiui, galite ir turite būti atleistas, stiprinti imuninę sistemą;
    • panaikinti švirkščiamuosius vaistus, nesaugius lytinius santykius - šie veiksniai gali sukelti virusinio hepatito infekciją;
    • pabandykite būti mažiau saulės spinduliuose.

    Gilberto sindromas - liga nėra pavojinga, tačiau reikalauja tam tikrų apribojimų. Pacientai turi būti prižiūrimi gydytojo, reguliariai tiriami ir laikytis visų gydytojų paskyrimų bei specialistų rekomendacijų.

    Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinos komentatorius, aukščiausios kvalifikacijos terapeutas

    Iš viso peržiūrėta 44941, 1 peržiūrų