Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų ląstelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėjo fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nesukelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenims.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

• įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
• pasireiškimas (būdingas ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

• homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Šis sindromas pasireiškia pasireiškus šiems klinikiniams požymiams:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromą skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į 2 grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

• odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
• bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
• xantelazės susidarymas akių vokuose;
• miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
• apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi tokia forma:

• sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
• migrena ir galvos svaigimas;
• ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
• raumenų skausmas;
• niežulys;
• drebulys (kuris kartais pasirodo);
• hiperhidrozė;
• vidurių pūtimas ir pykinimas;
• sutrikusi išmatose (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Įjungus / įvedant šią rūgštį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
4. Molekulinės DNR tyrimų taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino lygį, didėjantį retikulocitų kiekį.
2. Biocheminis kraujo tyrimas (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Su šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

• Ultragarsas. Kuriu metu vertinama virškinimo trakto organų ir šlapimo sistemos būklė. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
• CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).

Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Taikant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

Gydymo metodai

Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

• neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
• apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
• alkoholio pašalinimas;
• vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
• vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

Narkotikų poveikis

Kai pasireiškia sindromo simptomai, yra tokių vaistų:

• barbitūratai (dažnai skiriami miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kiti simptomai, kurie lydi šią patologinę būklę);
• cholagogas (padidina tulžies sekreciją ir jos išsiskyrimą į dvylikapirštę žarną);
• hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
• vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
• enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Be to, jei atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

Namų būdai

Šiuo atveju taip pat galima naudoti tradicinius gydymo būdus. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Padėkite normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

• Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms paruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
• Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama vartoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
• Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
• Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

Sveikatos maistas

Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

• vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
• sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
• varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno (ne riebalų);
• įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
• aliejus mažais kiekiais (daržovių ir grietinėlės);
• liesos mėsos ir pieno dešros;
• liesos žuvys;
• grūdai (lengvi);
• daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
• kiaušiniai;
• uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
• saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.

• duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
• kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
• sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
• riebios mėsos ir žuvies;
• šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
• kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
• aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
• konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
• stipri kava, kakava;
• saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
• uogos ir vaisiai (rūgštūs);
• alkoholio

Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti nurodomi:

• vaistai, kurie padeda sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
• gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
• choleretinių vaistų vartojimas (pašalinti bilirubiną): Ursofalk;
• vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau atimti dukrą (mes buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors nukentėjo nuo moters ar jos vyro šeimos, apie tai turi informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

Kaip gyventi su patologija?

Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta nusileisti detaliau

Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauni žmonės, turintys šią diagnozę, rekomenduojami, kad būtų išvengta didelės fizinės jėgos, streso ir nevalgius.

Kai kareivio sveikata pablogėja, jis gali būti patalpintas į karinę ligoninę arba jis gali būti išsiųstas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

• laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
• pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
• stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
• apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
• iš gyvenimo pašalinti tokius dalykus kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugota lytis, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

Taip pat atminkite, kad:

1. Sergant sindromu yra sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
2. Reikalingas toksinių veiksnių poveikio kepenims mažinimas arba pašalinimas.
3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
4. Būtina atsisakyti blogų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
5. Labai svarbu kasmet atlikti medicininę apžiūrą, siekiant nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikomasi pagrindinių specialistų rekomendacijų.

Gilberto sindromas

Gilbert sindromas (paprasta šeimos cholehemia, konstitucinė hiperbilirubinemija, idiopatinė netiesioginis hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) - Pigmentinis steatozė, būdinga vidutinio pertrūkiais padidėjimas turinio nesaisto (netiesiogiai) bilirubino kiekis kraujyje, dėl pažeidimo intraceliulinės transporto bilirubino hepatocitų į jos ryšį su gliukurono rūgštimi vietoje, hiperbilirubinemijos laipsnio sumažėjimas fenobarbitalio ir autosominio recesyvinio tipo t IAOD. Ši gerybinė, bet chroniškai tekanti liga pirmą kartą buvo diagnozuota 1901 m. Prancūzijos gastroenterologo Augustino Nikolos Gilberto.

Turinys

Epidemiologija

Dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma, kuri aptinkama 1-5% gyventojų. Šis sindromas yra paplitęs tarp europiečių (2-5%), azijiečių (3%) ir afrikiečių (36%). Liga pirmą kartą pasireiškia paauglystėje ir jaunystėje, 8-10 kartų dažniau vyrams.

Patogenezė

Sindromo patogenezės istorijoje pavaldi yra hepatocitų kraujagyslių poliaus mikrosomų surinkimo bilirubino paėmimas, jo transportavimo su glutationo-S-transferaze pažeidimas, kuris tiekia nekonjuguotą bilirubiną prie hepatocitų mikrosomų, taip pat mikrosomų uridino difosfato gliukuroniltransferazės mikrosomų mažumas. Ypatingas bruožas yra nekonjuguoto bilirubino, kuris yra netirpus vandenyje, bet gerai tirpsta riebaluose, kiekio padidėjimas, todėl jis gali sąveikauti su ląstelių membranų fosfolipidais, ypač smegenimis, o tai paaiškina jo neurotoksiškumą. Yra bent dvi Gilberto sindromo formos. Vienas iš jų pasižymi bilirubino klirenso sumažėjimu be hemolizės, antroji - hemolizės fone (dažnai latentinėje).

Morfologija

Morfologiniams kepenų pokyčiams būdinga riebalinė hepatocitų distrofija ir gelsvai rudos spalvos pigofusino lipofuscino kaupimasis kepenų ląstelėse, dažnai ląstelių viduryje palei tulžies kapiliarus.

Gydymas

Etiotropinė terapija, kuri gali pašalinti ligos priežastį, neegzistuoja. Jei pasireiškė paūmėjimas: poilsis, gausus, daug kalorijų turintis maistas, įskaitant daugiau saldus. Dietos apribojimo produktai, kurių sudėtyje yra konservantų. Vitaminas B6 5% - 1 ml.v / m skaičius 10-15, ypač nerimas. Ir svarbiausia, būkite kantrūs, nepamirškite, kad nesvarbu, kiek ilgai pasireiškia paūmėjimo epizodas, jis tikrai praeis. Kepenų mikrosomų fermentų induktoriai, pavyzdžiui, fenobarbitalis, naudojami tik diagnozuojant, ilgai vartojant, toksiški kepenų pažeidimai yra daug pavojingesni nei padidėjęs bilirubino kiekis.

Diagnostika

Kliniškai pasireiškia ne anksčiau kaip 20 metų. Dažnai pacientas nejaučia, kad jis patiria gelta, kol jis bus aptiktas klinikinio tyrimo metu (ikterichnost sclera) arba atliekant laboratorinius tyrimus.

Klinikinis vaizdas

• apklausa - pasikartojančių švelnios geltonosios epizodų, pasireiškiančių dažniau po fizinio užsikrėtimo ar infekcinės ligos, įskaitant gripą, anamnezė, po ilgos nevalgius arba po mažai kalorijų turinčios dietos, bet pacientams, kuriems yra hemolizė, bilirubino kiekis nevalgius neveikia;
• patikrinimas - subicterinės gleivinės ir oda.

Dažniausiai pacientui pasireiškia klinikiniai Gilberto sindromo požymiai po ilgo buvimo saulėje, pavyzdžiui, po atostogų. Tokiu atveju sveikatos būklės blogėjimas nepasirodo iškart, bet iki vasaros sezono pabaigos. Simptomų sunkumas priklauso nuo bilirubino kiekio kraujyje. Tikėtina, kad pacientai, kurių koncentracija iki 30 µmol / l jaučiasi blogiau, tačiau pacientai, kurių lygis artėja prie 50 µmol / l, pajus stiprų silpnumą, emocinį labilumą (ašarumą) ir nerimą. Tai gali trukti iki kelių mėnesių. Deja, daugelis gydytojų labai menkai suvokia šią patologiją ir daugumoje medų. Atskaitomųjų knygų sindromas apibūdinamas gana nežino ir paviršutiniškai, kaip toks smulkmena. Gali būti jokio gelta.

Laboratoriniai tyrimai

• pilnas kraujo kiekis;
• šlapimo tyrimas;
• bilirubino kiekis kraujyje - bendras bilirubino kiekis padidėja dėl netiesioginės frakcijos; Bendro bilirubino koncentracija yra 8,5-20,5 µmol / l
• bandymas su badu - bilirubino kiekio padidėjimas bado fone - per 48 valandas pacientas gauna 400 kcal / paros energijos vertę. Pirmąją tyrimo dieną tuščią skrandį ir dvi dienas vėliau nustatomas bilirubino kiekis serume. Pakeliant jį 50 - 100% mėginio laikoma teigiama.
• bandymas su fenobarbitaliu - bilirubino kiekio sumažinimas, kai gaunamas fenobarbitalis dėl konjuguotų kepenų fermentų indukcijos;
• bandymas su nikotino rūgštimi - įvedimo metu arba jo metu padidina bilirubino kiekį, mažindamas eritrocitų osmotinį atsparumą;
• sterkobilino išmatų analizė - neigiama;
• molekulinė diagnostika: geno UDHT DNR analizė (vienoje iš alelių aptinkama TATAA lygio mutacija);
• kraujo fermentai: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - paprastai normaliosios vertės arba šiek tiek padidėję.

Jei yra įrodymų:

• serumo baltymai ir jų frakcijos - gali pasireikšti bendras baltymų ir disproteinemijos padidėjimas;
• protrombino laikas - normaliomis ribomis;
• hepatito B, C, D žymenys - žymenų nebuvimas;
• bromsulfaleino tyrimas - bilirubino kiekio sumažinimas 20%.

Instrumentiniai ir kiti diagnostiniai metodai

• Pilvo organų ultragarsas - kepenų parenchimos dydžio ir būklės nustatymas; dydis, forma, sienelių storis, akmenų buvimas tulžies pūslės ir tulžies latakuose.

Jei yra įrodymų:

• perkutaninė kepenų biopsija su biopsijos morfologiniu įvertinimu - siekiant išvengti lėtinio hepatito, kepenų cirozės.

Konsultacijos su specialistais Privaloma:

Jei yra įrodymų:

• klinikinis genetikas - patikrinti diagnozę.

Diferencinė diagnostika

(Criggler-Nayar sindromas, Dabin-Johnson, rotorius), virusinis hepatitas, mechaninė ir hemolizinė gelta. Gilberto sindromo savitas bruožas yra šeimos, nekonjuguotas, ne hemolizinis (apie 2 formas, iš kurių viena yra su latentine hemolizė?) Hiperbilirubinemija. Diferencinė diagnostinio kriterijaus virusinio hepatito pašalinimui yra tai, kad nėra hepatito B, C ir delta virusų vystymosi replikacinio ir integracinio etapo žymenų. Kai kuriais atvejais, norint atskirti Gilbert sindromą ir lėtinį hepatitą, kurio klinikinis aktyvumas yra nedidelis, būtina atlikti kepenų punkcijos biopsiją. Konjuguota hiperbilirubinemija, naviko buvimas, kreivė, tulžies sistemos ir kasos įtempimai, patvirtinti ultragarsu, endoskopija, CT ir kt., Yra palankūs obstrukcinei gelta.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

• Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda.

• Niežulys nėra.

• Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek.

• Blužnies padidėjimas - ne.

• Padidėjęs bilirubino kiekis serume - dažniausiai netiesioginis (nesusijęs)

• Bilirubinurija nėra.

• Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne.

• Gliukuronilo transferazės aktyvumas yra sumažėjimas.

• Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas.

• Cholecistografija yra normali.

• Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija.

Prevencija

• Venkite didelio fizinio krūvio. Jei lankotės treniruotėje, apkrova turėtų būti žymiai sumažinta. Sportas yra tik malonumo, jei esate labai pavargęs, tada sumažinkite apkrovą.
• Nėra saulės, saulė yra labiausiai klastinga jūsų priešas, pablogėjimas nebus iš karto pasiekiamas, ir jūs prijungsite jį prie kito, išskyrus pagrindinį sindromą. Kaip elgtis paplūdimyje, plaukti, 1-2 min. Džiovinti saulėje ir eiti į šešėlį. Jei šalis yra karšta, tada šešėlyje ne daugiau kaip dvi valandas. Nėra gulėti atviroje saulėje!
• Alkoholis: vynas yra nedidelis, tik atostogų metu ir 1-3 akiniai. Nėra degtinės ir brendžio.

Gilberto sindromas nėra priežastis atsisakyti skiepijimo.

Prognozė

Prognozė yra palanki. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta. Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Zhanberio sindromas: kas tai paprastais žodžiais

Paprastai tariant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas pablogėjęs bilirubino metabolizmas. Nurodo retas formas, bet dažniausiai tai yra paveldimų patologijų grupėje, kurią gali perduoti tėvai vaikams. Dažnai diagnozuojama vyrams, o moterims mažiau paplitusi.

Kas yra Gilberto sindromas

Tai lėtinė kepenų liga su gerybiniu būdu. Jis būdingas periodiniam odos, gleivinės geltonumui ir simptomų susidarymui dėl padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje.

Gilbert sindromui, paprastai banguotam. Dėl tam tikrų produktų ar gėrimų, kurių sudėtyje yra alkoholio, suvartojimo atsiranda paūmėjimo laikotarpiai.

Ligos simptomai

Žmogaus gerovė neviršija leistinų fiziologinių normų. Kartais pasireiškia ligos simptomai. Pagrindinės apraiškos:

• Įvairaus intensyvumo gelta.
• Padidėjęs silpnumas, greitas nuovargio atsiradimas net ir po vidutinio fizinio krūvio.
• Miego sutrikimas
• Xantelazės susidarymas ant akių vokų (gelsvos formos).

Padidėjus bilirubino kiekiui kraujyje, organizme gali išsivystyti geltonumas, o taip pat galima užfiksuoti tam tikras sritis, įskaitant:

• Zonos nasolabialinis trikampis.
• Ladoski pažastys.
• Pėdų paviršiai.

Geltonasis tik akies skleros rodo, kad šiek tiek padidėja tulžies pigmento kiekis.

Papildomi simptomai yra šios sąlygos:

• Akmens jausmas dešinėje hipochondrijoje.
• Nepageidaujamas diskomforto pojūtis skrandyje.
• Sustiprintas prakaitas.
• Apatija arba padidėjęs nervingumas.
• Kartaus skonio seilių.
• Burp.
• Žarnyno dujos.
• Stiprus niežulys.
• Kėdės sutrikimai.

Ypatingas sindromo bruožas yra blužnies ir kepenų dydžio padidėjimas, susijusių ligų vystymasis - cholecistitas, tulžies takų disfunkcija.

Trečioje pacientų dalyje būklė yra besimptomė. Kadangi nėra jokių būdingų skundų, sindromas jau yra diagnozuotas pasekmes.

Priežastys

Gilbert liga yra įgimta (įgyta geno lygio) patologija. Jis susidaro, kai vaikas pasirodo su antrojo chromosomos struktūros defektu. Toks nukrypimas veda prie bilirubino kiekio sumažėjimo iki 80%, dėl kurio nutraukiama fermento toksiškos frakcijos perėjimo į susietą formą procesas. Chromosomų defektas nustatomas brendimo metu, kartu su lytinių hormonų skaičiumi.

Priežastys, galinčios sukelti sindromo vystymąsi, yra daug, bet pagrindinės yra šios:

• Per didelis alkoholinių gėrimų naudojimas.
• Anabolinių steroidų naudojimas.
• Didesnis fizinis aktyvumas.
• Gydymas Paracetamoliu, Aspirinu, Streptomicinu, Rifampicinu.
• Atsisakymas valgyti.
• Stresas ir nuovargis.
• Gliukokortikoidų terapija.
• Dehidratacija.
• Chirurginė intervencija.
• Svaigumas.

Visos šios priežastys taip pat laikomos pasikartojančiais veiksniais.

Sindromo tipai

Gilbert'o ligos klasifikavimo pagrindas yra du kriterijai:

1. Hemolizė (papildomas raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas). Netiesioginis bilirubinas iš pradžių pakyla iki fermento defekto „atradimo“.
2. Perkeltas virusinis hepatitas. Tada ženklai pasirodo prieš 13 metų vaiką.

Tiksli diagnozė

Norėdami patvirtinti ligą, tyrimai yra atliekami pagal dabartinę kliniką.

Fizinį tyrimą lemia odos ir gleivinės geltonumas, skausmas dešinėje hipochondrijoje, kepenų padidėjimas. Tada priskirti bandymai:

• KLA ir kraujo biochemija. Jis atliekamas siekiant nustatyti bendrą bilirubino kiekį (jo padidėjimą). Sindromo buvimo ženklas tampa rodikliu, viršijančiu 60 µmol / l (hiperbilirubinemija), kitos frakcijos lieka fiziologinės normos ribose.
• Šlapimo analizė. Nenustatomi elektrolitų pusiausvyros nukrypimai. Bilirubino aptikimas ir atspalvio pasikeitimas (pvz., Tamsus alus) yra hepatito vystymosi požymis.
• Išmatų tyrimas dėl stercobilino buvimo.
• PCR (pažeisto geno diagnostikai).
• Rimfacinovaya testas. Sindromo atveju pacientas gauna 900 mg antibiotiką ir reaguoja su netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimu.

Norint patvirtinti preliminarią diagnozę, pacientui nustatomi specialūs laboratoriniai tyrimai, pagrįsti tulžies pigmento indekso sumažėjimu ir padidėjimu:

• Mėginys su fenobarbitaliu - vaisto vartojimo metu pastebimas kiekio sumažėjimas.
• Gavus į veną nikotino rūgšties koncentraciją, padidėja nuo dviejų iki trijų valandų.
• Mažos kaloringumo dietos metu 50–100% padidėjimas yra lyginamas su norma.

Atliktas ir instrumentinis paciento tyrimas:

• Pilvo organų ultragarsas, taip pat tulžies pūslės kanalai.
• Dvylikapirštės žarnos turinio rinkimas 12.
• Radioizotopų metodas parenchimos tyrimui.

Kepenų biopsijos mėginiai histologinei analizei atlikti yra būtini, jei yra lėtinio hepatito ir (arba) kepenų organų pažeidimų.

Efektyviausias būdas yra pripažinta genetinė analizė. Gilberto sindromo buvimą lemia POWHT geno DNR diagnostika. Būsena patvirtinama, kai TA pakartojimų skaičius defektinėje zonoje yra lygus arba didesnis už septynių skaičių.

Prieš pradedant gydymą, gydytojai nurodo, kad diagnozė patvirtinama 100 proc. Gydymo metu naudojami vaistai, turintys labai neigiamą poveikį hepatocitams. Jei gydytojas klysta, asmens kepenys labai nukentės.

Galimos komplikacijos ir prognozė

Gilberto ligos eiga yra palanki. Žmonių, kuriems diagnozuota panaši diagnozė, mirtingumo padidėjimas nepastebėtas, net jei bilirubinas visą gyvenimą išlieka aukštas. Prognozė pablogėja, kai kombinuotas sindromas, kartu su tulžies pigmento panaudojimo proceso pažeidimais - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Jei pora turi kūdikį su Gilbert'o liga, tada planuojant antrąjį nėštumą būtina gauti konsultaciją iš genetiko. Rekomendacija taip pat aktuali, jei patologija aptinkama viename iš tėvų.

Laikui bėgant žmogus susiduria su pavojingomis komplikacijomis: tulžies diskinezija ir tulžies akmenligė. Tokios negalios indikacijos nėra indikacijos.

Gilberto sindromo gydymas

Paciento valdymo protokolas sukurtas individualiai ir priklauso nuo šių veiksnių:

• Bendra asmens gerovė.
• Paaukščių dažnis.
• Bilirubino kiekis.

Iki 60 µmol / l

Šiame tulžies pigmento rodiklyje gydymas vaistais paprastai nėra nustatytas. Tačiau tik tada, kai asmuo turi šiuos simptomus:

• Mieguistumas.
• Sunkus depresija.
• Kraujavimas iš dantenų.
• Pykinimas ir vėmimas.

• Fototerapijos sesijų vedimas. Oda yra apšviesta specialia mėlyna šviesa, kuri prisideda prie netiesioginės bilirubino formos perėjimo į tiesią liniją, kuri užtikrina jo pašalinimą iš kūno.
• Terapinės dietos laikymasis. Pasirinktas racionas visiškai neapima produktų, kurie gali užbaigti remisijos laikotarpį, ypač riebaus maisto.
• Adsorbuojančių vaistų priėmimas. Tai gali būti paprasta aktyvuota anglis, Polysorb.

Taip pat pacientui draudžiama naudoti saulę, todėl prieš išvykdami į atvirą saulę, odos paviršiui rekomenduojama naudoti specialius apsauginius kremus.

Daugiau kaip 80 µmol / L

Gilberto sindromo gydymas atliekamas naudojant fenobarbitalį. Kurso trukmė yra nuo dviejų iki trijų savaičių. Įrankis sukelia mieguistumą ir mieguistumą, todėl pacientui išduodamas biuletenis. Vairavimas taip pat draudžiamas.

Netinkamai vartojant vaistą, liga gali būti gydoma vaistais, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Norint aktyvuoti kepenų fermentų darbą, pacientui skiriamas Zixorin vaistas (analogai - Sinclit, Flumecinol). Vaistas neturi ryškaus hipnotinio poveikio, priešingai nei fenobarbitalis, ir jis išsiskiria iš organizmo per trumpesnį laiką.

Gydymo metu taip pat naudojami:

• Adsorbuojantys vaistai.
• Protonų siurblio inhibitoriai - omeprazolas, rabeprazolas - slopina druskos rūgšties gamybą.
• Vaistai, sukeliantys normalią virškinimo trakto peristaltiką - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Atleidimas nuo ligos

Už paūmėjimo fazės rekomenduojama atlikti profilaktiką, kuria siekiama užkirsti kelią tulžies stagnacijai kepenų kanaluose ir tulžies pūslėje, taip pat JCB vystymuisi.

Šiuo tikslu pacientai gali gerti choleretinio poveikio žolelių infuzijas ir nuovirus, taip pat vaistus Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Geri rezultatai gaunami taikant „aklo jutimo“ metodą. Žmogus ryte iš karto po pabudimo paima ksilito, sorbitolio arba Karlovy Vary druskos vandeninį tirpalą. Tuomet jis nusileidžia dešinėje pusėje ir šildo tulžies pūslės plotą „sausu“ karščiu 30 minučių.

Dieta gydymo metu

Paciento remisijos laikotarpiu nereikia griežtai laikytis specialių mitybos principų. Pakanka pašalinti produktus, kurie gali sukelti paūmėjimą. Kiekvienam pacientui jis turi savo savarankišką ir surašytą bylą.

Pagrindinės rekomendacijos yra šios:

• Meniu turėtų būti kiek įmanoma daugiau daržovių, kurių sudėtyje yra pluošto.
• Mėsa ir žuvis - kasdien, bet minimaliais kiekiais.
• Apribojimai taikomi saldumynams, soda, greito maisto patiekalams.

Pageidautina visiškai atsisakyti alkoholio. Net jei po stiprių alkoholinių gėrimų gelta neatsiranda, kartu su riebiais maisto produktais jie gali sukelti hepatito susidarymą.

Paciento mityba turi būti subalansuota. Jei pažeidžiate šį reikalavimą, bilirubino kiekis sumažėja. Tačiau ne dėl kepenų pagerėjimo, bet dėl ​​aneminių sąlygų vystymosi.

Su hiperbilirubinemija, kartu su tulžies pigmento indekso padidėjimu daugiau kaip 80 µmol / l, rekomenduojama naudoti ribotą mitybą. Meniu leidžiama įtraukti šiuos produktus:

• Mitybos žuvų ir mėsos veislės.
• Raugintų pieno produktų, varškės su minimaliu riebalų kiekio rodikliu.
• Naminiai džiūvėsiai, vakariniai (pagardinti) kepiniai.
• Galetė.
• Sultys (tik saldus).
• Uogų infuzijos.
• Visos arbatos rūšys.
• Daržovės, vaisiai.

• Riebūs maisto produktai, taip pat aštrūs skoniai.
• Konservavimas ir rūkyta mėsa.
• Kepimas, saldainiai.
• Kava, kakava.
• Alkoholis, nepriklausomai nuo tvirtovės.

Kariuomenės tarnyba

Vadovaujantis šiuo metu galiojančiais ligų, kurių sveikatos reikalavimai yra taikomi būsimiems darbuotojams, tvarkaraščiu, Gilbertio sindromą turintys jauni žmonės laikomi tinkamais karo tarnybai. Diagnozė nėra pagrindas suteikti vėlavimą ar išduoti bilietą (komisiniai).

Tačiau yra rezervacija: kareivis turi pasirūpinti būtinomis sąlygomis. Įsakytojas turi gerai valgyti, kad neprarastų svorio ir nepatirtų didelės fizinės jėgos. Iš tikrųjų šių reikalavimų įgyvendinimą kariniame skyriuje sunku užtikrinti. Užtikrinti, kad gydytojo receptai būtų įvykdyti, jei jaunas žmogus gauna vietą būstinėje.

Tuo pačiu metu Gilberto sindromas laikomas priežastimi atsisakyti priimti dokumentus kariniuose universitetuose (jauniems žmonėms neleidžiama statyti profesinės karjeros).

Sindromo prevencija

Neįmanoma užkirsti kelio Gilberto ligos formavimuisi, nes tai yra įgimta patologija. Tačiau galima „atidėti“ būdingų simptomų atsiradimo laikotarpį, taip pat sumažinti klinikinių pasikartojimų skaičių.

Prevencijos priemonės apima:

• Sveikas maistas - dietoje yra daug augalinės kilmės produktų.
• Kietėjimas - imuninės apsaugos stiprinimas apsaugo nuo virusų ir bakterijų infekcijos.
• Geros kokybės maistas, pašalinantis apsinuodijimo riziką - vėmimas veikia kaip sunkinanti būklė.
• Atsisakymas dirbti su sunkiais kroviniais.
• Sumažinti saulėje praleistą laiką.
• Veiksnių, galinčių sukelti viruso viruso atsiradimą, pašalinimas.

Nustačius sindromą, leidžiamas skiepijimas.

Medicinos nuomonė

Gilberto liga daugeliu atvejų nėra pavojinga. Tačiau asmuo yra priverstas laikytis tam tikrų gyvenimo apribojimų, ypač laikytis rekomendacijų dėl mitybos.

Paprastais žodžiais apie Gilberto ligą: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymo galimybės

Genetiniai sutrikimai, ypač kepenų liga, tapo labai dažni. Gilberto sindromas yra viena iš šių patologijų. Liga nedaro didelės įtakos kepenų funkcijai ir nesukelia fibrozės, tačiau ji žymiai padidina tulžies pūslės riziką.

Gilberto sindromas (SJ) yra paveldima pigmentinė hepatozė, kurioje kepenys negali visiškai apdoroti junginio, vadinamo bilirubinu. Esant tokiai būklei, ji kaupiasi kraujotakoje ir sukelia hiperbilirubinemiją.

Daugeliu atvejų didelis bilirubinas yra ženklas, kad kepenų funkcija vyksta. Tačiau, LF, kepenys paprastai išlieka normalios.

Tai nėra pavojinga būklė ir jai nereikia gydyti, nors tai gali sukelti nedidelių problemų.

Gilberto liga dažniau nei vyrai paveikia vyrus. Diagnozė paprastai atliekama vėlyvaisiais paaugliais arba dvidešimties metų pradžioje. Jei SJ sergantiems žmonėms yra hiperbilirubinemijos epizodų, jie paprastai būna lengvi ir pasireiškia, kai organizmas patiria stresą, pavyzdžiui, dėl dehidratacijos, ilgų laikotarpių be maisto (nevalgius), ligos, intensyvaus fizinio krūvio ar menstruacijų. Tačiau apie 30% žmonių, sergančių sindromu, nėra būklės požymių ar simptomų, o sutrikimas randamas tik tada, kai normalūs kraujo tyrimai rodo padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį.

Kiti Gilberto sindromo pavadinimai:

• konstitucinis kepenų funkcijos sutrikimas;
• šeiminė ne hemolizinė gelta;
• Gilberto liga;
• nekonjuguotas gerybinis bilirubinemija.

Priežastys

UGT1A1 geno sutrikimai lemia Gilberto sindromą. Šis genas nurodo fermento gliukuronoziltransferazės, kuri daugiausia yra kepenų ląstelėse, gamybą ir yra būtina bilirubino pašalinimui iš organizmo.

Bilirubinas yra normalus šalutinis produktas, susidaręs išardžius senų raudonųjų kraujo kūnelių, turinčių hemoglobino, - baltymo, kuriame yra deguonies kiekis kraujyje.

Raudonieji kraujo kūneliai paprastai gyvena apie 120 dienų. Pasibaigus šiam laikotarpiui, hemoglobinas yra suskirstytas į hemą ir globiną. Globin yra baltymas, saugomas kūno vėlesniam naudojimui. Hemą iš kūno reikia pašalinti.

Hemos pašalinimas vadinamas gliukuronizacija. Hemas suskaido į oranžinės geltonos spalvos pigmentą, „netiesioginį“ arba nekonjuguotą bilirubiną. Šis netiesioginis bilirubinas patenka į kepenis. Jis ištirpsta riebaluose.

Bilirubinas kepenyse yra apdorojamas fermentu, vadinamu urodino-difosfato gliukuronoziltransferaze, ir paverčiamas vandenyje tirpios formos pavidalu. Tai yra "konjuguotas" bilirubinas.

Konjuguotas bilirubinas išsiskiria su tulžimi, šis biologinis skystis padeda virškinti. Jis laikomas tulžies pūslėje, iš kur jis patenka į plonąją žarną. Žarnyne bakterijos bilirubiną paverčia pigmentinėmis medžiagomis, stercobilinu. Tada jis išsiskiria su išmatomis ir šlapimu.

Žmonėms, sergantiems SJ, yra maždaug 30 proc. Normalios fermento gliukuronizolo transferazės funkcijos. Dėl to nekonjuguotas bilirubinas nėra pakankamai gliukurono. Tuomet ši toksinė medžiaga kaupiasi organizme ir sukelia švelnų hiperbilirubinemiją.

Ne visiems asmenims, turintiems genetinių pokyčių, sukeliančių Gilberto sindromą, atsiranda hiperbilirubinemija. Tai rodo, kad būklės vystymuisi gali prireikti papildomų veiksnių, tokių kaip sąlygos, kurios dar labiau apsunkina gliukuronizacijos procesą. Pavyzdžiui, raudonieji kraujo kūneliai gali lengvai pertraukti, atlaisvindami perteklinį bilirubino kiekį, o sutrikęs fermentas negali visiškai atlikti savo darbo. Priešingai, gali sumažėti bilirubino judėjimas kepenyse, kur jis būtų gliukuronuotas. Šie veiksniai yra susiję su kitų genų pokyčiais.

Be sugadinto geno paveldėjimo, SJ vystymosi rizikos veiksnių nėra. Šis sutrikimas nesusijęs su gyvenimo būdu, įpročiais, aplinkos sąlygomis ar sunkiomis kepenų ligomis, pvz., Ciroze, hepatitu B ar hepatitu C.

Paveldėjimo mechanizmas

Gilberto sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Kiekvienas asmuo turi du genų rinkinius, kurie perduodami iš tėvo ir motinos. Dėl šio dubliavimo genetiniai sutrikimai atsiranda, kai paveldimi du sutrikdyti genai (homozigotinis variantas).

Daug dažniau paveldėtų genų poroje tik vienas yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Tokiu atveju yra šie scenarijai:

Dominuojantis paveldėjimo tipas - pažeistas genas dominuoja per įprastą. Liga pasireiškia net tada, kai tik vienas genas yra nenormalus iš poros.

Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja defektinio geno prastumą ir slopina (recesija) savo veiklą. Gilberto liga tiksliai seka šį paveldėjimo mechanizmą. Tik su homozigotiniu variantu atsiranda sindromas, kai trūksta dviejų genų. Tačiau šio pasirinkimo rizika yra gana didelė, nes heterozigotinis Gilberto sindromo sindromas yra labai dažnas tarp gyventojų. Šie žmonės yra defektinio geno nešiotojai, tačiau ši liga nepasireiškia (nors ir yra nedidelis netiesioginio bilirubino padidėjimas).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi.

Taigi, paveldėjimas ant autosominio recesyvinio tipo rodo, kad:

• nukentėjusių asmenų tėvai nebūtinai serga šia liga;
• pacientams, sergantiems sindromu, gali būti gimę sveiki vaikai (dažniau tai vyksta).

Neseniai Gilbert liga buvo laikoma dominuojančia autosomine liga (liga pasireiškia, kai poroje yra tik vienas genas). Šiuolaikinės studijos paneigė šią nuomonę. Be to, mokslininkai nustatė, kad beveik pusė žmonių turi nenormalų geną. Žymiai padidėtų rizika, kad iš tėvų Gilbert liga užsikrėtė dominuojančia rūšimi.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių SJ, turi trumpą gelta (akių ir odos baltymų geltonumą) dėl bilirubino kaupimosi kraujyje.

Kadangi liga paprastai sukelia tik nedidelį bilirubino padidėjimą, geltonumas dažnai būna lengvas (subicterinis). Dažniausiai tai veikia akis.

Kai kurie žmonės taip pat turi kitų gelta epizodų problemų:

• nuovargis;
• galvos svaigimas;
• pilvo skausmas;
• apetito praradimas;
• dirgliosios žarnos sindromas - bendra virškinimo patologija, sukelianti skrandžio spazmus, pilvo pūtimą, viduriavimą ir vidurių užkietėjimą;
• problemos, susijusios su koncentracija ir aiškiu mąstymu (smegenų rūko);
• pykinimas apskritai.

Atskirų pacientų ligai būdingi simptomai, susiję su emocine sfera:

• baimė be priežasties ir panikos priepuolių;
• depresija, kartais virsta ilgą depresiją;
• dirglumas;
• Yra polinkis į antisocialinį elgesį.

Šie simptomai ne visada atsiranda dėl padidėjusio bilirubino kiekio. Dažnai savęs hipnozės veiksnys veikia paciento būklę.

Ne tiek, kiek sutrikimas pasireiškia paciento psichikai, kaip nuolatinei ligoninės palydai, kuri prasidėjo paauglystėje. Reguliarūs daugelio metų bandymai, kelionės į klinikas veda prie to, kad kai kurie žmonės pagrįstai nemano, kad jie rimtai serga ir prastesni, o kiti yra priversti nepagrįstai ignoruoti savo ligą.

Tačiau šios problemos nebūtinai laikomos tiesiogiai susijusiomis su bilirubino kiekio padidėjimu, jie gali rodyti kitą ligą, išskyrus LF.

Diagnostika

Diagnozėje atsižvelgiama į paveldimą ligos pobūdį, pasireiškimą paauglystėje, lėtinį kurso pobūdį su trumpais paūmėjimais ir nedidelį netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą.

Tyrimų tipai, siekiant pašalinti kitas panašių simptomų ligas.

Taip pat rekomenduojama atlikti skydliaukės tyrimą (ultragarso nuskaitymą, hormonų lygio patikrinimą, autoantikūnų aptikimą), nes jos ligos yra glaudžiai susijusios su kepenų patologija.

Atlikdami visus pirmiau minėtus tyrimus, galėsite pašalinti kitas patologijas ir taip patvirtinti Gilberto sindromą.

Šiuo metu yra du būdai, galintys 100% tikimybe patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę:

• molekulinė genetinė analizė - naudojant PCR, aptinkama DNR anomalija, kuri yra atsakinga už ligos atsiradimą;
• adatos biopsija kepenyse - nedidelė kepenų dalis paimama specialiu adata analizei, tada medžiaga tiriama mikroskopu. Ši procedūra atliekama siekiant užkirsti kelią piktybiniam navikui, cirozei ar hepatitui.

Gilberto sindromo gydymas - ar tai įmanoma?

Paprastai SJ nereikia vaistų. Jei norite sustabdyti pasunkėjimą, pakaks pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai greitai mažėja.

Tačiau kai kuriems pacientams reikalingi vaistai. Specialistas ne visada skiria juos, dažnai pacientai patys pasirenka savarankiškai veiksmingus vaistus:

1. Fenobarbitalis. Jis yra populiariausias tarp žmonių, sergančių sindromu. Raminančio poveikio vaistas net ir nedidelėmis dozėmis veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra pats tinkamiausias variantas dėl šių priežasčių: vaistas sukelia priklausomybę; nustojus vartoti vaistą, vaisto poveikis nutraukiamas, ilgalaikis vartojimas sukelia kepenų komplikacijas; šiek tiek raminamojo poveikio trukdo veiklai, kuriai reikia didesnės koncentracijos.
2. Flumecinolis. Vaistas selektyviai aktyvuoja mikrosomų kepenų fermentus, įskaitant gliukoronilo transferazę. Skirtingai nuo fenobarbitalio, poveikis bilirubino kiekiui flumecinolyje yra mažesnis, tačiau poveikis yra patvaresnis, trunka 20-25 dienas po vartojimo nutraukimo. Be alergijos, nepageidaujamų reakcijų nepastebėta.
3. Peristaltiniai stimuliatoriai (domperidonas, metoklopramidas). Vaistas yra naudojamas kaip antiemetikas. Skatindamas virškinimo trakto ir tulžies išskyrimo judrumą, vaistas pašalina nemalonius virškinimo sutrikimus.
4. Virškinimo fermentai. Vaistai stipriai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo metu.

Dieta

Su LF, sveika mityba yra labai svarbi.

Maistas turėtų būti reguliarus ir dažnas, ne didelėmis porcijomis, be ilgo pertraukos ir ne mažiau kaip 4 kartus per dieną.

Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir padeda greitai pernešti maistą iš skrandžio į žarnyną, ir tai turi teigiamą poveikį tulžies procesui ir kepenų funkcionavimui.

Sindromo dieta turėtų apimti pakankamą kiekį baltymų, mažiau saldainių, angliavandenių, daugiau vaisių ir daržovių. Rekomenduojami žiediniai kopūstai ir Briuselio kopūstai, burokėliai, špinatai, brokoliai, greipfrutai, obuoliai. Būtina naudoti daug pluošto turinčių grūdų (grikių, avižų ir kt.), Todėl geriau apriboti bulvių vartojimą. Siekiant patenkinti aukštos kokybės baltymų poreikį, yra tinkami ne ūminiai žuvies patiekalai, jūros gėrybės, kiaušiniai ir pieno produktai. Mėsa nerekomenduojama visiškai pašalinti iš dietos. Kava geriau pakeisti arbatą.

Kieta vegetariška mityba yra nepriimtina, nes nesuteikia kepenims būtinų aminorūgščių, kurių negalima pakeisti. Didelis kiekis sojos taip pat neigiamai veikia kūną.

Išvada

Gilberto sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau patologija nereikalauja gydymo, nes ji nekelia pavojaus sveikatai ir nesukelia komplikacijų ar padidėjusios kepenų ligos rizikos.

Gelta ir bet kokie susiję pasireiškimai paprastai būna trumpalaikiai ir galiausiai išnyksta.

Su šia liga nėra priežasčių pakeisti mitybą ar fizinio krūvio dydį, tačiau rekomenduojama taikyti sveiką subalansuotą mitybą ir fizinio aktyvumo rekomendacijas.